Syndrome du chromosome 47

Les maladies chromosomiques sont des conditions cliniques causées par une anomalie du nombre ou de la structure des chromosomes.

Depuis que la cause de plusieurs syndromes cliniques a été établie en 1959 (J. Lejeune et al. Ont trouvé un chromosome supplémentaire du groupe «C» dans la maladie de Down; T. Jacobs, J. Stroung a trouvé un chromosome X supplémentaire dans le syndrome de Klinefelter; C Ford et al. Décrit un patient qui n'avait pas de chromosome X dans le syndrome de Turner), le développement rapide d'études cytogénétiques dans l'étude de la pathologie humaine a commencé. Parmi les personnes souffrant de démence sévère, dans 15 à 18% des cas, il y a des changements chromosomiques [Opitz J. et al., 1978; Fryns J. et al., 1984 et autres].

Si initialement l'étiologie chromosomique a été établie pour un certain nombre de syndromes cliniquement délimités assez courants (syndrome de Down, Klinefelter, Shereshevsky-Turner), maintenant le développement de variantes cliniques d'anomalies chromosomiques ne va pas du tableau clinique à l'étiologie, mais de l'étiologie au tableau clinique. Le développement de la cytogénétique permet de différencier un nombre croissant d'anomalies chromosomiques, et les cliniciens ont l'occasion d'étudier attentivement les manifestations cliniques accompagnant ces réarrangements, et d'isoler des complexes d'anomalies, plus ou moins caractéristiques de diverses anomalies chromosomiques..

À ce jour, plusieurs dizaines de syndromes chromosomiques cliniquement différents ont déjà été décrits et ce processus se poursuit [Bochkov NP, 1978].

Les manifestations cliniques les plus caractéristiques des anomalies autosomiques sont des signes de sous-développement mental et physique, de dysplasie et de malformations congénitales plus graves (anomalies). Dans les maladies causées par des anomalies du système des chromosomes sexuels, la démence n'est pas un symptôme obligatoire. Pour ces troubles, en règle générale, le sous-développement des gonades et les anomalies dans le développement des caractères sexuels secondaires sont plus caractéristiques..

Différentes aberrations chromosomiques se produisent avec des fréquences différentes. Selon les données sommaires de nombreuses études, la prévalence des aberrations chromosomiques les plus fréquentes chez les nouveau-nés est la suivante: 21-trisomie (syndrome de Down) - 1: 700; XXX (trisomie X) - 1: 1000 (filles); XYY (syndrome du double Y) - 1: 1000 (garçons); XXY (syndrome de Klinefelter) - 1: 1400 (garçons); HO (syndrome de Shereshevsky-Turner) - 1: 3300 (filles); 46,5p (syndrome du «cri du chat») - 1: 4000; 18-trisomie (syndrome d'Edwards) - 1: 6800; 13-trisomie (syndrome de Patau) - 1: 7600.

Les changements les plus courants du nombre modal de chromosomes. Il s'agit de l'absence de chromosome dans l'ensemble chromosomique (monosomie) ou de l'apparition d'un chromosome supplémentaire (trisomie, tétrasomie, etc.). Un exemple de telles anomalies est bien connu des cliniciens syndromes cliniques clairement définis - syndrome de Down (21-trisomie), syndrome d'Edwards (18-trisomie), syndrome de Patau (13-trisomie), syndrome de Klinefelter (XXY), syndrome de Shereshevsky-Turner (HO). D'autres aberrations chromosomiques incluent de tels troubles dans lesquels le nombre total de chromosomes peut rester normal, mais la structure du chromosome lui-même change: translocations (échange de segments entre chromosomes), délétions (absence d'une partie d'un chromosome), chromosomes en anneau, etc.... En 1977, dans une banque internationale spéciale, où les données sur les variantes identifiées des aberrations chromosomiques sont recueillies, il y avait 161 836 variantes d'anomalies [Borgaunkar S., 1978].

Les causes des aberrations chromosomiques sont encore mal connues. Les facteurs contribuant à l'apparition d'aberrations chromosomiques comprennent les rayonnements ionisants, les infections et intoxications graves, les troubles endocriniens, les traumatismes mentaux, l'exposition à un certain nombre de médicaments chimiothérapeutiques et certaines méthodes de traitement physiothérapeutiques. Le plus bien établi est l'âge des parents, en particulier des mères. Un rôle important dans la survenue de syndromes chromosomiques est joué par le fait de portage latent de troubles chromosomiques chez les parents (translocations équilibrées, mosaïcisme).

Le diagnostic prénatal est une méthode prometteuse pour la prévention de la pathologie chromosomique, c'est-à-dire l'étude des cellules du liquide amniotique à 16-18 semaines de grossesse ou des cellules chorioniques à une date antérieure. L'introduction du diagnostic prénatal dans une large pratique, couvrant les contingents à haut risque, réduira considérablement la fréquence de naissance des enfants atteints de maladies chromosomiques, principalement la maladie de Down.

Le syndrome de Down. La maladie a été décrite pour la première fois par L. Down en 1866. L'incidence de la maladie de Down chez les nouveau-nés est en moyenne de 1: 700.

Les manifestations cliniques sont caractérisées par un retard mental sévère, combiné à des anomalies structurelles typiques qui rendent les patients très similaires les uns aux autres. La maladie est reconnue à la naissance. Les enfants naissent avec un faible poids corporel, pleurent faiblement, tètent mal. La croissance est inférieure à la normale, il y a une disproportion de membres courts et un corps relativement long, une structure particulière du crâne et du visage. Crâne de configuration microbrachycéphale avec occiput oblique. Les oreillettes sont généralement de petite taille, déformées, bas. Caractérisé par une incision oblique des yeux avec un pli cutané dans le coin interne (épicant), la présence de zones de dépigmentation à la périphérie de l'iris. Le nez est court avec un large pont aplati. On note souvent un sous-développement de la mâchoire supérieure, un prognathisme, une croissance anormale des dents, un palais "gothique" élevé. La langue est agrandie en raison de l'hypertrophie des papilles, a une surface pliée. Les signes typiques incluent également des anomalies dans la structure des membres: la main est plate, les doigts sont larges, courts et le petit doigt est raccourci vers l'intérieur. La rainure palmaire transversale est souvent exprimée. Sur les pieds, l'écart entre les orteils I et II est augmenté, parfois une syndactylie est observée. À un âge plus avancé, les manifestations externes caractéristiques de la maladie comprennent une posture particulière, des épaules abaissées, une démarche maladroite, des mouvements maladroits.

Près de 50% des patients présentent des anomalies du système cardiovasculaire et d'autres organes internes. Dans tous les cas, des violations du système endocrinien sont notées: sous-développement des gonades et des caractéristiques sexuelles secondaires, diminution du métabolisme basal, obésité. Cela entraîne souvent une peau sèche et qui pèle, des ongles cassants, des cheveux et des zones de calvitie. Une incidence accrue de leucémie a également été observée chez les patients atteints du syndrome de Down.

Avec les dermatoglyphes, dans la plupart des cas, on note des modifications caractéristiques du motif du relief cutané: pli transversal cutané continu de la paume, présence d'un pli de flexion sur l'auriculaire au lieu de deux, augmentation du nombre de boucles ulnaire, augmentation de l'angle atd (supérieur à 57 °).

Sur le plan neurologique, dans la maladie de Down, une hypotension musculaire, une faiblesse de convergence, un strabisme, des troubles vestibulaires et des signes d'insuffisance autonome sont généralement détectés. Chez 9 à 10% des patients, un syndrome convulsif est observé.

Le retard mental est un signe constant: dans 75% des cas, il atteint le degré d'imbécillité, dans 20% - idiotie et seulement 5% - débilité [Sukhareva G. Ye., 1965]. L'attention active et la mémoire sémantique en souffrent fortement.

La plupart des enfants atteints de la maladie de Down sont incapables d'apprendre même dans le cadre du programme scolaire spécial. Dans la structure du sous-développement mental, il y a une certaine particularité. La plupart des patients ont une apparence tardive et un sous-développement prononcé de la parole: compréhension insuffisante, vocabulaire médiocre, défaut de prononciation sonore sous la forme d'une sorte de dysarthrie. Une caractéristique d'un défaut mental est la vivacité relative et la préservation de la sphère émotionnelle par rapport à la gravité du sous-développement intellectuel. Les patients sont pour la plupart affectueux, de bonne humeur, obéissants. Ils ne sont pas étrangers aux sentiments de sympathie, d'embarras, de honte, de ressentiment, bien qu'ils soient parfois irritables, têtus. La plupart d'entre eux sont curieux et ont une bonne capacité d'imitation, ce qui sert à inculquer des compétences en libre-service et des processus de travail simples. Cependant, en règle générale, les enfants atteints de la maladie de Down n'atteignent pas un niveau satisfaisant d'adaptation sociale et ont besoin de soins constants. Ils peuvent être délivrés avec un handicap infantile à partir du moment du diagnostic précis.

Une caractéristique de la dynamique de la maladie de Down liée à l'âge est la puberté tardive et l'apparition précoce de signes d'involution (entre 30 et 40 ans). Avec l'involution, les patients perdent les compétences acquises, ils ont augmenté l'inactivité, l'indifférence [Russian VV, 1963; Benda S., 1960]. Les recherches menées ces dernières années ont montré une incidence élevée de développement précoce de la maladie d'Alzheimer dans le syndrome de Down. Parfois, des cas de démence sévère à développement rapide sont observés à la puberté..

Pathogénèse. La maladie est causée par la présence d'un 21e chromosome supplémentaire. La recherche cytogénétique révèle trois variantes d'anomalies caryotypiques: la trisomie régulière, le mosaïcisme et la translocation déséquilibrée..

Avec la trisomie régulière, qui représente environ 95% de tous les cas de maladie de Down, il y a 47 chromosomes dans le caryotype. Le risque de renaissance d'un enfant atteint de la maladie de Down dans la trisomie est très légèrement supérieur au risque de la population et augmente avec l'âge des parents. A. Stivenson, B.Davison (1972) citent les données suivantes sur l'ampleur du risque à différents âges des mères: si chez les femmes de moins de 30 ans, la fréquence d'avoir un enfant atteint de la maladie de Down est de 1 sur 500, alors à l'âge de 44 ans et plus, cette fréquence est 25.

Les travaux de ces dernières années ont également montré que non seulement l'âge de la mère, mais aussi l'âge du père joue un rôle: la fréquence de non-disjonction du 21e chromosome dans la spermatogenèse augmente avec l'âge, comme dans l'ovogenèse [Stene J., 1976].

Des formes de translocation de la maladie de Down sont notées dans 3,4% des cas. Dans cette variante de la maladie, le nombre total de chromosomes dans le caryotype est de 46, puisque le 21e chromosome supplémentaire est transféré vers un autre autosome. Avec la variante de translocation du syndrome de Down, l'un des parents phénotypiquement sains peut être porteur d'une translocation équilibrée avec un phénotype normal. C'est en raison de ces formes que le risque de renaissance d'un enfant atteint de la maladie de Down chez les jeunes mères augmente. Un autre 3-4% des cas de maladie de Down sont des variantes de la mosaïque, dans lesquelles les cellules trisomiques et normales se trouvent simultanément dans le corps.

Les études morphologiques révèlent une légère diminution de la taille et de la masse du cerveau, une différenciation insuffisante des sillons et des circonvolutions, parfois un sous-développement des lobes frontaux, du cervelet et des parties diencéphaliques du cerveau, un petit nombre et une mauvaise localisation des cellules ganglionnaires du cortex, une violation de la myélinisation. Les changements dans les glandes endocrines sont détectés avec une constance variable: l'hypophyse, la glande thyroïde, les gonades et les glandes surrénales..

Les mécanismes de développement du retard mental dans le syndrome de Down restent flous. Il existe des travaux qui témoignent de la dynamique d'âge négative des indicateurs de développement intellectuel. Ainsi, selon les données de H. Chen, P. Wooley (1978), qui a examiné 96 enfants trisomiques élevés à la maison, avant 1 an, le coefficient de développement était en moyenne de 61 unités et après 3 ans - 43 unités. Des données similaires sont données dans les travaux de M. Ramsay, M. Piper (1980). Cela indique l'influence de la biochimie cellulaire perturbée sur le cerveau non seulement pendant la période pré- mais aussi postnatale. À cet égard, les données sur une diminution du clone anormal de cellules chez les enfants avec une version mosaïque de la maladie de Down et une augmentation parallèle du niveau d'intelligence sont d'un grand intérêt [Wilson M. et ah, 1980].

Traitement. Il n'existe pas de traitement spécifique pour la maladie de Down. L'utilisation de thérapies réparatrices et stimulantes est montrée (calcium, fer, aloès, apilak, multivitamines, etc.). Parmi les médicaments stimulants, un traitement de cours avec de fortes doses de vitamines, d'acide glutamique, de lipocérébrine, de cérébrolysine, d'aminalone, de nootropiques à des doses adaptées à l'âge est recommandé. En cas de déficit hormonal, un traitement à long terme avec de faibles doses d'hormones thyroïdiennes est nécessaire. Le but du préfizon est indiqué. L'organisation correcte du processus pédagogique dès le plus jeune âge est très importante..

Syndrome de Shereshevsky-Turner. Le syndrome est décrit par N.A. Shereshevsky en 1925 et H. Turner en 1938. Sa prévalence est de 0,3 pour 1000 nouveau-nés et augmente fortement chez les femmes présentant un retard de croissance avec un sous-développement des caractères sexuels secondaires et une aménorrhée primaire.

Les manifestations cliniques du syndrome de Shereshevsky-Turner peuvent être identifiées dès la naissance. On note un faible poids corporel et une faible longueur, un œdème lymphatique des mains et des pieds dû à des anomalies dans le développement des vaisseaux lymphatiques. La peau présente souvent du vitiligo, des taches de vieillesse, des hémangiomes. Le cou est court avec un excès de peau sur la surface postéro-latérale qui, chez environ la moitié des patients, apparaît comme un pli cervical. On trouve souvent des anomalies dans le développement des organes internes: malformations cardiaques (coarctation de l'aorte, sténose de l'artère pulmonaire), anomalies rénales, etc..

Les anomalies structurelles congénitales donnent aux patients une apparence particulière - le soi-disant visage du sphinx (incision oculaire antimongoloïde, épicanthe, oreilles basses, cou court et large avec une faible croissance des cheveux). Il existe également des perturbations dans la structure du squelette: déformation de la poitrine, paume large, clinodactylie des petits doigts, raccourcissement des doigts avec striation transversale des ongles, position du valus des articulations du genou, déformation des pieds, moins souvent syndactylie et polydactylie. On trouve souvent une fusion et un raccourcissement des vertèbres et de la spina bifi da.

Avec l'âge, il y a un retard de croissance significatif, qui chez les patients adultes, en règle générale, ne dépasse pas 150 cm. Les déséquilibres du corps augmentent: prédominance du haut du corps, épaules larges, bassin étroit, raccourcissement des membres inférieurs. La structure corporelle des filles se rapproche de celle d'un homme.

À l'âge prépubère et pubertaire, des signes d'infantilisme sexuel sont révélés. Les organes génitaux externes sont sous-développés, il y a parfois une hypertrophie clitoridienne. Les glandes mammaires ne sont pas développées. La croissance des poils pubiens et axillaires est absente ou rare. Le signe pathognomonique est constitué d'anomalies dans la structure des organes génitaux internes et de dysgénésie gonadique. L'aménorrhée primaire est l'un des signes importants de la maladie. Cependant, certains patients peuvent avoir des règles peu fréquentes et rares. À la puberté, une augmentation de la teneur en gonadotrophines et une diminution du taux d'œstrogènes sont observées.

Sur le plan neurologique, avec le syndrome de Shereshevsky-Turner, les symptômes pathologiques ne sont généralement pas détectés. L'examen aux rayons X révèle un retard de l'ossification, une violation de la fusion des épiphyses avec des métaphases, une ostéoporose des os tubulaires. L'électroencéphalogramme montre souvent des signes d'électrogénèse corticale retardée, de dysrythmie.

Le sous-développement mental est détecté chez une partie insignifiante des patients: le plus souvent, il est exprimé légèrement, mais parfois il atteint un degré d'imbécillité. Les patients sont généralement travailleurs et complaisants. Décrit une sorte d'infantilisme avec une tendance à l'entretien ménager, le désir de patronner et d'enseigner aux plus jeunes. De nombreux patients avec l'âge semblent critiquer leur état et l'expérience d'un défaut: ils deviennent plus renfermés, irritables, sujets aux réactions névrotiques [Raiskaya MM, 1968; Davidenkova E. F., 1973, etc.].

Le diagnostic peut être cliniquement suspecté et est finalement posé par examen cytogénétique. Dans les cas typiques, 45 chromosomes (45 / XO) sont détectés dans l'ensemble chromosomique des patients - 22 paires d'autosomes et un seul chromosome X. Mais des variantes de mosaïque peuvent être détectées, y compris des formes complexes de mosaïcisme (45, XO / 46, XY; 45, XO / 47, XYY). Le diagnostic express montre l'absence ou un très faible pourcentage de chromatine sexuelle (corps de Barr) dans les cellules de la muqueuse buccale. Il existe un phénotype de Turner dit positif à la chromatine, ainsi que le «syndrome de Turner chez les hommes». Dans ces cas, nous parlons d'un autre syndrome avec un phénotype similaire - le syndrome d'Ulrich-Noonan, qui a un mode de transmission autosomique dominant.

Le traitement du syndrome de Shereshevsky-Turner consiste en l'utilisation de médicaments hormonaux (œstrogènes) à la puberté.

Syndrome de Klinefelter. Ce syndrome (47, XXY) a été décrit pour la première fois par H. Klinefelter, E. Reifenstein, F. Abbright en 1942. Sa fréquence dans la population masculine est en moyenne de 0,2%, chez les déficients mentaux - 1-2%, et chez les mort-nés - 3,4% [Bochkov N. P., 1966; Badalyan L.O., etc., 1971; Marnicheva G.S., 1971; Davidenkova E.F., Lieberman I.S., 1975].

Les manifestations cliniques du syndrome de Klinefelter varient considérablement d'un développement physique et intellectuel extérieurement normal à un eunuchoïdisme prononcé et une débilité profonde. Dans certains cas, à un âge précoce, des symptômes individuels de la particularité du développement physique sont notés: un front étroit et bas, des cheveux épais et grossiers, une poitrine plate et étroite, un haut niveau du bassin, un sous-développement des organes génitaux, des proportions eunuchoïdes. Cependant, en règle générale, les symptômes typiques de la maladie commencent à être clairement détectés à la puberté. Le phénotype des patients est caractérisé par une croissance élevée, une constitution asthénique, des épaules étroites, des membres allongés, des muscles sous-développés. Environ 50% des patients présentent des symptômes de gynécomastie et eunuchoïde, des poils et des aisselles du visage rares, un bassin large, une obésité et des poils pubiens à motifs féminins. Il existe deux types de physique: certains patients se caractérisent par une croissance élevée et des caractéristiques asthéniques du corps, pour d'autres - des proportions eunuchoïdes et une gynécomastie, qui peut être unilatérale ou bilatérale. Les signes constants du syndrome de Klinefelter sont le sous-développement des organes génitaux et l'infertilité. Dans l'état neurologique, il existe parfois une hypotonie musculaire et des troubles diencéphalo-végétatifs, y compris des troubles paroxystiques. De nombreux patients ont une déficience motrice.

Le sous-développement mental survient chez environ 25% des patients, le plus souvent il est exprimé légèrement, mais dans certains cas, il atteint un degré de débilité significative et est détecté dès la petite enfance. Comme caractéristiques de la structure d'un défaut intellectuel de l'enfance chez la plupart des patients, on peut noter la combinaison d'une déficience intellectuelle avec une profonde immaturité de la sphère émotionnelle-volitive, qui se rapproche de l'infantilisme mental. Chez ces patients, avec une attention, une perception, une mémoire et une pensée abstraite insuffisantes, une suggestibilité excessive, une imitativité, une obéissance, un manque d'indépendance, un attachement excessif aux êtres chers, souvent avec un élément d'important, sont révélés plus nettement et clairement. L'humeur est généralement élevée, avec une teinte euphorique, a tendance à des fluctuations déraisonnables, parfois il y a une tendance à des explosions affectives explosives. Ces patients montrent un sens insuffisant du devoir, de la responsabilité, de l'activité, ainsi qu'une incapacité à un effort volontaire prolongé et à une activité intense. Ces caractéristiques de la sphère émotionnelle-volitive semblent venir au premier plan dans la structure du défaut et alourdissent le tableau clinique global du sous-développement mental..

Avec une forme légère de sous-développement mental au début de la scolarité, et notamment à la puberté et à l'âge post-pubertaire, les patients développent souvent une conscience de leur infériorité, qui devient une source de conflit interne. Un fond d'humeur hypothétique commence à prévaloir, souvent avec de l'irritabilité, des réactions névrotiques et patho-bactériologiques se produisent facilement. La littérature décrit également des cas de syndrome de Klinefelter avec des troubles dépressifs, hypocondriaques, obsessionnels, narcoleptiques et schizophréniques [Rayskaya MM, 1972; Forssman H., Hambert G., 1963].

L'examen électroencéphalographique chez les patients révèle des retards dans la formation des principaux rythmes corticaux, la prédominance d'oscillations lentes de forte amplitude dans les parties antérieures du cortex.

Le diagnostic final repose sur une étude cytogénétique: une teneur élevée en chromatine sexuelle correspondant au type femelle se retrouve dans les noyaux cellulaires. L'examen caryologique révèle 47 chromosomes (47, XXY). Moins courantes sont les variantes du syndrome avec le caryotype 48, XXXY et 49, XXXXY, respectivement, avec double et triple chromatine sexuelle, ainsi que les variantes avec un chromosome Y supplémentaire (48, XXYY), diverses formes de mosaïcisme. Le degré de sous-développement intellectuel s'exprime d'autant plus profondément, plus il y a de chromosomes sexuels supplémentaires dans le caryotype..

Traitement. Il n'y a pas de traitement spécifique. En tant que traitement symptomatique, des médicaments hormonaux (progestérone, propionate d'estradiol, propionate de testostérone, etc.) sont utilisés, qui affectent l'amélioration des manifestations des caractères sexuels secondaires. Le complexe de mesures thérapeutiques comprend la pharmacothérapie pour les troubles mentaux, ainsi que la psychothérapie rationnelle pour éliminer les réactions névrotiques et pathocharacterologiques secondaires.

Trisomie-X. La trisomie-X a été décrite pour la première fois par P. Jacobs et al. en 1959, la fréquence de la trisomie-X est chez les nouveau-nés filles et les femmes 1: 1000 (0,1%), et chez les déficients mentaux - 0,59% [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. La plupart des filles et des femmes atteintes de trisomie-X se trouvent parmi les patients des hôpitaux psychiatriques.

La trisomie-X est parfois appelée syndrome triplo-X, mais cela n'est pas justifié: la trisomie-X ne provoque pas de complexe symptomatique permanent clair.

Les manifestations cliniques sont très polymorphes et chez certains patients atteints de trisomie-X, aucune anomalie du développement physique et mental n'a été trouvée. Cependant, l'une des manifestations fréquentes de la trisomie-X est un retard mental superficiel, qui est observé chez 75% des patients [Davidenkova EF, Lieberman IS, 1975]. Une attention particulière est attirée sur la fréquence de la schizophrénie [Filippov Yu. I., 1971; Raphael T., Sha w M., 1963].

De nombreux patients atteints de trisomie-X présentent un retard de développement physique, des signes dysplasiques légers: épicanthe, palais dur élevé, clinodactylie des petits doigts. Les patients de grande taille sont moins fréquents. Chez certains patients, l'infertilité est notée en raison d'un sous-développement des follicules.

Le diagnostic est posé uniquement par la recherche cytogénétique: 47 chromosomes (47, XXX) et la double chromatine sexuelle sont identifiés. De nombreux cas de soi-disant polysomie-X ont également été décrits: tétrasomie (XXXX) et pentasomie (XXXXX) avec une augmentation correspondante du nombre de corps de chromatine sexuelle. Dans ces cas, le degré de sous-développement mental est plus prononcé et est en corrélation avec le nombre de chromosomes X supplémentaires..

Le syndrome XYY est caractérisé par le caryotype 47, XYY. Il a été décrit pour la première fois en 1960. Selon les statistiques moyennes, la fréquence du syndrome chez les nouveau-nés est d'environ 1: 1000. Des données parfois beaucoup plus élevées sont données - 1: 250 [Segrovich F. et al., 1969].

Manifestations cliniques. Comme pour la trisomie-X chez la femme, il n'y a pas de «syndrome» défini, c'est-à-dire de symptômes cliniquement spécifiques permettant de diagnostiquer la présence d'un chromosome Y supplémentaire sans examen cytogénétique. Le signe le plus courant est une croissance élevée, qui chez les patients adultes mesure en moyenne 186 cm, mais ce signe n'est pas absolu, car il existe des descriptions d'hommes avec un caryotype 47, XYY de taille moyenne dans la littérature. Chez certains patients, on note des traits du corps eunuchoïdes légers et des signes dysplasiques: structure irrégulière des dents, augmentation de la mâchoire inférieure, morsure anormale, déviation des articulations du genou et du coude, synostose radioulaire, spina bifida. Chez certains patients, une augmentation du taux d'androgènes et d'hormone lutéinisante est observée. La fonction sexuelle n'est pas altérée. La présence d'un chromosome Y supplémentaire peut ne pas être accompagnée d'une pathologie clinique, mais, sans aucun doute, elle est corrélée à la fois au sous-développement intellectuel et aux troubles émotionnels-volitifs. Ce n'est pas un hasard si la fréquence la plus élevée de syndrome XYY a été trouvée parmi les grands criminels. Dans cette catégorie, il est dans différentes études de 3 à 10% [Brener G., 1975].

Les données présentées ont donné lieu à de nombreuses hypothèses sur la relation biologique directe du chromosome Y supplémentaire avec l'agressivité congénitale, une tendance au comportement criminel, etc. Études prospectives de nouveau-nés chez lesquels un caryotype anormal a été détecté lors d'un examen de dépistage de masse [Nilsen J., Sillesn J., 1976; Cranf W., Hamerton J., 1976, et al.]. Ces études ont montré que les violations criminelles émergentes dans ce groupe de personnes sont dues à l'interaction complexe du génotype anormal et des conditions environnementales, et, sans aucun doute, sont en corrélation avec le sous-développement intellectuel des patients. Chez ces patients, avec un sous-développement peu profond de l'activité cognitive, les pré-requis de l'intelligence souffrent dans une plus grande mesure et une disharmonie précoce de la sphère émotionnelle-volitive est trouvée..

À un âge précoce, ces enfants utilisent peu la parole et montrent des signes de comportement autiste. Ils sont peu communicatifs, renfermés, ne s'entendent pas bien avec les autres enfants, ne montrent pas une profonde affection pour leurs proches. À l'âge scolaire, l'instabilité de l'attention, l'agitation, l'incapacité à une tension intellectuelle prolongée et une activité de travail déterminée se manifestent plus clairement. Les troubles émotionnels-volitifs se traduisent par des sautes d'humeur déraisonnables, de l'explosivité, de l'impulsivité et de l'agressivité pour une raison mineure. Dans le même temps, les patients sont suggestibles, imités, ce qui leur permet d'imiter facilement les mauvaises formes de comportement des autres. Dans les situations de conflit, les enfants et adolescents atteints du syndrome XYY ont souvent des réactions explosives à l'agression, ils fuient l'école et la maison. Cependant, tous les enfants et adolescents avec un chromosome Y supplémentaire ne présentent pas une adaptation scolaire et professionnelle altérée en raison d'une pathologie prononcée du comportement. Certains enfants ne présentent pas ces écarts [Kubasov V.A., 1983].

L'examen cytogénétique par microscopie à fluorescence dans les frottis buccaux révèle la chromatine Y. L'analyse du caryotype révèle un chromosome Y supplémentaire.

Traitement. Il n'y a pas de traitement spécifique. Un traitement symptomatique, en particulier sédatif, est effectué. Le travail correctionnel et éducatif est d'une importance fondamentale, et à un âge plus avancé - une psychothérapie rationnelle..

Syndrome de la face elfe (hypercalcémie infantile idiopathique, syndrome de Williams, syndrome de Williams-Boyren). Le syndrome a été décrit pour la première fois par G. Fanconi et al. en 1952 chez 2 jeunes enfants issus de familles non apparentées. Les patients avaient des taux de calcium sérique élevés (16-18 mmol / l), un visage spécifique, une maladie cardiaque et un retard mental. L'incidence de la maladie est de 1 pour 20 000 naissances. Les deux sexes sont touchés.

Le tableau clinique se caractérise par une originalité prononcée. Tout d'abord, un visage spécifique attire l'attention: joues pleines pendantes, un pont nasal plat avec un nez arrondi du même type pour tous les patients, une grande bouche avec des lèvres charnues, surtout celle du bas, un strabisme convergent, des épicanthes, des oreilles basses, une nuque saillante. Le gonflement des paupières supérieures et inférieures est très caractéristique. Les yeux sont généralement bleus avec un iris "en forme d'étoile" étincelant caractéristique, la sclère est de couleur bleuâtre. Il y a un strabisme amical persistant. Une hypotension musculaire et des modifications squelettiques associées sont également notées; épaules tombantes, poitrine enfoncée, dos rond, jambes en X, pieds plats. Les hernies inguinales et ombilicales, parfois des luxations congénitales de la hanche, sont fréquentes. Les enfants plus âgés ont des dents longues et clairsemées. Dans la plupart des cas, un souffle systolique brut est déterminé lors de l'écoute du cœur. Diagnostiqué avec des malformations cardiaques congénitales, le plus souvent une sténose aortique supravalvulaire, une sténose de l'artère pulmonaire, parfois les deux défauts en même temps. D'autres vices ont également été décrits. La voix des patients est basse et rauque.

La longueur et le poids du corps des enfants sont à la traîne à toutes les périodes d'âge; ils sont également nés avec un poids corporel réduit.

Avec l'âge, le visage des patients change quelque peu: la massivité des arcades sourcilières apparaît, le visage pâteux est moins prononcé, il n'y a pas de nez plat et épicant. Il convient de noter la distance accrue entre la base du nez et la lèvre supérieure.

Bien que le syndrome ait été décrit comme une «hypercalcémie infantile», une augmentation du taux de calcium sanguin au cours de la première année de vie n'est pas toujours détectée. Souvent, les données anamnestiques suggèrent uniquement la présence d'une période d'hypercalcémie (anorexie sévère, hypotension musculaire sévère, troubles digestifs). Cependant, ces symptômes ne sont pas notés dans l'anamnèse chez tous les enfants présentant un tableau clinique caractéristique du syndrome et il n'y a même pas toujours d'augmentation du calcium dans l'étude du sérum à un âge précoce [Jones K., Smith D, 1975].

La radiographie permet dans de nombreux cas d'identifier des modifications osseuses: parois plus denses des orbites, zones de compactage dans les métaphyses des os tubulaires. Parfois, une diminution de l'ombre de l'aorte, une hypertrophie ventriculaire gauche peut être notée. Une hypotonie musculaire, particulièrement prononcée à un âge précoce, et une hyperréflexie avec une zone réflexogène élargie sont constamment notées neurologiquement. Les changements EEG ne sont pas spécifiques. Le degré de défaut intellectuel est généralement assez important, mais il existe des cas de déficience intellectuelle plus légère, QI moyen = 56 avec des fluctuations de 40 à 80 [Jo nes K., 1998].

On peut noter que l'image psychopathologique du défaut chez tous les patients présentant une diminution significative de l'intelligence est assez bonne, les patients ont un vocabulaire relativement large, sont très bavards, enclins à l'imitation.Dans le même temps, les représentations spatiales, l'organisation et la planification des activités en souffrent toujours. Les traits de personnalité de ces enfants sont très caractéristiques et constants: bonne nature, affabilité, obéissance. Il y a presque toujours une bonne oreille pour la musique, même avec un défaut intellectuel prononcé. Le syndrome convulsif ne se produit pratiquement pas. Souvent, des troubles de type névrose sont révélés - énurésie, peurs, actions obsessionnelles. Il est caractéristique qu'une telle forme de troubles de type névrose comme le bégaiement ne soit pratiquement pas observée, ce qui est en corrélation avec un bon développement de la parole, un vocabulaire étendu, une assimilation facile des timbres de parole et une grande bavardage. Avec cette lésion, il n'y a pas non plus de syndrome psychopathique, bien qu'à la puberté, des réactions affectives de nature dysphorique soient parfois notées.

Certains patients peuvent étudier dans une école auxiliaire, ils maîtrisent la lecture et l'écriture, mais ils n'ont pas accès aux actions liées à l'organisation des opérations de travail même les plus simples.

Dans la plupart des cas, le diagnostic n'est pas difficile: il repose sur la haute spécificité du tableau clinique..

Les données pathologiques indiquent une lésion vasculaire diffuse: il existe une calcification des gros troncs artériels, des glomérules rénaux et du réseau capillaire général. Des changements locaux dans la cytoarchitectonique du cortex se trouvent dans le tissu cérébral, qui sont en corrélation avec les caractéristiques du défaut intellectuel [Galaburda A. et al., 1994].

Étiologie et pathogenèse. L'étiologie du syndrome est restée longtemps incertaine: la plupart des cas étaient sporadiques, bien que des familles monoparentales avec transmission de la maladie de parent à enfant aient également été décrites. Ces dernières années, de nouvelles méthodes d'études de génétique moléculaire ont permis de révéler une microdélétion dans le bras long du chromosome 7 (7ql l.23) dans ce syndrome. L'un des loci géniques impliqués dans cette pathologie provoque une perturbation de la production d'élastine, une substance importante du tissu conjonctif [Ewart A. R. et al., 1993].

Traitement. Il n'y a pas de thérapie spécifique. Par conséquent, la place principale est occupée par le traitement symptomatique et le travail correctionnel et éducatif..

Anomalies chromosomiques

Les anomalies chromosomiques sont des complexes syndromiques cliniques basés sur des anomalies du nombre ou de la structure des chromosomes, c'est-à-dire un excès ou une pénurie de matériel génétique localisé dans un chromosome particulier.
Normalement, une personne a 46 chromosomes, dont 23 que l'enfant reçoit de la mère et 23 chromosomes similaires du père. Dans cet ensemble de matériel génétique, il y a 2 chromosomes spéciaux qui ont été nommés «sexe». Ils déterminent le sexe de l'enfant et un certain nombre d'autres signes importants..

Ainsi, les modifications du nombre de chromosomes (plus ou moins de 46), ainsi que les modifications de la structure des chromosomes (par exemple, la perte ou la duplication même d'un petit morceau de chromosome) sont appelées "mutations chromosomiques".
Les plus courants sont les changements du nombre modal de chromosomes - il s'agit de l'absence de chromosome dans l'ensemble chromosomique (monosomie) ou de l'apparition d'un chromosome supplémentaire (trisomie, tétrasomie, etc.).
Le nombre de changements possibles dans la structure du chromosome est innombrable. Par exemple, translocations (échange de segments entre différents chromosomes), délétions (perte d'une partie d'un chromosome), duplications (doubler une partie d'un chromosome), inversions (retournement d'un segment d'un chromosome de 180 degrés), etc..
Les mutations chromosomiques survenues dans les cellules germinales (spermatozoïdes ou ovules) ou aux premiers stades de la division cellulaire de l'embryon, en règle générale, sont transmises à la plupart des cellules de l'organisme en développement, provoquant de multiples anomalies du développement, et de nombreux changements chromosomiques chez le fœtus peuvent provoquer des avortements spontanés et des fausses couches, ce qu'il est important de prendre en compte dans les familles élevant des enfants avec des retards de développement.
Les facteurs de risque qui contribuent à leur apparition comprennent les rayonnements ionisants, les infections et l'intoxication de la mère, les troubles endocriniens, les traumatismes mentaux, l'exposition à un certain nombre de médicaments et certaines méthodes de traitement physiothérapeutiques..
Il a été plus précisément établi que la raison de l'apparition d'un enfant avec des mutations chromosomiques n'est pas un jeune âge de mères (plus de 40 ans).
Récemment, une grande importance a été attachée au fait du portage latent d'anomalies chromosomiques chez les parents d'un enfant né (translocations équilibrées, mosaïcisme). L'étude de ce problème vous permet de prévenir le risque de renaissance d'un enfant atteint d'une forme similaire de la maladie..
Distinguer les syndromes chromosomiques causés par des changements dans les chromosomes sexuels et les syndromes causés par des anomalies des autosomes (l'un des 44 chromosomes non sexuels).

Les principales manifestations cliniques d'anomalies autosomiques sont des signes de sous-développement mental et physique, de dysplasie (développement anormal), de malformations congénitales (anomalies) et de retard mental de gravité variable. Les malformations congénitales comprennent: des anomalies dans le développement du cœur, le doublement du rein, une fente palatine, des caractéristiques structurelles des mains et des pieds, et bien d'autres. Dans les maladies causées par des troubles du système des chromosomes sexuels, en règle générale, sous-développement des gonades et anomalies dans le développement des caractères sexuels secondaires, également avec des symptômes de retard du développement de la psycho-parole.
Différents syndromes chromosomiques se produisent avec des fréquences différentes. Selon les données récapitulatives de nombreuses études, la prévalence du plus courant chez les nouveau-nés est la suivante:

trisomie sur le chromosome 21 (syndrome de Down) 1: 500

XXX (trisomie-X) 1: 1000 (filles)

XYY (syndrome du double Y) 1: 1000 (garçons)

XXY (syndrome de Klinefelter) 1: 1400 (garçons)

X0 (syndrome de Shereshevsky-Turner) 1: 3300 (filles)

46,5p del (syndrome du «cri du chat») 1: 4000

trisomie sur le chromosome 18 (syndrome d'Edwards) 1: 6800

trisomie sur le chromosome 13 (syndrome de Patau) 1: 7600

Malgré l'apparition apparemment peu fréquente de chaque syndrome individuel, en général, les maladies chromosomiques chez les nouveau-nés ne sont pas rares - avec une fréquence d'environ 1: 100. Chaque année, en Russie, plus de 30 000 enfants atteints de pathologie chromosomique naissent. Les fausses couches spontanées sont le résultat d'anomalies chromosomiques dans plus de 50%.
Considérons les principales manifestations cliniques de certains syndromes chromosomiques, accompagnées d'un retard mental et de retards dans le développement de la psycho-parole..

Le syndrome de Down est une maladie congénitale caractérisée par un retard mental et un certain nombre de signes d'insuffisance endocrinienne.

Le syndrome a été décrit pour la première fois par le médecin anglais Down en 1866. Il survient avec une fréquence de 1 nouveau-né sur 500. La fréquence d'apparition chez les garçons et les filles est la même. La maladie est basée sur une anomalie de l'ensemble chromosomique (47 au lieu de 46). Un chromosome supplémentaire est trouvé dans 21 paires, c'est pourquoi ce syndrome est parfois appelé «trisomie sur le 21e chromosome» (47, 21+). La relation entre le taux de natalité des patients et l'augmentation de l'âge de la mère a été révélée. Dans environ 3 à 4% des cas, il existe des formes de translocation du syndrome de Down, dans lesquelles le nombre total de chromosomes dans le caryotype est normal - 46, et le 21e chromosome supplémentaire est transloqué (attaché) à un autre autosome. Ceci est dû au fait que l'un des parents phénotypiquement sains est porteur latent d'une translocation équilibrée. C'est en raison de ces formes que le risque de renaissance d'un enfant malade chez les jeunes mères augmente. Un autre 3-4% des cas de syndrome de Down sont des variantes de la mosaïque, dans lesquelles le trisome et les cellules normales se trouvent simultanément dans le corps. Parfois, avec un petit pourcentage de cellules trisomiques, un enfant atteint de ZPRD à l'extérieur peut paraître absolument normal.

Il a été établi que le syndrome de Down se caractérise par une diminution de la taille et du poids du cerveau, ainsi que par des anomalies dans le développement du cerveau et des vaisseaux cérébraux. Il existe également des modifications structurelles des glandes endocrines, du foie et du cœur. Le tableau clinique du syndrome de Down est caractérisé par des manifestations de symptômes de retard mental. L'apparence de ces patients est également caractéristique: des fentes oculaires situées obliquement, un pont nasal large aplati, un pli cutané supplémentaire au coin interne des yeux, une haute position du palais dur (signes d'un retard embryonnaire dans le développement du squelette facial), une bouche semi-ouverte, une langue saillante élargie avec des papilles prononcées et profondes sillons (signes de dysfonctionnement thyroïdien), perte de cheveux (dysfonctionnement surrénalien), petite taille, cou court, mains et pieds raccourcis, courbure du petit doigt, il y a un pli transversal sur les paumes, l'écart entre 1 et 2 doigts est augmenté sur les pieds, les manifestations externes de l'hypogénitalisme sont prononcées.

Dès la naissance, ces enfants sont en retard de croissance, commencent à se tenir la tête tard, s'assoient et marchent. La parole est généralement trouble, le vocabulaire est pauvre, la prononciation est défectueuse en raison du sous-développement des fonctions cérébrales supérieures, d'une part, et des anomalies anatomiques de la cavité buccale, d'autre part.

Le tableau clinique de la maladie est dominé par les symptômes de la pathologie neurologique, l'hypotension musculaire diffuse (diminution du tonus musculaire), grâce à laquelle les patients sont flexibles et peuvent parfois se plier comme un «canif», des troubles de la coordination des mouvements, du strabisme, des troubles végétatifs-vasculaires sévères.

Une caractéristique d'un défaut mental est la préservation relative de la sphère émotionnelle par rapport à la gravité du sous-développement intellectuel. Ainsi, les patients sont affectueux, gentils, obéissants. Un trait caractéristique de ces enfants est une suggestibilité accrue, qui est un facteur positif dans le travail correctif et un facteur négatif dans leur développement..

Le niveau de développement social des patients atteints du syndrome de Down dépend du degré et de la forme de la maladie. Ainsi, les enfants présentant des formes plus légères de retard mental, bien que lentement, se développent, acquérant certaines compétences, connaissances, maîtrisant le programme de plusieurs classes d'une école spéciale. Cependant, en règle générale, la plupart d’entre eux n’atteignent pas un niveau satisfaisant d’adaptation sociale et nécessitent des soins constants. Ils peuvent être délivrés avec un handicap infantile dès le moment du diagnostic précis de la maladie. Une caractéristique de la dynamique liée à l'âge du syndrome de Down est la puberté tardive et l'apparition précoce de signes d'involution (25-30 ans). Les hommes atteints du syndrome de Down sont stériles, les femmes peuvent produire une progéniture, dont la moitié souffre également du syndrome de Down.

Le syndrome de Shereshevsky-Turner est un complexe de symptômes de manifestations de sous-développement congénital, d'origine héréditaire des gonades et de la glande pituitaire antérieure, associé à des anomalies du développement somatique.

La maladie a été décrite pour la première fois par l'endocrinologue russe N.A. Shereshevsky (1925), et plus en détail - par l'endocrinologue américain N.H. Terner l 1938. La maladie est basée sur l'absence d'un chromosome (chromosome sexuel X) (45 au lieu de 46).

Le tableau clinique du syndrome est caractérisé par divers degrés de retard mental et de ZPRR, une faible croissance finale (135-145 cm), un retard du développement sexuel, un sous-développement des glandes sexuelles, une aménorrhée, une infertilité et une absence de glandes mammaires. Les troubles dysplasiques se manifestent sous la forme d'un cou court et de plis cutanés spéciaux allant de l'arrière de la tête à la ceinture scapulaire, un raccourcissement de 4 doigts et une courbure des petits doigts, une déformation prononcée des oreillettes, la présence de multiples grains de beauté pigmentés. La plupart des femmes souffrent de ce syndrome..

Le syndrome de Klinefelter est une maladie causée par une anomalie du nombre de chromosomes sexuels (chromosomes X accessoires) (de 47 à 49), caractérisée par un retard mental, une altération de la genèse de la mort, un sous-développement des testicules et des caractéristiques sexuelles secondaires, ainsi qu'une violation des proportions corporelles. Le syndrome a été décrit pour la première fois par l'endocrinologue américain H.F. Klinfelter en 1942. Sa fréquence, selon des données sommaires, atteint jusqu'à 2% chez les déficients mentaux et jusqu'à 0,5% (tous les deux centièmes hommes) en moyenne dans la population masculine..

Les manifestations cliniques du syndrome de Klinefelter vont du développement extérieur normal et intellectuel à un eunuchoïdisme sévère et un léger retard mental. Cependant, dans certains cas, déjà à un âge précoce, les patients présentent des symptômes particuliers caractéristiques du développement physique: un front bas et étroit, des cheveux épais et grossiers, une position élevée du bassin, une poitrine courte, plate et étroite, un sous-développement des organes génitaux. Plus clairement, les symptômes ci-dessus commencent à être trouvés à l'adolescence, à la puberté. L'apparence d'un patient adulte atteint du syndrome de Klinefelter est caractéristique: croissance élevée, constitution asthénique, épaules étroites, bassin large, membres allongés, muscles sous-développés, végétation maigre sur le visage et dans les aisselles, obésité et croissance des cheveux dans un modèle féminin, courbure, proportions eunuuchoïdes et proportions gynocoïdes prononcées (gonflement des glandes mammaires). Les signes permanents du syndrome de Klinefelter sont le sous-développement des organes génitaux et l'infertilité..

Le degré de sous-développement intellectuel chez les patients s'exprime d'autant plus profondément que les chromosomes sexuels supplémentaires se trouvent dans le caryotype (46 ou 49). Ainsi, un retard mental modéré se rapproche souvent de l'infantilisme mental, qui se manifeste cliniquement par une attention, une perception, une mémoire, une pensée abstraite insuffisantes, une suggestibilité excessive, une imitation, une obéissance, une dépendance, un attachement excessif aux êtres chers, souvent avec un élément d'intrusion. L'immaturité profonde de la sphère émotionnelle-volitive se manifeste sous la forme d'une humeur accrue, avec une teinte euphorique, une tendance à des explosions affectives explosives, une incapacité à un effort volontaire prolongé et une activité intense. Les patients, en règle générale, manquent de sens du devoir et des responsabilités. Dans les formes les plus bénignes de la maladie, les patients réalisent leur infériorité, ce qui conduit à un conflit interne et à l'apparition de réactions névrotiques chez eux. Ce syndrome affecte les hommes.

Syndrome du X fragile (FraX). Depuis 1980, une grande importance est attachée au syndrome du X fragile (Xq27.3) - c'est avec lui que le développement de plus de 50 troubles héréditaires est associé, dont l'autisme de la petite enfance et 30% des cas de retard mental chez les garçons. Une région fragile du chromosome X a été découverte pour la première fois par Labs (1969).

Une mutation complète du chromosome X ne se produit que chez les femmes, et cela se produit au cours du processus de gamétogenèse, par conséquent, presque toujours les garçons qui reçoivent un seul chromosome X de leur mère en souffrent. Les filles qui ont reçu un deuxième chromosome X de leur père peuvent également avoir des troubles du développement, mais ils sont moins prononcés et les pathologies graves sont beaucoup moins fréquentes que chez les garçons. Dans certains cas, les filles peuvent recevoir les deux chromosomes fragiles de leur mère, auquel cas la fréquence et la gravité de la pathologie seront les mêmes chez les garçons..

La triade clinique du syndrome du X fragile est formée par:

1) retard mental modéré à sévère. Seuls 30% des hommes ont un intellect qui tend vers la limite inférieure de la norme, et parmi les femmes porteuses d'une telle pathologie chromosomique, environ 30% présentent des signes de sous-développement mental;

2) caractéristiques de la structure du visage et du crâne: front haut en avant, prognathisme et oreilles allongées;

3) les garçons ont des testicules hypertrophiés (macroorchidie).

En outre, des crises d'épilepsie, un trouble d'hyperactivité avec déficit de l'attention sont observés, chez plus de la moitié des garçons, l'autisme et les troubles de type autistique, divers troubles du développement de la parole, la persévérance, l'écholalie et d'autres anomalies..
Les femmes qui ont hérité du fragile chromosome X avec une mutation complète de leur mère peuvent être sujettes à une dépression atypique et à une maladie de type schizophrénique..

Le syndrome du "cri du chat" est une maladie causée par une anomalie structurelle de la 5ème paire de chromosomes (perte d'un site - délétion). Elle survient principalement chez les filles et se caractérise par le développement d'un retard mental modéré ou sévère, un développement physique retardé et un certain nombre de signes dysplasiques (incision oculaire «antimongoloïde», hypertélorisme, localisation basse des oreillettes, pli transversal des paumes, etc.) Le symptôme principal est une sorte de timbre miaulement d'un enfant qui pleure associée à une anomalie de la structure du larynx.


Syndrome de Wolf-Hirschhorn.
Le syndrome est basé sur un changement de la longueur du chromosome de la quatrième paire. Les principaux signes de la maladie chez le nouveau-né: un torse large, un nez en forme de bec et une glabelle saillante, des oreillettes déformées avec des plis, des yeux bombés et un colobome de l'iris (son absence partielle), un sous-développement général pendant la grossesse. Il y a quatre plis fléchisseurs sur les orteils des membres supérieurs.

Le syndrome de Patau est un complexe de malformations congénitales du crâne, du visage, du système nerveux, des organes auditifs, de la vision, des organes internes. La maladie est basée sur la présence d'un chromosome supplémentaire dans la 13e paire. Le syndrome est décrit en 1960 par le pédiatre américain Patau (K. Patau).

Le tableau clinique est caractérisé par une microcéphalie, une fente faciale, une fente bilatérale de la lèvre supérieure, une fente palatine complète, de petits globes oculaires ou leur absence complète, un cou court, de petites oreilles déformées, une polydactylie, des modifications dégénératives des ongles et du squelette osseux. Des malformations du cœur, de l'estomac, des intestins et d'autres organes sont également notées..

Le syndrome de la trisomie-X a été décrit pour la première fois en 1959. La fréquence de cette pathologie est de 0,1% chez les nouveau-nés et de 0,6% chez les déficients mentaux. La majorité des femmes atteintes de trisomie-X se retrouvent parmi les patients des hôpitaux psychiatriques. Le tableau clinique est caractérisé par des anomalies dans le développement du squelette, des organes internes, diverses manifestations mentales et une déficience intellectuelle. Parmi les polymorphismes des signes de trisomie-X, les plus caractéristiques sont: petite taille, anomalies des oreilles, occlusion, haut standing du palais dur, doigts courts, auriculaire recourbé, grand écart entre 1 et 2 doigts sur les pieds, syndactylie, sous-développement des fonctions sexuelles.

Retard mental léger à modéré. Les troubles émotionnels sont caractéristiques (irascibilité, agressivité, instabilité de l'humeur et actions non motivées). Les filles atteintes du syndrome de trisomie-X ont des difficultés, mais dans la plupart des cas (retard mental léger) étudient dans les écoles ordinaires.

Le syndrome d'Edwards est une maladie héréditaire, généralement causée par une trisomie du 18e chromosome et se manifestant par de multiples malformations des organes et des systèmes. Le syndrome a été décrit en 1960 par le pédiatre américain J. Edwards.
Le tableau clinique de la maladie est caractérisé par un retard mental, de multiples anomalies du visage, du système musculo-squelettique, du crâne et du cerveau.

En plus de ceux décrits ci-dessus, les syndromes chromosomiques comprennent un grand groupe de formes dites familiales d'arriération mentale, lorsque la présence de cette pathologie chez des parents proches est absolument avérée..
Le syndrome d'Apert (acrocephalosindactylie) est une maladie héréditaire caractérisée par un retard mental modéré ou sévère, une exophtalmie, une déformation dentaire et une syndactylie. Le syndrome est décrit par le pédiatre français Apert (E. Apert) en 1906.

Le syndrome de Crouzon est une maladie héréditaire caractérisée par un retard mental modéré ou sévère, une fusion prématurée des coutures du crâne, une diminution de la moelle épinière, une exophtalmie, une atrophie secondaire des nerfs optiques, une disposition rectangulaire du pouce à la main. Le syndrome a été décrit pour la première fois par le médecin français O. Crouson en 1912.

Le syndrome de Siegren-Larsson est une maladie héréditaire qui s'accompagne d'un retard mental, d'une parésie (diminution de la force) des membres et d'une déficience visuelle.

Le syndrome de Berjeson-Forsman-Lehman est un syndrome caractérisé par un retard mental associé à un excès de poids. Elle a été décrite pour la première fois par les médecins américains Berjeson (M. Berjeson) Forsman (N. Foreman) et Lehman (O. Lehman) en 1963. Le tableau clinique de la maladie se manifeste par une obésité prononcée et un retard mental progressif. L'obésité n'est pas uniforme. La graisse est déposée principalement sur les cuisses, la poitrine et le visage, ce qui donne une apparence particulière à un tel patient (une figure naine en forme de tonneau avec un visage enflé, de grandes oreilles et des fentes oculaires étroites). Les patients ont souvent des crises d'épilepsie. Le retard mental varie de modéré à sévère. Cette pathologie ne survient que chez les hommes, mais les femmes sont porteuses du gène pathologique.

Le syndrome de Prader-Willi est une maladie héréditaire caractérisée par un retard mental profond, une petite taille, un hypogénitalisme, une obésité, une hypotonie musculaire prononcée.

Le syndrome de Knippel-Feil (syndrome du cou court) est une maladie familiale héréditaire causée par des anomalies congénitales du développement du squelette et des organes internes associées à un degré sévère de retard mental. La clinique du syndrome a été décrite en détail par les médecins français Klippel Feil en 1912.

L'anomalie développementale se caractérise par les manifestations suivantes: un cou court résultant d'une diminution quantitative des vertèbres cervicales, une limitation de la mobilité de la tête, un clivage du palais dur, une poitrine en forme de tonneau, des malformations cardiaques congénitales, des lobes supplémentaires ou l'absence de lobes individuels des poumons, une syndactylie (fusion des doigts des extrémités externes), une surdité due à une infection des doigts des extrémités externes conduits auditifs, rétrécissement de l'anus et de nombreux autres symptômes. La déficience intellectuelle est le résultat d'un retard mental sévère

Traitement du ZPRR dans les maladies chromosomiques.

La base du traitement est une méthode unique de thérapie pathogénétique des troubles de la parole en pathologie chromosomique - activation biophysique des structures neuromotrices, dont la base est la stimulation douce des conducteurs du système nerveux avec des microcourants à l'aide d'un dispositif neurophysiologique. La méthode de traitement repose à la fois sur l'activation des centres de la parole eux-mêmes et sur la restauration des connexions perturbées entre les centres et les hémisphères du cerveau. En outre, les connexions dispersées des centres de la parole avec d'autres zones du cerveau impliquées dans la mise en œuvre de la fonction de la parole sont restaurées. Au cours du traitement, une interaction physiologique et séquentielle de toutes les zones du cerveau associées à la production de la parole se forme. Le résultat est la parole.
L'activation biophysique est associée à des méthodes de traitement supplémentaires, telles que - la thérapie intercellulaire lymphatique, qui est utilisée pour réguler l'activité intégrative et reconstituer le déficit du système énergétique du cerveau et permet l'utilisation de petites doses de cérébroprotecteurs, qui sont administrées de manière endolymphatique et pénètrent dans les tissus cérébraux, en contournant la barrière hémato-encéphalique.
Comme autre moyen d'utiliser des médicaments ayant des effets neurotrophiques et antioxydants, la technique d'électrophorèse endonasale de la cortexine est utilisée, qui permet l'administration de médicaments directement dans le tissu cérébral..

Des études menées au cours des dernières décennies ont montré que la majorité des enfants ayant des problèmes d'élocution et de comportement ont des degrés divers de déficience des fonctions du cervelet et des noyaux gris centraux. C'est le fonctionnement du cervelet qui détermine la réussite de l'enfant dans l'apprentissage. À cette fin, un développement unique du Centre de médecine aérospatiale est utilisé - le simulateur de charge de support plantaire Korvit, qui est utilisé pour la régulation neurophysiologique de la fonction statocinétique du système nerveux central. L'effet thérapeutique de l'appareil Corvit est basé sur le processus d'activation de l'afférentation de support, qui est responsable de la normalisation des processus d'excitation et d'inhibition dans le système nerveux central, ce qui conduit à une diminution de la spasticité musculaire, le développement et la consolidation des connexions fonctionnelles dans le cerveau, qui contribuent à la restauration de la coordination des mouvements, et, indirectement améliorer la parole et la pensée.

En outre, pour le traitement réussi de diverses formes de ZPRD, les spécialistes utilisent l'une des réalisations de la science moderne - la méthode de thérapie audio-vocale RUSTOMATIS. L'appareil utilise des enregistrements sonores de composants haute et basse fréquence. Avec l'alternance d'une telle musique par tension et relaxation, l'appareil de l'oreille moyenne de l'enfant est entraîné - le marteau et l'étrier, à l'aide desquels la gamme de perception des facteurs externes est élargie, la concentration de l'attention augmente, de nouvelles informations pénètrent dans le cerveau et, par conséquent, de nombreux troubles et troubles disparaissent.

Les cours avec un psychologue clinicien, ainsi que la correction orthophonique, qui comprend le diagnostic du degré de déficience, des exercices quotidiens visant à améliorer la fonction de la parole et un massage orthophonique pour corriger divers types de dysarthrie et de dysphagie, constituent un lien obligatoire dans le complexe de traitement pour les enfants souffrant de troubles de la parole..

Dans le contexte d'une combinaison d'activation biophysique avec des méthodes de traitement auxiliaires, des changements positifs peuvent être observés après plusieurs procédures, mais l'effet maximal se développe un mois et demi à trois mois après le cours. En règle générale, pour consolider les résultats obtenus et développer davantage les compétences motrices et cognitives, les spécialistes du centre recommandent un deuxième traitement après 5-6 mois..