Causes de la maladie d'Alzheimer - est-elle héréditaire

La maladie d'Alzheimer a déjà été qualifiée par les scientifiques de «fléau du 21e siècle». Malgré les informations disponibles sur la pathologie, les médecins ne sont pas encore en mesure de faire face aux processus dégénératifs dans le cerveau. Le traitement effectué ne fait que ralentir leur développement et leur propagation, prolongeant la vie de la victime pendant plusieurs années. Une attention particulière est portée à la prévention du syndrome, son diagnostic précoce. Il est pratiquement prouvé que la maladie d'Alzheimer peut être héréditaire. Dans certains cas, les facteurs génétiques deviennent le signe d'une prédisposition à la maladie, dans d'autres, ils indiquent l'inévitabilité de son apparition..

Il a été pratiquement prouvé que la maladie d'Alzheimer peut être héréditaire..

  1. La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire
  2. Méthodes de transmission de la maladie
  3. Formes de prédisposition
  4. Monogénique
  5. Polygénique
  6. L'hérédité est-elle toujours une phrase
  7. Gène APOE e4 - Comment éviter la maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer est-elle héréditaire

Au fil des années de recherche consacrées à l'étude des patients atteints de la maladie d'Alzheimer, les scientifiques ont identifié des preuves d'une cause héréditaire du développement de la pathologie. Les médecins ont remarqué que les personnes atteintes de cette forme de démence sénile ont généralement des parents proches avec un problème similaire. Au fil du temps, on a même identifié des chromosomes responsables de la transmission d'informations altérées, conduisant à l'apparition de symptômes du syndrome. Selon les caractéristiques des lésions génétiques, les deux types de syndrome - développement précoce et tardif - peuvent être transmis à une personne. Plus il y a de personnes atteintes d'Alzheimer dans la famille du sujet, plus le risque de développer une démence sénile est élevé..

Des recherches récentes ont montré que la maladie d'Alzheimer peut être contagieuse. Théoriquement, les protéines qui provoquent des changements dégénératifs dans les tissus nerveux peuvent perturber le travail des cellules saines.

Dans la pratique, la possibilité que de tels agents dangereux passent d'un organisme à un autre est peu probable, mais existe toujours. Par exemple, dans certains types d'hormonothérapie à base de médicaments, dont les ingrédients sont obtenus de donneurs malades. Les opposants à une telle théorie soulignent le fait que de tels cas sont rares et que les statistiques sont rares..

Méthodes de transmission de la maladie

L'hérédité de la pathologie selon le premier scénario est rare, mais dans ce cas, la maladie se développe avec une probabilité de 100%. Les signes apparaissent généralement plus tôt que la vieillesse. Il est conseillé aux personnes présentant cette forme de prédisposition de subir des tests spéciaux à un jeune âge, de demander conseil à un généticien et de commencer une prévention intensive..

L'hérédité pour le premier génotype est de plusieurs variétés:

  • 1er chromosome - seules quelques dizaines de familles sont à risque. Le tableau clinique se développe assez tardivement;
  • 14e chromosome - 400 familles avec une mutation de ce gène sont officiellement enregistrées sur la planète. La particularité est que dans un tel contexte, la démence sénile se développe très tôt. Cas de diagnostic enregistrés à 30 ans;
  • Chromosome 21 - les dommages géniques conduisent au développement d'une pathologie appelée maladie d'Alzheimer familiale. Le diagnostic a été posé dans un millier de familles à travers le monde. Les premiers signes évidents de changements dégénératifs dans le cerveau sont détectés entre 30 et 40 ans.

Chromosome 21 - Les dommages génétiques conduisent au développement d'une pathologie appelée maladie familiale, diagnostiquée dans environ un millier de familles à travers le monde.

L'hérédité selon le deuxième génotype est diagnostiquée beaucoup plus souvent. Elle peut être déclenchée par un certain nombre de gènes, dont le plus étudié est l'apolipoprotéine. Sa mutation peut être détectée à l'aide de tests spéciaux, mais cette approche est encore assez rarement utilisée. Cette variante de l'hérédité ne devient pas la cause même de la maladie, mais une prédisposition à des modifications de la structure du tissu nerveux..

Formes de prédisposition

En fonction du chromosome affecté et du nombre de gènes impliqués dans le processus, deux formes principales de prédisposition sont distinguées. Dans le premier cas, un seul gène en souffre, dans le second, plusieurs. Chacune des options a ses propres caractéristiques, qui doivent être prises en compte lors du diagnostic, de la prévention, du traitement.

Monogénique

La mutation se produit dans l'un des gènes sur les 1er, 14e ou 21e chromosomes. La difficulté de poser un diagnostic dans ce cas est due au manque d'informations précises sur tous les fragments d'ADN humain chez les généticiens. Certains des gènes n'ont pas encore été identifiés, ce qui rend parfois impossible l'identification du lien pathologique, malgré l'influence évidente du facteur héréditaire.

La difficulté de poser un diagnostic dans ce cas est due au manque d'informations précises sur tous les fragments d'ADN humain chez les généticiens..

Polygénique

La principale variante de la transmission génétique de la maladie d'Alzheimer. Si les ancêtres d'une personne n'ont pas un fragment d'ADN modifié, mais plusieurs, cela peut se manifester dans une variété de combinaisons. Il est à noter que, malgré la défaite de plusieurs gènes à la fois, le développement de la démence sénile ne se produit pas toujours dans un tel contexte..

Aujourd'hui, la génétique compte deux douzaines de types de mutations génétiques qui peuvent augmenter le risque de développer le syndrome d'Alzheimer. En présence d'une prédisposition héréditaire, l'influence de facteurs externes sur le corps joue un rôle important.

Ce type de pathologie apparaît généralement après 65 ans, mais les premiers signes flous peuvent être remarqués 5 à 7 ans plus tôt. Plus les cas de maladie sont confirmés dans une famille, plus les risques potentiels sont élevés..

L'hérédité est-elle toujours une phrase

La détection de la maladie d'Alzheimer chez les ancêtres ou les proches n'est pas une cause de panique, mais une indication directe pour contacter un médecin. Même dans les situations où la probabilité de développement d'une pathologie approche 100%, le début opportun de la prophylaxie peut retarder l'apparition de signes cliniques. Dans le cas du syndrome polygénique, les chances d'une vie pleine et longue sont très élevées. Ce scénario est le plus probable. Bien qu'il soit assimilé à héréditaire, le scénario n'affecte que les indicateurs de risques potentiels, et n'agit pas comme un provocateur de changements dégénératifs dans les tissus du cerveau.

Le gène le plus courant et le plus étudié qui augmente le risque de développer la maladie d'Alzheimer est l'apolipoprotéine, et plus précisément l'une de ses formes - APOE e4. L'unité structurelle est considérée comme relativement "jeune" et est présente dans l'ADN de 25% de la population mondiale. Le transport d'une telle substance entraîne un vieillissement précoce des vaisseaux sanguins, ce qui augmente de 40% le risque de développer des maladies cardiovasculaires. Cela augmente également la probabilité de déclencher des processus dégénératifs dans les tissus nerveux avec leur atrophie ultérieure. La recherche a montré qu'une personne atteinte d'APOE e4 est 10 fois plus susceptible de développer la maladie d'Alzheimer qu'une personne qui n'en souffre pas. Lorsqu'une personne reçoit un gène des deux parents en même temps, les risques augmentent, mais ne s'élèvent toujours pas à 100%.

D'autres formes d'apolipoprotéine sont également dangereuses. L'un d'eux est présent en double volume dans le corps de 60% de la population mondiale. Seulement la moitié de ses propriétaires tombent malades du syndrome - cela se produit après que le porteur atteint l'âge de 80 ans. La pathologie peut apparaître plus tôt avec un mépris absolu des règles de prévention.

Un petit nombre de personnes ont une autre forme d'apolipoprotéine qui, au contraire, protège le cerveau des processus dégénératifs. Ces groupes de personnes sont considérés comme les plus protégés, mais on leur montre également qu'ils respectent les règles de prévention des maladies.

Gène APOE e4 - Comment éviter la maladie d'Alzheimer

Même si le gène APOE e4 est porté, la probabilité de développer la maladie d'Alzheimer peut être minimisée. Pour ce faire, il suffit d'effectuer une prophylaxie complète tout au long de la vie, qui repose généralement sur le maintien d'un mode de vie sain. La maladie d'Alzheimer, héréditaire ou non, est un danger pour quiconque. Pour cette raison, les médecins recommandent à tous, sans exception, de prendre connaissance des règles élaborées pour les porteurs d'APOE e4.

Les méthodes pour réduire la probabilité de développer le syndrome pour les groupes à haut risque comprennent: un niveau élevé d'activité physique, un sommeil adéquat, des conditions optimales de l'environnement externe et interne pour la vie.

Méthodes pour réduire la probabilité de développer le syndrome pour les groupes à haut risque:

  • niveaux élevés d'activité physique - les sports tout au long de la vie devraient être une priorité pour ces personnes. Les types d'activité peuvent être très différents, l'essentiel est qu'ils n'épuisent pas le corps, mais donnent une charge stable sur le cœur, les vaisseaux sanguins et les organes respiratoires. Les directions préférées sont la course ou la marche, la natation, le yoga combiné avec la méditation, les sports cycliques;
  • un régime bien composé - implique le rejet des viandes grasses, frites, raffinées, rouges, des produits semi-finis, de l'alcool fort. L'accent est mis sur le poisson, les fruits de mer, la viande blanche, les fruits, les légumes, les glucides lents, les légumes verts. Les jus fraîchement pressés sont d'un grand avantage;
  • le respect du régime quotidien, le sommeil complet - le manque de sommeil, le stress, les changements constants de l'horaire affectent négativement l'état général du cerveau. Un adulte doit dormir 7 à 8 heures par nuit, se couchant toujours à la même heure. Dans le même temps, le repos diurne n'est contre-indiqué que s'il ne compense pas l'éveil nocturne;
  • conditions optimales de l'environnement externe et interne - il est extrêmement dangereux pour les personnes à risque de vivre dans des zones industrielles polluées. Toute maladie inflammatoire doit être traitée immédiatement afin de minimiser le risque de devenir chronique;
  • Prévention des traumatismes crâniens - se blesser, en particulier ceux qui entraînent une perte de conscience, est inacceptable. Les porteurs du gène APOE e4 ne sont pas recommandés pour pratiquer les arts martiaux, les sports extrêmes;

Une charge de travail intellectuelle stable est une autre méthode efficace de prévention de la maladie d'Alzheimer. Lire, apprendre des langues étrangères, résoudre des énigmes, collecter des énigmes, jouer de la musique stimulent la formation de connexions entre les neurones. Cela permet à certaines parties du cerveau de compenser les fonctions de l'autre en cas de besoin..

Il est impossible de répondre sans équivoque à la question de savoir si la maladie d'Alzheimer est héréditaire. La prédisposition génétique à son développement est définitivement tracée. Grâce aux progrès médicaux modernes, même avec des risques accrus, l'influence d'un facteur héréditaire peut être réduite.

Découvrez: La maladie d'Alzheimer - est-elle héréditaire?

De nombreuses personnes dont les proches souffrent de cette terrible maladie, craignant pour leur santé, se demandent si la maladie d'Alzheimer est héréditaire.

Les médecins appellent cette maladie l'épidémie du 21e siècle. Les processus dégénératifs dans les cellules nerveuses de la région du cerveau responsable de l'activité cognitive conduisent au développement de la maladie.

La maladie commence par des symptômes si mineurs qu'ils ne peuvent être remarqués immédiatement. Au fil du temps, l'état du patient se détériore de plus en plus, les changements deviennent irréversibles. Un peu d'oubli se transforme en gros problèmes de mémoire, l'élocution devient trouble, les activités quotidiennes sont difficiles. Tout cela conduit le malade à un état dans lequel il ne peut se passer d'une aide extérieure..

Les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer vivent environ 10 ans à compter du début de la maladie. La mort survient généralement par manque de nourriture ou par pneumonie. Environ 10% de la population âgée (plus de 65 ans) souffre de cette maladie. Il y a beaucoup plus de malades parmi ceux qui ont franchi la ligne des 85 ans. Plus de la moitié d'entre eux.

Hérédité et maladie

Les médecins ont remarqué que les patients atteints de la maladie d'Alzheimer ont des parents (dans les générations précédentes) avec la même maladie. Et de nombreux travaux de recherche de scientifiques confirment ce fait: la maladie est héréditaire. Les statistiques le montrent également. De plus, si dans un clan il y a plus d'un patient, alors le risque de tomber malade chez les générations suivantes des membres de cette famille est 2 fois plus grand. Toutes ces données le confirment: la maladie d'Alzheimer est une maladie génétique.

Beaucoup de choses sont transmises aux enfants par leurs parents: caractère, habitudes, données externes, maladies. Un grand nombre de gènes en sont responsables. Tous «vivent» dans certaines structures des cellules du corps humain, appelées chromosomes. Les gènes sont constitués de molécules d'ADN (acide désoxyribonucléique).

Des deux parents, l'enfant reçoit 23 paires de chromosomes (un ensemble de maman, un de papa). Chaque gène stocke une information sur la structure du corps humain. Différentes circonstances peuvent affecter les gènes - elles changent. Dans de tels cas, une sorte de maladie se développe. S'il y a un trouble grave, le gène mute.

Les généticiens pensent que la maladie d'Alzheimer et l'hérédité sont étroitement liées. De plus, les experts ont identifié quels chromosomes en sont responsables, à savoir le 1er, 14e, 19e, 21e. Les deux types de maladie sont héréditaires - celui dans lequel la maladie se développe tôt (à 40 ans et plus), et le type qui contribue à la maladie à un âge plus avancé (65 ans et plus).

Mais les généticiens sont convaincus qu'un changement dans la structure du gène n'est pas la seule cause de la maladie. La prédisposition héréditaire, ainsi que le mode de vie, l'environnement et les conditions naturelles, contribuent au développement de la maladie. Mais c'est l'hérédité qui est le principal facteur de développement de la maladie..

Méthodes de transmission de la maladie

Les généticiens ont identifié deux types de gènes qui contribuent à la maladie d'Alzheimer. Chez les porteurs du premier génotype, la pathologie deviendra nécessairement héréditaire. Aucun facteur externe n'influence le processus.

Ce génotype a sa propre variété:

  • précurseur amyloïde (chromosome 21);
  • PS-1 - préséniline 1 (14e chromosome);
  • PS-2 - préséniline 2 (1er chromosome).

Ce gène affecte l'hérédité de telle sorte que la maladie commence de manière autosomique dominante. Cette pathologie est appelée maladie d'Alzheimer familiale..

Elle se caractérise par un développement précoce, bien avant 60 ans. Parmi cette forme de maladie, les médecins rencontrent souvent une maladie chez une personne jeune, âgée de 30 à 40 ans. Mais ce type de pathologie est rare: dans le monde, il est diagnostiqué dans moins de mille familles. Cette forme de la maladie est considérée comme la plus indicative et est 100% héréditaire..

Moins d'une centaine de familles dans le monde possèdent un précurseur amyloïde mutant. Cette mutation contribue à augmenter la production de protéines. Et c'est la cause profonde du développement d'Alzheimer.

Pas plus de quatre cents familles sur la planète ont la mutation PS-1. Ce type de maladie héréditaire affecte une personne à un très jeune âge - environ 30.

Très peu de familles (seulement quelques dizaines), principalement aux États-Unis, sont porteuses du gène PS-2. Par rapport aux types précédents de la maladie, cette forme de la maladie survient à un âge plus avancé.

Quiconque possède l'un de ces gènes développera certainement la maladie d'Alzheimer. Dans ce cas, l'hérédité joue un rôle majeur. Les symptômes commencent tôt. Il est recommandé aux personnes atteintes de cette forme de maladie parmi leurs parents, frères et sœurs de procéder à un test spécial et, avec ses résultats, de consulter un spécialiste des maladies génétiques..

L'hérédité est-elle toujours une phrase

La forme tardive de la maladie d'Alzheimer est beaucoup plus courante. Il est également héréditaire, mais cela ne signifie pas qu'une personne qui a des parents malades tombera nécessairement malade. Ces changements dans les gènes qui se produisent avec cette maladie n'affectent que le risque de développer une pathologie (il peut être plus ou moins élevé), mais ne sont pas liés à la cause directe du développement de la maladie.

Parmi les gènes qui influencent la maladie, l'apolipoprotéine est le plus étudié. Ce gène peut être déterminé par des tests de laboratoire, mais la médecine pratique l'utilise rarement. On le trouve généralement chez ceux qui participent à des programmes de recherche spéciaux..

Ce gène a un certain nombre de variétés. Environ 25% des personnes ont le type de gène associé à un risque accru de développer la maladie d'Alzheimer avec l'augmentation de l'âge et des facteurs externes défavorables..

Les généticiens ont déterminé qu'environ 2% de la population ont un deuxième type de ce gène en double quantité - de maman et de papa. L'héritier reçoit des parents un risque 10 fois plus élevé de développer la maladie. Mais cela ne signifie pas que l'incidence viendra à 100%.

L'apoliprotéine a également un troisième type. Dans les organismes d'au moins 60% de la population, il est contenu en double quantité. Le risque de développer la maladie est évalué comme moyen. Environ la moitié des transporteurs, approchant le jalon des 80 ans, tombent malades.

Le gène de l'apolipoprotéine a un autre type, qui a une caractéristique intéressante - la capacité de se défendre (sous une forme légère) contre la maladie d'Alzheimer elle-même.

Les porteurs de ce gène ont le plus faible risque de contracter la maladie.

Les généticiens concluent que, bien que cette maladie soit génétique, elle n'est pas dans tous les cas transmise aux générations futures, par conséquent, elle ne peut pas être inévitable. Et si un certain nombre de règles sont respectées (par exemple, maintenir un mode de vie correct), il est tout à fait possible d'éviter la pathologie.

Les scientifiques n'arrêtent pas leurs recherches, constamment convaincus qu'il existe encore de nombreux gènes associés à cette maladie. Mais ils n'affectent pas tellement.

Des mesures préventives sont-elles possibles?.

La maladie d'Alzheimer provoque des processus irréversibles dans les cellules cérébrales. Les produits pharmaceutiques modernes n'offrent pas de remèdes suffisamment efficaces contre la maladie, par conséquent, certaines règles doivent être suivies afin de prévenir le développement de la maladie..

La prévention de la maladie consiste en la mise en œuvre des recommandations que les médecins conseillent pour les maladies associées à la pathologie des cellules nerveuses. Ce sont les maladies suivantes:

  • un traumatisme crânien;
  • néoplasmes dans les cellules cérébrales;
  • hypothyroïdie;
  • stress constant;
  • abaisser les niveaux d'oestrogène;
  • Diabète.

Un traitement opportun de ces conditions sert à prévenir la maladie d'Alzheimer.

Les mesures préventives comprennent les conseils suivants:

  • éviter les conditions stressantes, penser positivement;
  • protéger votre corps des effets de diverses substances nocives (chimiques, radiations, etc.);
  • mange correctement;
  • arrêter de fumer et de boire de l'alcool;
  • faire de l'exercice physique réalisable;
  • développez-vous intellectuellement;
  • communiquer avec des gens gentils et intelligents.

Il n'y a pas de meilleure mesure que de vivre une vie épanouie, de manger des aliments sains, de marcher constamment et de ne pas surcharger le corps.

Génétique de la démence: quoi et comment est hérité

Dans les pays dotés d'un système développé de détection précoce de la démence, une personne sur quatre de plus de 55 ans a un proche avec ce diagnostic. Par conséquent, la question de la nature héréditaire de la démence est très pertinente aujourd'hui. C'est l'une des questions fréquemment posées par les parents attentionnés au médecin. Quiconque a rencontré cette maladie dans sa famille souhaite savoir si elle peut être héréditaire et quelle est la probabilité de transmission des parents aux enfants..

La génétique est l'une des sciences qui se développent le plus rapidement au 21e siècle. Par conséquent, chaque année, les scientifiques font de nouveaux progrès pour obtenir une réponse à cette question. Les experts confirment que les gènes - fragments d'ADN par lesquels les parents transmettent des traits héréditaires à leurs enfants - peuvent jouer un rôle important dans le développement de la démence, mais ils soulignent que dans la plupart des cas, l'influence des gènes n'est pas directe, mais indirecte. En fait, la prédisposition héréditaire n'est qu'une partie d'une mosaïque hétéroclite de dizaines de facteurs menant au développement de troubles de la mémoire et de la pensée. Ils peuvent augmenter la probabilité de déclencher des processus négatifs, cependant, une correction parallèle d'autres facteurs (par exemple, un mode de vie sain: activité physique, bonne nutrition, rejet des mauvaises habitudes) peut neutraliser cette influence. Mais tout d'abord.

Qu'est-ce qu'un gène?

Les gènes sont des fragments d'ADN qui contiennent des instructions pour notre corps: comment il doit se développer et comment maintenir son existence. De telles instructions peuvent être trouvées dans presque toutes les cellules de notre corps. Habituellement, chaque personne porte deux copies de chaque gène (de la mère et du père), emballées dans des structures appariées - chromosomes.

La science moderne a environ 20 000 gènes. En général, les gènes de toutes les personnes sont similaires et, par conséquent, nos corps sont disposés à peu près de la même manière et fonctionnent de la même manière. Dans le même temps, chaque organisme est unique et les gènes sont également responsables de cela, ou plutôt des différences mineures qui peuvent être trouvées entre eux..

Les différences sont de deux ordres. Le premier type est appelé variabilité. Les variantes sont des variétés de gènes qui ne contiennent pas de défauts ou d'autres anomalies. Ils diffèrent par certaines nuances qui jouent un rôle dans le fonctionnement de notre corps, mais ne conduisent pas à des déviations pathologiques dans ce travail. La probabilité de développer une maladie particulière peut dépendre d'eux, mais leur influence n'est pas décisive. Le deuxième type est appelé mutation. L'effet de la mutation est plus important et peut être nocif pour l'organisme. Dans certains cas, une seule caractéristique d'un organisme peut être causée par une mutation dans un seul gène. La maladie de Huntington en est un exemple. Une personne qui hérite d'une version mutée du gène responsable de la maladie de Huntington est vouée à développer cette maladie à un certain âge.

Les deux voies peuvent conduire à la démence.

Les cas d'hérédité directe d'une mutation génique conduisant au développement de la démence sont extrêmement rares. Beaucoup plus souvent, la maladie est déterminée par une combinaison complexe de facteurs héréditaires entre eux et avec les conditions environnementales / le mode de vie d'une personne. D'une manière ou d'une autre, le facteur génétique joue toujours un rôle dans la démence de toute origine. Il existe des variantes génétiques qui influencent notre prédisposition aux maladies cardiovasculaires ou aux troubles métaboliques, et par ce biais augmentent indirectement le risque de développer une démence. Cependant, ces prédispositions peuvent ne pas se manifester si leur porteur mène une vie saine et n'est pas affecté négativement par l'environnement externe..

Contrairement à la croyance populaire, l'influence des gènes sur le développement de la démence n'est pas déterminante.

Passons maintenant des mots généraux aux causes les plus courantes de démence et voyons comment chacune d'elles est liée à l'hérédité. Ces causes comprennent la maladie d'Alzheimer, un accident vasculaire cérébral, la maladie diffuse à corps de Lewy et la dégénérescence frontotemporale lobaire..

La maladie d'Alzheimer

La génétique de la maladie d'Alzheimer, la cause la plus fréquente de démence, semble être la plus étudiée aujourd'hui. La prédisposition à cette maladie peut être héritée de deux manières: monogénique (via un seul gène muté) ou polygénique (via une combinaison complexe de variantes).

Forme familiale de la maladie d'Alzheimer

Les cas d'Alzheimer monogénique sont très rares. Aujourd'hui, dans le monde, il y a moins d'un millier de familles dans lesquelles la maladie est transmise des parents aux enfants. Si l'un des parents est porteur du gène muté, chacun de ses enfants aura 50% de chances d'hériter de ce gène. Dans ce cas, les symptômes externes de la maladie d'Alzheimear commencent généralement à se développer assez tôt: après 30 ans (rappelez-vous que les formes non héréditaires se font généralement sentir au plus tôt 65 ans).

La maladie d'Alzheimer familiale est généralement associée à une mutation dans l'un des trois gènes: le gène de la protéine précurseur amyloïde (APP) et deux gènes de la préséniline (PSEN-1 et PSEN-2). Parmi ces trois cas, le plus courant (environ 80% de tous les cas signalés) est la mutation du gène préséniline-1 sur le chromomome 14 (plus de 450 familles). Les symptômes dans ce cas apparaissent dès l'âge de 30 ans. La deuxième mutation la plus courante est dans le gène APP sur le chromosome 21 (environ 100 familles). Cette mutation affecte directement la production de bêta-amyloïde, une protéine qui, selon les scientifiques, est le principal facteur de développement de la maladie d'Alzheimer. Environ 30 familles dans le monde ont une mutation du gène PSEN-2 sur le chromosome 1, provoquant la maladie d'Alzheimer familiale, qui peut commencer plus tard que PSEN-1.

Il y a deux points à noter ici. Premièrement, les scientifiques peuvent ne pas être au courant de tous les cas de variantes familiales de la maladie d'Alzheimer en raison du fait qu'il existe encore de nombreux coins dans le monde où la science et le système de santé sont insuffisamment développés. Deuxièmement, dans plusieurs familles présentant des signes évidents de la forme familiale de la maladie d'Alzheimer, aucune de ces mutations n'a été retrouvée, ce qui suggère l'existence d'autres mutations non encore connues des scientifiques. Troisièmement, même lorsque la maladie d'Alzheimer commence très tôt, à l'âge de 30 ans, on ne parle pas d'une forme avec un modèle d'hérédité familial. Pour cet âge, la probabilité d'une forme familiale est d'environ 10%, alors qu'en moyenne, la forme familiale représente moins de 1%.

Gènes qui augmentent le risque de développer la maladie d'Alzheimer

La grande majorité des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer en héritent de leurs parents d'une manière très différente - grâce à une combinaison complexe de différentes variantes de nombreux gènes. Cela peut être comparé au figuré aux motifs fantaisistes d'un kaléidoscope, à chaque tour un nouveau motif apparaît. Par conséquent, la maladie peut manquer une génération, ou apparaître comme venue de nulle part, ou ne pas être transmise du tout..

Les scientifiques ont maintenant identifié plus de 20 variantes de gènes (ou fragments d'ADN) qui, à des degrés divers, affectent les chances de contracter la maladie d'Alzheimer. Contrairement aux gènes mutés de forme familiale, toutes ces variantes ne provoquent pas sévèrement le développement de la maladie d'Alzheimer, mais n'augmentent ou ne diminuent que légèrement le risque. Tout dépendra de leur interaction avec d'autres gènes, ainsi que de facteurs tels que l'âge, les conditions environnementales, le mode de vie. Comme déjà noté, la forme polygénique se manifeste généralement déjà chez les personnes âgées, après 65 ans.

Le gène le plus connu et le mieux étudié qui augmente le risque de développer la maladie d'Alzheimer est appelé l'apolipoprotéine E (APOE). Ce gène se trouve sur le chromosome 19. La protéine APOE du même nom joue un rôle dans le traitement des graisses dans l'organisme, dont le cholestérol. Le gène APOE est disponible en trois variantes, désignées par la lettre grecque epsilon (e): APOE e2, APOE e3 et APOE e4. Puisque chacun de nous est porteur d'une paire de gènes APOE, six combinaisons différentes sont possibles ici: e2 / e2, e2 / e3, e3 / e3, e2 / e4, e3 / e4 ou e4 / e4. Le risque dépend de la combinaison que nous avons.

L'option la plus défavorable est le porteur de deux variantes d'APOE e4 à la fois (une de chaque parent). Les scientifiques pensent que cette combinaison se produit chez environ 2% de la population mondiale. L'augmentation du risque est d'environ 4 fois (selon certaines sources - 12), mais croyez-moi, c'est loin d'être 100% de probabilité. Pour ceux qui ont hérité d'un seul exemplaire de e4 en combinaison avec une autre variante (c'est environ un quart de toutes les personnes), le risque de développer la maladie d'Alzheimer augmente d'environ 2 fois. Les premiers symptômes chez les porteurs du gène e4 peuvent apparaître avant 65 ans.

La combinaison la plus courante est constituée de deux gènes e3 (60% de toutes les personnes). Dans ce cas, les scientifiques estiment le risque comme moyen. Environ un porteur sur quatre de cette combinaison souffrira de la maladie d'Alzheimer s'il vit jusqu'à 80 ans..

Le risque le plus faible concerne les porteurs de la variante e2 (11% héritent d'un exemplaire et seulement pas plus de la moitié du pourcentage - deux.

Les données pour la Russie sont devenues connues récemment, après la publication des résultats d'une étude menée par le Genotek Medical Genetic Center. Pour l'étude, nous avons utilisé les résultats des tests ADN réalisés du 1er novembre 2016 au 1er juillet 2017, pour les hommes et les femmes âgés de 18 à 60 ans (le nombre total d'études est de 2,5 mille). Ainsi, 75% des Russes se sont avérés avoir un génotype e3 / e3 neutre qui n'était pas associé à un risque accru ou diminué de développer la maladie d'Alzheimer. 20% des Russes ont les génotypes e3 / e4 et e2 / e4 du gène APOE, qui multiplient par cinq la probabilité de développer la maladie, et 3% des Russes ont le génotype e4 / e4, ce qui augmente cette probabilité de 12 fois. Enfin, 2% des «chanceux» avaient le génotype e2 / e2 associé à un risque plus faible de développer la maladie d'Alzheimer.

Pendant longtemps, les scientifiques n'ont pas associé la probabilité de développer la maladie d'Alzheimer à un début tardif à d'autres gènes que l'APOE. Cependant, ces dernières années, grâce au développement rapide de la génétique, plusieurs autres gènes ont été découverts, dont les variantes sont associées à un risque accru ou diminué de développer la maladie d'Alzheimer. Leur influence sur le développement de la maladie d'Alzheimer est encore plus faible que celle de l'APOE, et leurs noms ne le diront pas à un large public, mais nous les énumérerons quand même: CLU, CR1, PICALM, BIN1, ABCA7, MS4A, CD33, EPHA1 et CD2AP. Ils jouent un rôle dans la tendance de l'hôte à développer une inflammation, à des problèmes avec le système immunitaire, le métabolisme des graisses et, par conséquent, affectent les risques de symptômes de la maladie d'Alzheimer. Les chercheurs eux-mêmes estiment que cette liste peut être considérablement élargie à l'avenir..

Ainsi, si un membre de votre famille (grand-père, grand-mère, père, mère, frère ou sœur) a reçu un diagnostic de maladie d'Alzheimer tardive, vos chances de développer la maladie sont légèrement plus élevées que celles qui ont des antécédents familiaux. aucun patient atteint de la maladie d'Alzheimer. L'augmentation du risque global dans ce cas est insignifiante et peut être compensée par un mode de vie sain. Le risque est légèrement plus élevé lorsque les deux parents reçoivent un diagnostic de maladie d'Alzheimer. Dans ce cas, le risque de développer la maladie d'Alzheimer après 70 ans serait d'environ 40% (Jayadev et al.2008).

La démence vasculaire

Accidents vasculaires cérébraux - la deuxième cause la plus fréquente de démence.

Démence vasculaire familiale

Comme pour la maladie d'Alzheimer, la démence vasculaire causée par une mutation génique est extrêmement rare. Celles-ci incluent, par exemple, l'artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie, qui survient lorsqu'une mutation dans un gène appelé NOTCH3.

Gènes qui augmentent le risque de développer une démence vasculaire

Premièrement, certaines études ont montré que la modification du gène APOE e4 peut augmenter le risque de développer une démence vasculaire, mais ce risque est plus faible que pour la maladie d'Alzheimer. Il n'est pas encore clair si le port d'APOE e2 réduit le risque.

Deuxièmement, les scientifiques ont identifié plusieurs gènes qui influencent la tendance d'un patient à l'hypercholestérolémie, à l'hypertension artérielle ou au diabète de type 2. Chacune de ces conditions peut être un facteur de développement de la démence vasculaire chez les personnes âgées. Des antécédents familiaux d'accident vasculaire cérébral ou de maladie cardiaque peuvent également augmenter le risque, mais en général, selon les experts, les gènes jouent un rôle beaucoup moins important dans le développement de la démence vasculaire que dans le développement de la maladie d'Alzheimer. Pour la démence associée à un accident vasculaire cérébral, le mode de vie est plus important, en particulier l'alimentation et l'exercice.

Démence frontotemporale (DFT)

Dans la genèse de la démence frontotemporale - en particulier sa forme comportementale (moins sémantique) - les gènes jouent le rôle le plus important.

Démence frontotemporale familiale

Environ 10 à 15% des personnes atteintes de HPD ont des antécédents familiaux prononcés - la présence d'au moins trois parents atteints d'une maladie similaire au cours des deux prochaines générations. À peu près les mêmes (environ 15%) ont une histoire moins prononcée, peut-être même avec une démence d'un type différent. Environ 30% de tous les cas de LVD sont causés par une mutation dans un seul gène, et au moins huit de ces gènes sont connus, y compris des mutations très rares.

La cause la plus fréquente de LVD est trois gènes avec des mutations: C9ORF72, MAPT et GRN. Il existe certaines différences dans la façon dont ils se manifestent. Par exemple, C9ORF72 provoque non seulement une LVD mais aussi une maladie du motoneurone.

Comme dans les cas familiaux de maladie d'Alzheimer, la probabilité d'hériter d'un gène défectueux de l'un des parents est de 50%, et en cas d'hérédité, la probabilité de développer la maladie est de 100% (l'exception est le gène C9ORF72, pour des raisons qui ne sont pas claires pour la science, la maladie ne se développe pas toujours au cours de son héritage).

Gènes qui augmentent le risque de développer HPA

Bien que l'attention principale des scientifiques soit concentrée sur les cas monogéniques de LVD, une recherche de variantes polygéniques a été menée ces dernières années. En particulier, un gène appelé TMEM106B a été découvert, dont les variantes affectent indirectement la probabilité de développer la maladie..

Démence à corps de Lewy

La génétique de la démence à corps de Lewy (LBD) est le sujet le moins exploré. Certains auteurs de quelques études suggèrent avec prudence que la présence d'un patient atteint de DTC parmi les proches peut légèrement augmenter le risque de développer ce type de démence, mais il est trop tôt pour tirer des conclusions définitives..

Cas familiaux de démence à corps de Lewy

De tels cas sont connus de la science. Dans plusieurs familles, un modèle d'hérédité rigide a été identifié, mais la mutation du gène responsable de ce modèle n'a pas encore été identifiée..

Gènes qui augmentent le risque de développer la LTP

On pense que la variante APOE e4 est le facteur de risque génétique le plus important pour la LTP, ainsi que pour la maladie d'Alzheimer. Des variantes de deux autres gènes, la glucocérébrosidase (GBA) et l'alpha-synucléine (SNCA), affectent également le risque de LTP. L'alpha synucléine est la principale protéine du corps de Levy. Les gènes GBA et SNCA sont également des facteurs de risque de la maladie de Parkinson. La maladie diffuse à corps de Lewy, la maladie d'Alzheimer et la maladie de Parkinosn ont des caractéristiques communes - à la fois en termes de processus pathologiques et de symptômes..

Autres raisons

Les causes moins courantes de démence à forte constitution génétique sont le syndrome de Down et la maladie de Huntington..

La maladie de Huntington est une maladie héréditaire causée par une mutation du gène HTT sur le chromosome 4. Les symptômes de la maladie de Huntington comprennent une déficience cognitive pouvant atteindre la démence..

Environ un patient trisomique sur deux qui vit jusqu'à 60 ans développe la maladie d'Alzheimer. L'augmentation du risque est due au fait que la plupart des patients ont une copie supplémentaire du chromosome 21, ce qui signifie une copie supplémentaire du gène de la protéine précurseur amyloïde trouvée sur ce chromosome. Ce gène est lié au risque de développer la maladie d'Alzheimer.

Les tests génétiques en valent-ils la peine??

La plupart des médecins ne le recommandent pas. Si nous parlons d'héritage polygénique (comme le plus courant), alors de tous les gènes, seul APOE ε4 augmente considérablement le risque de développer une démence (jusqu'à 15 fois dans la variante homozygote), mais même si vous êtes très malchanceux et que cette variante particulière est identifiée, la précision des prévisions sera trop loin à partir de 100%. L'inverse est également vrai: si le gène n'est pas trouvé, cela ne garantit pas le développement de la maladie. Les tests ne permettent donc pas de prévoir avec le niveau de certitude requis..

Pour conclure ce texte, je voudrais souligner qu'avec toute l'importance des facteurs génétiques, le risque de développer une démence dans la plupart des cas peut être réduit par le mode de vie, et de manière assez significative. Assurez-vous de lire les directives de l'Organisation mondiale de la santé pour la prévention de la démence.

Transmission héréditaire de la maladie d'Alzheimer

La démence sénile, également appelée maladie d'Alzheimer, est une maladie neurologique complexe caractérisée par une dégradation du cerveau. Malgré la prévalence de cette maladie, la pathologie est une maladie mal comprise, dont les théories sur les processus d'acquisition et de développement n'ont pas été prouvées de manière concluante..

Un symptôme de la maladie est la démence - une démence acquise avec perte de mémoire non seulement pour les événements et les visages, mais même pour les compétences les plus simples nécessaires à l'activité vitale du corps.

La maladie se développe progressivement et les premiers symptômes ressemblent à une distraction, puis la perte de mémoire à court terme commence lorsqu'une personne ne se souvient plus de ce qu'elle vient de faire ou de ce qu'elle voulait faire. En parallèle, on observe une diminution de l'intelligence plutôt lente, initialement imperceptible. Les premiers symptômes sont facilement attribués par les gens à l'âge, au surmenage ou au stress, mais des lacunes persistantes dans les couches profondes de la mémoire et de graves déviations dans la pensée ou le comportement du patient commencent. À un certain stade du développement de la maladie, il devient extrêmement difficile pour le patient de se servir lui-même et à l'apogée, même la parole devient difficile et peut disparaître, bien qu'à ce moment-là, le patient ne puisse plus rien dire de raisonnable.

La maladie d'Alzheimer se développe très souvent chez les personnes âgées, et sur la base de la surveillance de ses symptômes, le dicton «ce qui est vieux, ce qui est petit» est né, car le développement mental du patient commence à correspondre au niveau d'un petit enfant et progresse dans le sens inverse. Si nous ne considérons que le développement mental, alors les stades de la maladie ressemblent vraiment à la croissance et à l'adaptation d'un nouveau-né en rembobinage. De nombreuses personnes atteintes de démence avancée retournent en enfance, cherchent ou imaginent leurs parents, peuvent jouer avec des poupées et adopter des comportements typiques de l'enfance.

Causes de la maladie

Malheureusement, on ne sait pas comment la maladie se développe et pourquoi le cerveau des patients commence à se dégrader sans raison. On sait seulement qu'après dissection chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer, un grand nombre d'enchevêtrements neurofibrillaires se trouvent dans le cerveau - des accumulations de protéine tau hyperphosphorique dans les neurones du cerveau, mais ce phénomène est également typique pour d'autres pathologies appelées taupathies - maladies cérébrales dégénératives similaires à la maladie d'Alzheimer.

La protéine Tau est une protéine de construction des neurones dans le cerveau, et la phospholation est l'ajout d'un résidu d'acide phosphorique pour modifier sa structure, sa capacité à conduire et à former de nouvelles connexions. Si la phosphorylation des protéines est un processus normal, alors l'hyperphosphorylation n'est pas bonne. Et une telle protéine s'accumule simplement dans les neurones avec une charge supplémentaire sous forme de plaques..

L'accumulation de cette substance se produit progressivement et, par conséquent, la maladie vient avec l'âge, dans le principal groupe à risque des personnes de plus de 60 ans, bien que les jeunes et même les enfants tombent parfois malades, alors qu'il est à noter que plus une personne était engagée dans un travail mental au cours de sa vie, moins il y avait de chance. développement du syndrome d'Alzheimer. Plus une personne est intelligente, moins son cerveau est sujet à la dégradation..

En plus de l'accumulation d'un excès de protéines, dans le cerveau des patients, il y a une mort directe des neurones, à cause de laquelle les connexions cérébrales, et avec elles la mémoire, sont perturbées, ainsi que les fonctions corporelles dont ils étaient responsables sont perdues. La maladie d'Alzheimer est une maladie mortelle au cours de laquelle l'organe le plus important qui fait d'une personne une personne - son cerveau, meurt littéralement dans la cellule. Cependant, en raison de sa lente progression, les patients peuvent en souffrir pendant très longtemps, de nombreuses années..

La maladie peut-elle être héréditaire?

Alors que la théorie selon laquelle la maladie d'Alzheimer est héréditaire est la version principale de la cause de l'apparition de ce syndrome chez certaines personnes.

En cas de maladie, l'hérédité peut provoquer à la fois une hyperphosphorylation de la protéine tau et simplement une courte durée de vie des neurones.

Le nombre de neurones, comme les cellules souches et les œufs chez les filles, est pondu au cours du développement intra-utérin et est également déterminé par les informations héréditaires reçues de l'ADN des parents. Chaque cellule, y compris les neurones, ne vit que pendant un certain temps: certaines sont longues et d'autres sont mises à jour presque chaque semaine. Si les valeurs minimales et maximales approximatives de l'activité vitale des cellules sont communes à l'espèce humaine, la durée de vie des cellules pour chaque personne dans cet intervalle est purement individuelle et est intégrée dans l'ADN reçu des ancêtres..

Les neurones perdent leur capacité à se diviser à partir d'environ un an et, dans certains cas, à partir d'environ trois ans. Un renouvellement partiel est possible avec la participation de cellules souches, mais ce processus est si insignifiant qu'il n'est tout simplement pas pris en compte. La restauration des fonctions tissulaires se produit par la formation de nouvelles connexions cellulaires par les neurones restants avec la répartition des responsabilités des frères morts entre eux. Avec l'âge, la capacité de former de nouvelles connexions neuronales est progressivement perdue et, par conséquent, la dégradation du cerveau augmente..

Les scientifiques pensent que le taux de formation de nouvelles connexions détermine l'intelligence humaine en proportion directe, ce qui est une caractéristique génétiquement inhérente. C'est peut-être pourquoi les personnes plus intelligentes sont moins sensibles à la maladie d'Alzheimer, car leurs neurones développent de meilleurs contacts et vivent plus longtemps..

À l'aide d'études statistiques, il a été révélé que la présence de patients atteints de démence sénile est caractéristique de certaines familles ou groupes de genre, cependant, il est toujours impossible de dire avec certitude si la maladie d'Alzheimer est héréditaire, car il n'y a pas de gène spécifique pour elle. Le développement de la maladie n'est pas provoqué par un trait héréditaire, mais par tout un complexe de gènes qui déterminent certains processus et caractéristiques, qui conduisent ensemble à ce résultat.

Traitement

Il est impossible de guérir la maladie d'Alzheimer, comme toutes les autres pathologies héréditaires. Les médecins travaillent sur des traitements qui peuvent empêcher le développement de la maladie. Aujourd'hui, le traitement qui ralentit le développement de la maladie est effectué à l'aide de médicaments qui stimulent l'activité cérébrale, améliorent la nutrition des neurones et renforcent les signaux nerveux. La thérapie développementale est réalisée à l'aide d'exercices mentaux, ce qui stimule une sorte de restauration des fonctions cérébrales perdues, ainsi que la mémoire grâce à la formation de nouvelles connexions neuronales basées sur des connaissances nouvellement acquises.

Prévenir la maladie d'Alzheimer par la prévention est assez difficile, la seule chose à faire est de développer le plus possible votre cerveau tout au long de votre vie, de vous engager dans un travail mental et également de stimuler la formation d'autant de connexions entre les neurones du cerveau que possible, afin que la maladie commence le plus tard possible, se déroule plus lentement. ne pas avoir le temps d'atteindre son apogée avant le moment où la personne elle-même meurt de vieillesse.

La démence est-elle héréditaire? Signes et symptômes, causes et facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer

La maladie d'Alzheimer est une maladie chronique évolutive qui affecte la mémoire, la pensée et le comportement.

Affecte principalement les personnes âgées et d'âge moyen.

La maladie d'Alzheimer est la première cause de démence dans le monde.

Les médecins connaissent l'existence de cette maladie depuis de nombreuses années, mais ses causes ne sont toujours pas entièrement comprises. On ne sait pas pourquoi une personne développe la maladie d'Alzheimer alors qu'une autre personne du même âge et du même mode de vie reste saine d'esprit. Il est également impossible de le guérir..

Les facteurs de risque de la maladie d'Alzheimer sont les suivants:

- âge: après 65 ans, la probabilité de démence augmente considérablement
- antécédents familiaux: avoir des parents proches atteints de la maladie d'Alzheimer
- traumatisme crânien: des blessures graves, même dans un passé lointain, prédisposent à la démence
- maladies du cœur et des vaisseaux sanguins: hypertension, accident vasculaire cérébral, athérosclérose, hypercholestérolémie

Composante génétique

Les scientifiques identifient deux groupes de gènes associés à la maladie d'Alzheimer: les gènes à risque et les gènes déterministes.

Le premier augmente simplement le risque de développer la maladie, et le second signifie que leur porteur deviendra définitivement une victime de la maladie d'Alzheimer..

- gène de l'apolipoprotéine E-E4 (APOE-e4): 20-25% des porteurs de ce gène sont finalement diagnostiqués avec la maladie d'Alzheimer.
- hérité des deux parents, le gène APOE-e4 augmente encore le risque et prédispose également à l'apparition précoce de la maladie. Un gène alternatif, APOE-e2, est une défense naturelle contre la démence - il réduit considérablement le risque de maladie.
- un groupe de gènes qui régulent la communication entre les cellules nerveuses du cerveau et le niveau d'inflammation du système nerveux. Les mutations de ces gènes sont associées à la maladie d'Alzheimer chez les personnes âgées et ont peu d'effet sur le sort des jeunes, contrairement à l'APOE-e4.

Gènes déterministes:

- gène précurseur bêta amyloïde (APP)
- gène préséniline-1 (PS-1) et préséniline-2 (PS-2)

Les trois gènes déterministes sont responsables de l'accumulation de bêta-amyloïde dans le cerveau, une protéine toxique pour les cellules nerveuses qui provoque la mort neuronale et le développement de la démence..

Les gènes déterministes prédisposent à la maladie d'Alzheimer précoce, mais l'absence de ces gènes n'est pas du tout une «assurance» contre une maladie grave..

La présence des gènes APP, PS-1 et PS-2 évoque la maladie d'Alzheimer familiale. Ces porteurs ont tendance à présenter des symptômes de démence avant l'âge de 60 ans, parfois même entre 30 et 40 ans..

La maladie d'Alzheimer familiale ne représente que 5% des cas.

Impact de l'hérédité sur d'autres types de démence:

- Maladie de Huntington: une mutation dominante du chromosome 4 entraîne une démence progressive et une hyperkinésie, les symptômes apparaissent généralement après 30 ans.
- la démence à corps de Lewy, la maladie de Parkinson sont également déterminées génétiquement.

Premiers signes et symptômes de la maladie d'Alzheimer

L'oubli et la perte de mémoire peuvent être des signes et des symptômes précoces..

Au fil du temps, une personne commence à être confuse dans les lieux, les faits et les chiffres, devient de plus en plus désorientée, la capacité de travail se détériore, l'indépendance dans les affaires quotidiennes est perdue.

Les symptômes de la maladie d'Alzheimer peuvent inclure:

- changements de personnalité et de comportement
- problèmes avec les activités quotidiennes
- difficulté à reconnaître les objets et les personnes familières
- désorientation dans le temps et dans l'espace
- oubli excessif

Les patients peuvent devenir irritables, excitables, agités, subir des changements de personnalité dramatiques et avoir des difficultés à parler. Ils sont de plus en plus dépendants des personnes qui les entourent et peuvent avoir besoin de mesures de sécurité spéciales..

Les patients atteints d'Alzheimer vivent en moyenne 8 à 10 ans après leurs premiers symptômes, selon les National Institutes of Health des États-Unis..

Étant donné qu'une personne n'est pas capable de manger et de prendre soin d'elle-même normalement, la mort survient généralement à la suite de l'épuisement du corps et d'infections graves telles que la pneumonie..

Konstantin Mokanov: Master en pharmacie et traducteur médical professionnel

Causes de la maladie d'Alzheimer: quelles sont les causes de la maladie

Dans cet article, nous examinerons ce qu'est la maladie d'Alzheimer, les principales causes de développement chez l'homme et la femme, quels symptômes et méthodes de prévention ou de traitement.

La maladie d'Alzheimer est un type de démence associé à un trouble neurodégénératif du cerveau. Plus fréquent chez les personnes âgées, mais il y a eu des cas de diagnostic chez des personnes de moins de 40 ans.

La maladie se développe en raison de la destruction des cellules nerveuses. Les symptômes du développement sont tout à fait compréhensibles et perceptibles pour les autres, mais ils sont souvent attribués à l'âge. L'inaction conduit à la progression de la maladie, au traitement rapide - à un ralentissement du développement. Il n'y avait pas de méthodes de traitement exactes et des cas de guérison complète.

Tout d'abord, vous devez comprendre qu'un patient atteint de la maladie d'Alzheimer a besoin de soins et d'une surveillance 24 heures sur 24. Si vous n'avez pas la possibilité d'être constamment à proximité d'un tel parent, contactez la pension pour personnes âgées "Care".

Les institutions ont une zone gardée et clôturée. Les cas où l'un des invités est parti dans une direction inconnue sont exclus. Les infirmières et infirmiers travaillent 24 heures sur 24, contrôle de l'état physique et psychologique, prise de médicaments. Cela aidera à suivre l'état de santé du service et à contrôler le développement de la maladie..

Maladie d'Alzheimer: qu'est-ce que c'est

Dans le livre de Daniel Keyes Flowers for Algeron, le protagoniste acquiert d'abord l'intelligence, puis recommence à perdre. Le lecteur observe le déclin de l'intelligence de Charlie Gordon. Il perd ses compétences, ne se souvient plus des événements du passé, les actions quotidiennes ordinaires deviennent difficiles, l'apathie s'installe. C'est ce que ressentent les personnes atteintes d'Alzheimer.

En novembre 1901, un employé du chemin de fer de la ville de Francfort, Karl, se tourna vers un hôpital psychiatrique pour obtenir de l'aide. Il n'a pas compris ce qui se passait avec sa femme Augusta. Ensemble, ils ont vécu 28 longues années, mais récemment, il ne l'a pas reconnue.

Augusta a accusé son mari d'une relation avec un voisin, est devenue méfiante et méfiante, elle a accusé de vieux amis et parents qu'ils n'attendaient que le moment pour lui faire du mal. Ensuite, les voisins ont commencé à dire qu'Augusta était venue les voir à plusieurs reprises, mais ne pouvait pas expliquer pourquoi.

Karl lui-même a remarqué que sa femme avait cessé de faire le ménage, ne pouvait pas préparer ses propres spécialités, allait de pièce en pièce et laissait les choses inachevées..

Dans les notes, le médecin en chef a noté: affaiblissement de la mémoire, manie de persécution, insomnie, anxiété pathologique, incapacité à effectuer un travail physique et mental. Il a remis la carte au Dr Alois Alzheimer, psychiatre et neurologue renommé..

Le Dr Alzheimer avait remarqué un affaiblissement de l'intelligence chez les patients auparavant, mais il l'attribuait à une atrophie cérébrale due à une détérioration de la circulation sanguine et observait de tels symptômes chez des personnes très âgées, et August avait un peu plus de 50 ans. Par conséquent, le médecin s'est intéressé à ce cas..

Pendant plusieurs mois, août fut sous la surveillance d'un médecin. Il a étudié attentivement les changements de comportement du patient. Une fois, il lui a demandé de prendre une photo, et la photo d'une femme avec une expression détachée est entrée dans l'histoire de la médecine..

Augusta a vécu encore 4 ans. À la fin de sa vie, son agressivité et son hostilité n'ont fait que grandir, elle pouvait crier dans le vide pendant des heures ou se promener dans les pièces.

Une autopsie a été réalisée. Au microscope, le médecin a découvert des formations blanches dans les cellules du cerveau, appelées aujourd'hui plaques amyloïdes. C'était la raison du développement de la dégradation intellectuelle..

Alois Alzheimer a parlé de sa découverte lors d'une conférence psychiatrique, mais ses collègues n'ont pas prêté beaucoup d'attention à son rapport. Ensuite, la science a été influencée par les enseignements de Sigmund Freud, et tous les problèmes n'étaient pas associés à l'histopathologie du cerveau, mais à des blessures subies dans l'enfance..

La première mention de la maladie d'Alzheimer était dans un manuel de psychiatrie publié en 1910. L'auteur Emil Kraepelin a décrit les observations, les notes du médecin et a nommé la maladie d'après celui qui l'a découverte.

Causes d'occurrence

De nombreuses études sur la maladie d'Alzheimer n'identifient toujours pas la cause exacte de la maladie. Néanmoins, il existe trois hypothèses principales, dont chacune est convaincante et justifiée d'un point de vue médical..

L'hypothèse cholinergique explique la survenue de la maladie due à une diminution de la synthèse du neurotransmetteur acétylcholine, substance biologiquement active responsable de la transmission neuromusculaire.

Aujourd'hui, cette théorie est remise en question, l'utilisation de médicaments qui rétablissent l'équilibre de l'acétylchone ne donne pas de bons résultats. Néanmoins, sur la base de cette hypothèse, une thérapie efficace a été développée pour le développement de la maladie..

L'hypothèse amyloïde suggère que la maladie d'Alzheimer est due à des dépôts de peptides bêta-amyloïdes (constructions biomoléculaires de type protéine). Chez une personne en bonne santé, les peptides protègent les cellules nerveuses du cerveau, ne vivent pas longtemps, après avoir rempli leurs fonctions, ils sont détruits par les protéines protéases, se transforment en toxines sûres et sont éliminés du corps.

Si ce mécanisme est perturbé, les peptides agissent dans le sens opposé. De plus, ils se combinent en groupes et les protéases ne peuvent plus les détruire. Aujourd'hui, cette théorie se développe activement..

L'hypothèse Tau suggère que la cause du développement d'Alzheimer est des troubles métaboliques du conglomérat de protéines tau, qui s'accumule dans la cellule nerveuse et provoque sa mort..

Conditions préalables à l'apparition de la maladie

Les scientifiques et les chercheurs tentent depuis longtemps de déterminer les causes, les symptômes et le traitement de la maladie d'Alzheimer. La théorie principale est le développement de plaques amyloïdes qui se forment sur les parois des vaisseaux sanguins. Mais il n'y a toujours pas de réponse exacte.

Prédisposition génétique

L'hérédité est l'une des raisons possibles de l'apparition et du développement de la maladie d'Alzheimer. Pour le moment, 3 gènes ont été identifiés qui peuvent en être la cause:

  • mutation dans le 14e chromosome;
  • l'anomalie la plus rare - dans le 1er;
  • changement de fonction au 21e. De tels cas sont assez courants et s'accompagnent d'une violation de la synthèse de la protéine amyloïde (syndrome de Down).

Facteurs de risque

En plus d'une prédisposition héréditaire, la maladie peut être provoquée par d'autres conditions, conditionnellement divisées en correctives et non corrigées. Les premiers sont:

  • lésion cérébrale traumatique;
  • mauvaises habitudes;
  • surpoids;
  • empoisonnement;
  • faible niveau intellectuel;
  • encéphalopathie, accident vasculaire cérébral, etc..

Ces derniers incluent ceux qui ne peuvent en aucun cas être éliminés:

  • âge - les signes de démence apparaissent entre 65 et 75 ans, puis il y a une détérioration progressive de la maladie;
  • sexe - les femmes sont plus susceptibles de développer la maladie.

Changements d'âge

Au début, une personne mène une vie active - elle travaille, lit des livres, a un passe-temps, voyage. Cependant, au fil du temps, petite distraction, indifférence, apathie partielle ou totale à ce qui se passe autour.

Perte d'orientation

À mesure que la maladie progresse, les gens commencent à se perdre dans leur environnement familier. Il y a des cas fréquents où une personne va se promener et ne peut pas retrouver son chemin. Aller au supermarché ou à la clinique devient un véritable défi pour les proches.

Cette situation nécessite des mesures spéciales. Si votre proche est vieux et distrait, ne soyez pas paresseux pour mettre une note dans sa poche avec son nom, prénom, adresse et votre numéro de téléphone. Mieux encore, ne le laissez pas se promener seul..

Idéalement, placez un proche dans une pension pour patients atteints de la maladie d'Alzheimer, où il ne pourra marcher seul que dans un espace fermé, où il y a des infirmières 24 heures sur 24 qui surveillent les invités..

Le personnel des maisons de soins infirmiers comprend comment travailler avec les personnes âgées, la démence ou la maladie d'Alzheimer:

les infirmières respectent strictement toutes les prescriptions du médecin;

les médicaments sont conservés exclusivement par l'infirmière;

les médicaments sont délivrés dans la quantité requise et au moment spécifié;

le personnel est sensible aux problèmes des personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer, comprenant que l'agressivité, la distraction ou l'oubli sont une maladie;

la nutrition dans les pensions est complète et saine, conformément au tableau BZHU (protéines, graisses, glucides);

des classes éducatives et divertissantes sont organisées;

marcher avec les pupilles dans la rue, communiquer, chanter des chansons, lire de la poésie pour qu'ils ne se replient pas sur eux-mêmes.

Une telle qualité de vie dans les maisons de retraite "Care" permet aux patients atteints de la maladie d'Alzheimer de suspendre le développement de la maladie et de vivre plus longtemps.

Troubles de la mémoire et anxiété

L'oubli nuit à la santé du patient et de son entourage. Une personne peut allumer la bouilloire, allumer le fer et après une minute, oublier, mais les appareils continuent de fonctionner.

Un léger oubli se transforme en une perte de mémoire grave et la personne ne se souvient plus de ses proches avec qui elle vit. C'est l'une des dernières étapes du développement de la maladie d'Alzheimer..

Agressivité et suspicion

La maladie se manifeste par la méfiance, la suspicion, l'agressivité. Le patient pense constamment que quelqu'un veut lui faire du mal. En raison de la suspicion, de l'irritabilité et de la méfiance apparaissent même chez les parents les plus proches, les médicaments et, par conséquent, le traitement sont interrompus.

De plus, des conditions agitées et irritables entraînent dans la plupart des cas une hypertension artérielle et des maux de tête chroniques..

Verdict du psychothérapeute

Les médecins diagnostiquent la mort des connexions neurales et le médecin déclare la présence de démence, prescrit des médicaments sédatifs. Il n'y a pas encore d'autre méthode de traitement, bien que des hypothèses théoriques existent déjà. Mais ils nécessitent des essais cliniques sérieux sur un grand nombre de patients..

Lors de troubles neurodégénératifs, des hallucinations fréquentes et des troubles du sommeil sont notés. Les patients pensent constamment que quelque chose les menace, ils vont travailler la nuit en essayant d'ouvrir la porte pour quitter l'appartement.

Avec des soins appropriés, les personnes atteintes de la maladie d'Alzheimer peuvent vivre assez longtemps. Vous pouvez essayer différentes méthodes de traitement convenues avec votre médecin, améliorer votre qualité de vie, lire plus souvent et faire des promenades. En d'autres termes, utilisez toutes les méthodes pour arrêter le développement de la maladie..

Symptômes et causes de la maladie d'Alzheimer chez les femmes

Selon les statistiques, le sexe féminin est plusieurs fois plus sensible à la maladie. Dans chaque cas, des caractéristiques individuelles de la psyché se manifestent, mais le «scénario» général ne change pas en même temps:

au premier stade, il y a un léger oubli des événements récents;

détériore le comportement et les fonctions intellectuelles;

le développement progressif de la maladie entraîne la perte de souvenirs de longue date, la dépression chronique;

la dernière étape - hallucinations, le patient ne se souvient pas de ses proches, ne navigue pas dans l'espace.

Habituellement, le développement et l'évolution de la maladie d'Alzheimer chez les femmes sont plus graves que chez les hommes..

Pourquoi les grands-mères tombent plus souvent malades que les grands-pères

Les scientifiques soulignent plusieurs raisons à cette tendance:

La moitié juste a plus de gènes prédisposés à l'apparition de la maladie.

On sait que la démence progresse activement avec la vieillesse et que l'espérance de vie des femmes est plus élevée que celle des hommes.

Intéressant à savoir! Ceux qui utilisent des hormones depuis longtemps sont moins sensibles aux perturbations du fonctionnement du cortex cérébral..

Stades de la maladie d'Alzheimer

La médecine distingue quatre catégories de développement:

prémence - certains changements morphologiques sont diagnostiqués;

Image clinique

Les premiers «appels» avertissant d'une maladie peuvent être des difficultés à assimiler de nouvelles informations, une logique et une pensée abstraite, l'oubli. Dans certains cas, un syndrome asthénique-dépressif est possible. C'est une apathie totale pour ce qui se passe dans le contexte de la prise de conscience de leurs problèmes, mais avec une incapacité à y faire face..

Stade précoce de la maladie

  • échecs de la mémoire à court terme et permanente. Les patients ont du mal à mémoriser de nouveaux noms, des noms, il est difficile de reproduire des mots individuels, des tours de parole, des hésitations dans la conversation. Le patient peut soudainement oublier la langue qu'il parlait couramment auparavant;
  • la distraction apparaît. L'activité professionnelle est épuisante. En lisant des livres ou en regardant des films, une personne ne saisit pas l'intrigue et ne la raconte pas;
  • la capacité de naviguer dans des endroits inconnus est perdue;
  • l'anxiété s'aggrave, des psychoses sont possibles.

Les symptômes de la maladie d'Alzheimer aux stades cliniques

Dans la plupart des cas, des symptômes évidents apparaissent lorsqu'une partie importante des connexions synaptiques a déjà été détruite. Les signes les plus courants de la maladie sont les suivants:

Femme:

  • problèmes de perception et de mémorisation d'informations simples;
  • Difficulté à faire des activités légères
  • syndrome dépressif, accompagné d'une augmentation des larmes;
  • apathie et anhédonie.

Le sexe masculin est parfois ajouté:

  • altération de la mémoire à court et à long terme;
  • irritabilité et agressivité sans fondement;
  • pugnacité et comportement sexuel absurde.

Troubles de stade sévères

Lorsque la progression de la maladie atteint son apogée, les éléments suivants sont possibles:

  • perte d'élocution - le patient est silencieux ou prononce des mots indistincts;
  • perte de compétences et de capacité de libre-service - le patient arrête de marcher, de manger;
  • manque de contrôle physiologique sur les fonctions du corps - c'est-à-dire qu'une personne a besoin de couches.

Le résultat d'une immobilisation complète est une pneumonie chronique, des escarres, une infection des voies urinaires.