Causes de l'autisme chez les enfants et les adultes

Les psychologues, les psychiatres s'intéressent à l'étude des causes de l'autisme chez les enfants et les adultes.

Il est utile de connaître ceci et les futurs parents afin de réduire la probabilité de la maladie..

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C'est une maladie congénitale ou acquise?

Les premiers signes d'autisme apparaissent avant l'âge de trois ans.

La maladie est plus fréquente chez les garçons que chez les filles..

Au moment de l'entrée à l'école, le retard de développement, les problèmes de contacts sociaux, dans la sphère émotionnelle sont déjà clairement visibles.

Dès la petite enfance, ces enfants ne regardent pas dans les yeux, ne réagissent pas au son d'une voix et, dans les cas graves, ne distinguent pas les étrangers de leurs proches.

Les enfants déjà à la naissance ne montrent pas d'émotions positives, ne distinguent pas leur mère, tandis que les bébés ordinaires apprennent très rapidement à distinguer leur mère des autres et ont peur des étrangers.

L'autisme est maintenant considéré comme un trouble mental congénital ou acquis précocement..

L'une des versions - maladies virales transférées par la mère pendant la grossesse, affectant le développement du cerveau fœtal.

Dans certains cas, l'autisme peut être acquis, par exemple, après une blessure..

La génétique

L'autisme est un trouble génétique ou non?

Malgré la prévalence de la maladie, l'autisme n'est pas encore entièrement compris..

De plus, il se présente sous diverses formes, ce qui implique certaines difficultés de diagnostic.

Il existe une théorie des mutations génétiques. L'autisme est de plus en plus courant, et certains scientifiques et chercheurs suggèrent qu'il est dû à une mauvaise écologie, à l'utilisation de médicaments, à des vaccinations et à d'autres facteurs qui affectent le changement des gènes.

Des études ont montré que si un enfant autiste est né dans une famille, alors le risque du prochain avec un diagnostic similaire est environ 3 fois plus élevé que dans les familles sans autistes.

Le gène exact de l'autisme n'a pas encore été identifié, il est donc impossible de dire sans équivoque que la maladie est de nature génétique..

Cependant, il existe diverses mutations génétiques qui se manifestent chez les enfants atteints de cette maladie..

Est-ce hérité?

Si l'un des parents est autiste, alors selon les recherches des psychiatres, le risque d'avoir un enfant atteint de ce syndrome est plus élevé.

Cependant, on ne sait pas avec certitude si cela est dû au transfert de certains gènes, ou si le facteur social et l'exemple du comportement adulte jouent un rôle..

Les personnes atteintes d'autisme sévère se marient rarement, mais si la forme est bénigne, elle est susceptible de créer une famille et de transmettre des gènes aux enfants qui provoquent l'apparition de la maladie..

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Nature de l'événement

Actuellement, on ne peut que spéculer sur les raisons pour lesquelles un enfant en particulier est né avec le syndrome d'autisme. Cependant, dans de nombreux cas, les raisons restent floues..

Les complications pendant la grossesse chez les mères de futurs enfants autistes sont beaucoup plus fréquentes.

On pense qu'ils ne provoquent pas directement l'apparition du syndrome, mais augmentent son risque. Par conséquent, si une toxicose grave, un traumatisme à la naissance, des saignements sont détectés, cela ne signifie pas du tout qu'un enfant naîtra avec certaines maladies.

Pourquoi naissent des enfants autistes??

Les raisons exactes n'ont pas encore été clarifiées, mais on sait que la base biologique est une violation du cerveau..

Les nouveau-nés atteints du syndrome d'autisme peuvent naître pour plusieurs raisons:

  • complications pendant la grossesse;
  • transfert d'une maladie virale enceinte;
  • complications pendant l'accouchement;
  • hérédité - le risque augmente s'il y a des parents souffrant du syndrome;
  • prendre des médicaments pendant la grossesse;
  • facteurs environnementaux négatifs, alcoolisme, tabagisme, toxicomanie de la mère et du père.

Dans les familles où naissent des personnes autistes, les proches présentent souvent d'autres symptômes et maladies - épilepsie, schizophrénie, comportement obsessionnel, besoin réduit de contacts sociaux, retard mental.

Causes chez les tout-petits

Les enfants atteints du syndrome d'autisme précoce ont souvent d'autres maladies génétiques - syndrome du X fragile, phénylcétonurie, etc..

Des troubles peuvent survenir dans les régions frontales du cortex cérébral, du cervelet, de l'hippocampe, des lobes temporaux, de l'amygdale.

En conséquence, la mémoire, l'attention, l'autorégulation émotionnelle, la capacité de ressentir et de répondre aux sentiments des autres en souffrent..

La théorie tératogène suppose que des facteurs exogènes agissent sur le corps de l'enfant - l'impact de l'environnement, qui a un effet négatif sur le fœtus.

Celles-ci peuvent inclure des aliments contenant des additifs dangereux, la consommation de substances nocives - nicotine, alcool, drogues, ainsi que l'influence de l'air de la ville, vivant à proximité d'entreprises industrielles. La toxicose, l'hypoxie fœtale sont également des facteurs de risque.

D'autres théories suggèrent un dysfonctionnement de l'immunité, des infections fongiques, l'âge des parents.

Certains auteurs évoquent des vaccinations pour diverses maladies, mais le lien entre l'autisme et les vaccinations n'a pas été prouvé.

Les enfants autistes sont distingués:

  • héréditaire endogène;
  • organique exogène;
  • psychogène;
  • étiologie peu claire.

L'approche pathogénique divise l'autisme en:

  • héréditaire constitutionnel;
  • procédure héréditaire;
  • acquis postnatal.

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Qu'arrive-t-il aux adolescents?

L'autisme se développe de différentes manières.

Avec la bonne thérapie, vous pouvez aplanir le cours de la maladie et l'enfant peut apprendre à vivre en société.

Chez un adolescent, l'autisme ne disparaît pas de lui-même s'il est diagnostiqué à un âge précoce.

Avec un cours malin, cela peut se transformer en schizophrénie, l'inadaptation sociale augmente. Avec une ondulation, des exacerbations périodiques se produisent. Une régression et une amélioration des symptômes peuvent survenir..

Les adolescents peuvent développer un autisme atypique, qui n'apparaît pas à un âge précoce, mais.

Pendant la période de croissance, le fond hormonal change, cela affecte tous les systèmes du corps, y compris l'activité cérébrale.

L'environnement social, les maladies passées, le stress chronique, par exemple, le rejet par les camarades de classe, ont également une grande influence. Tous ces facteurs peuvent déclencher l'apparition ou l'exacerbation de l'autisme..

Acquis d'adultes

La principale raison de l'apparition de l'autisme chez les adultes est la prédisposition génétique et le développement ultérieur de la maladie.

Les facteurs suivants peuvent provoquer l'apparition de la maladie:

  • changements dans le mode de vie habituel - changement de travail, lieu de résidence, cercle de contacts;
  • stress chronique lorsque l'on vit dans une grande ville;
  • tension découlant du fait que les capacités intellectuelles d'une personne ne répondent pas aux exigences qui lui sont imposées;
  • excès d'informations;
  • des échecs constants dans les sphères personnelle et professionnelle, ce qui conduit à des changements dans la psyché et le travail du cerveau;
  • troubles hormonaux.
  • Une personne ayant une prédisposition au développement de l'autisme est déjà différente dans l'enfance.

    Il est plus renfermé, il a des problèmes de communication, un manque d'attachement spirituel, ne commence pas de relations personnelles, la présence d'autres personnes dans sa vie n'a pas d'importance et est parfois perçue comme un facteur négatif.

    Montre de l'indifférence envers ses propres enfants, parfois de la colère. L'attachement aux enfants n'est pas vrai, mais un stéréotype imposé du comportement social.

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    Est-il possible d'empêcher le développement?

    Il est important de comprendre que si au moins un des parents ou des parents souffrait d'autisme, alors l'enfant a plus de chances de le développer..

    Pour réduire la probabilité d'une maladie, vous devez respecter les règles:

    1. Planifier une grossesse, faire des examens préliminaires, étudier les antécédents médicaux de la famille des parents.
    2. Éliminer l'ingestion des parents, et en particulier de la mère, de substances nocives - additifs alimentaires, nicotine, drogues, alcool, drogues dangereuses, même avant la conception.
    3. Élimine les infections cachées.
    4. Suivez un traitement si des maladies sont identifiées qui augmentent le risque de problèmes avec le fœtus.
    5. Prenez des vitamines comme indiqué par votre médecin.
    6. Essayez de rester moins dans les zones aux conditions environnementales défavorables.
    7. Il est conseillé à une femme enceinte de se protéger des communications avec des personnes malades et des animaux, par exemple, la toxoplasmose est dangereuse pour le fœtus, qui se trouve souvent sous une forme latente chez le chat.
    8. Éviter le stress.

  • Une femme enceinte doit se donner une activité physique légère, un mode de vie sédentaire et couché peut affecter négativement le fœtus et provoquer des complications lors de l'accouchement.
  • Bien sûr, même en suivant toutes les instructions du médecin, on ne peut pas être sûr que l'enfant ne développe pas un syndrome autistique précoce ou que la maladie n'apparaît pas à un âge plus avancé..

    Vous pouvez réduire le risque de maladie, mais il est totalement impossible de la prévenir, surtout s'il existe une prédisposition génétique.

    Comment reconnaître la schizophrénie chez un enfant? Lisez à ce sujet ici.

    Sur les causes de l'autisme dans cette vidéo:

    10 mythes et de nombreux faits sur l'autisme

    L'autisme est un diagnostic si complexe et mal compris que même dans les communautés médicales professionnelles, il n'y a pas de réponse définitive qu'il s'agit d'une maladie ou d'une caractéristique du développement. Que dire des mères qui sont à la merci de nombreuses rumeurs et d'opinions opposées. Voici quelques-uns d'entre eux..

    Mythe 1: l'autisme est une maladie mentale

    Le premier à identifier et décrire les symptômes de l'autisme fut un psychiatre - professeur américain de psychiatrie Leo Kanner. De plus, pendant longtemps, l'autisme a été considéré comme un type de schizophrénie - une maladie mentale. Mais au cours du traitement des patients autistes avec des méthodes classiques de psychiatrie, il s'est avéré qu'ils étaient impuissants. Il y a des points de vue plus progressistes aujourd'hui. On pense que l'autisme n'est pas une maladie, mais un trouble du développement neurobiologique congénital ou acquis précocement. Ceci est démontré non seulement par la masse de la recherche scientifique moderne sur le problème de l'autisme, mais aussi par les histoires de vie des personnes atteintes d'autisme, leur propre compréhension toujours adéquate de leurs problèmes..

    Mythe 3: l'autisme est héréditaire

    Ce point est difficile à attribuer sans ambiguïté aux mythes, car il existe définitivement un lien entre l'autisme et la génétique. Mais, malheureusement, le gène ou le groupe de gènes responsables du développement de l'autisme n'a pas encore été précisément identifié, ce qui signifie qu'il est impossible de dire avec certitude si ce syndrome est héréditaire ou non. Par exemple, il y a des cas où l'un des deux jumeaux est autiste et que les jumeaux sont connus pour avoir le même ensemble de gènes. Ce fait nie le facteur héréditaire dans la transmission du syndrome. En revanche, on sait que dans une famille où il y a déjà des enfants autistes, le risque d'avoir d'autres enfants avec le diagnostic est assez élevé. De manière générale, alors que les scientifiques abordent une solution, en nommant par exemple le gène Ube3a comme gène candidat, pour le moment il vaut mieux que tout le monde laisse l'excavation des maladies de sa famille jusqu'au 14e genou, et oriente tous ses efforts pour adapter l'enfant.

    Mythe 4: Les enfants autistes sont sans émotion.

    Les enfants atteints de troubles du spectre autistique sont différents, comme tout le monde. Ils peuvent être émotifs, ils peuvent être retirés. Certains peuvent avoir des craintes, d'autres non. Certains sont affectueux, d'autres ne tolèrent pas le toucher. Tous seront unis par des difficultés de degrés divers de gravité dans le domaine de la communication sociale, la capacité de s'adapter aux autres, de communiquer et d'apprendre en interaction avec les autres. C'est pourquoi le terme trouble du spectre autistique est souvent utilisé..

    Mythe 5: Si un enfant ne parle pas à l'âge de 3 ans, il est autiste.

    Le manque d'élocution est le facteur le plus alarmant qui permet aux parents de poser un diagnostic hâtif à leur enfant. Pendant ce temps, l'absence de parole peut être à la fois dans le cadre normal (à ce moment, d'autres parties du cerveau se développent activement chez l'enfant), et un symptôme d'autres maladies: alalia sensorielle et motrice, aphasie, rhinolalie, parfois bégaiement et dysarthrie. Comme vous pouvez le voir, ce n'est pas seulement l'autisme qui inhibe le développement de la parole. À l'inverse, les personnes diagnostiquées avec autisme peuvent parler librement en exprimant librement leurs pensées. Bien sûr, si à l'âge de 3 ans, l'enfant se tait, vous devez de toute urgence commencer à vous occuper de lui, quelles que soient les raisons du sous-développement de la parole. Et plus vous commencez tôt les cours, plus il a de chances de parler.

    Mythe 6: Les personnes autistes ont des capacités supra normales ou un QI élevé.

    Malgré la vulgarisation de l'autisme à l'aide de films et de livres, où les personnages principaux sont des personnes inhabituelles, les statistiques suggèrent autre chose, à savoir que de 20 à 50% des personnes autistes ont un retard mental d'un degré ou d'un autre. Mais même ces statistiques en disent peu: on sait que ces indicateurs d'intelligence peuvent refléter non pas tant les capacités réelles d'une personne que le manque de volonté de coopérer avec des spécialistes effectuant des tests. Il n'y a aucune preuve qu'il y ait plus de personnes avec des capacités et des talents exceptionnels parmi les personnes atteintes d'autisme. Les exemples célèbres de réalisations élevées, de carrières mondiales réussies et de grandes découvertes faites par des personnes autistes sont plutôt l'exception. C'est un fait que les caractéristiques développementales des personnes autistes les aident à se concentrer sur une activité et à y réussir. C'est pourquoi ils peuvent faire de grands musiciens ou programmeurs..

    Mythe 7: L'autisme ne peut être diagnostiqué que dans l'enfance.

    L'apparition de l'autisme peut être détectée après un an, lorsque les enfants commencent un comportement social, plus les manifestations sont lumineuses, plus elles frappent tôt les parents. Cependant, une personne peut vivre toute sa vie sans savoir qu'elle est autiste. Prenez, par exemple, l'histoire de la célèbre chanteuse écossaise Susan Boyle, devenue célèbre grâce à l'émission. Et seulement après être devenue célèbre, à l'âge de 50 ans, elle a été diagnostiquée avec le syndrome d'Asperger, ce qui, selon Susan, lui a apporté un énorme soulagement..

    Mythe 8: Une bonne alimentation peut guérir l'autisme

    Il existe une communauté assez importante de personnes qui pensent que l'autisme est causé par certains types de protéines que le corps est incapable de métaboliser. Par conséquent, en excluant certains des aliments contenant ces protéines - la caséine et le gluten, ils améliorent considérablement l'état de l'enfant et la manifestation des symptômes. Les résultats d'observation ont montré les avantages d'un régime sans gluten et sans caséine. De nombreux enfants, après avoir supprimé les produits laitiers et à base de blé de l'alimentation pendant trois mois, ont montré des améliorations significatives: un changement de regard, l'apparition de la parole. En plus de tout cela, le sommeil et les selles et l'enfant s'améliorent. Certes, chez certains enfants, il n'y a pas eu de changements notables, mais si ces protéines étaient à nouveau introduites dans l'alimentation, les enfants ont connu une détérioration évidente. De nombreux parents n'ont pas remarqué le changement jusqu'à ce que la source cachée de caséine et de gluten ait été découverte et éliminée. Bien sûr, même les adeptes de cette méthode de traitement comprennent que le régime à lui seul ne peut pas toujours résoudre tous les problèmes, surtout si nous ne parlons pas des premiers signes, mais d'un état plutôt négligé du corps, mais il peut vraiment améliorer la condition..

    Mythe 9: les vaccins provoquent l'autisme

    De nombreux experts (sans parler des mères!) Estiment qu'il existe une relation de cause à effet entre l'apparition de l'autisme et la vaccination préventive. Certes, selon les scientifiques, les vaccinations elles-mêmes ne sont pas la cause de l'autisme, mais si le bébé y est prédisposé, la vaccination peut devenir un mécanisme déclencheur de l'apparition de dysfonctionnements cérébraux. Autrement dit, la maladie se serait développée sans vaccination, mais la vaccination donne cet élan. En 1998, la publication médicale Lancet a publié les résultats de recherches menées par des scientifiques britanniques qui ont lié les vaccinations contre les oreillons, la rougeole et la rubéole à la vague de l'autisme. Mais ensuite, il a été signalé des erreurs possibles dans cette étude. Une équipe internationale de scientifiques a également récemment exprimé la théorie selon laquelle la présence de sel de mercure organique dans les vaccins pour bébés (en tant que conservateur) pourrait servir d'élan à l'émergence de l'autisme. Et même certains fabricants de vaccins soulignent dans les instructions que l'autisme peut être une réaction indésirable du corps au vaccin. Cependant, il est toujours incorrect de parler d'un lien à 100% entre la vaccination et l'autisme en raison du manque de recherche..

    Mythe 10: Les enfants autistes ont besoin d'une éducation spéciale

    Le manque de connaissances sur l'autisme fait naître la réticence des directeurs d'école à accepter les enfants diagnostiqués. Pour eux, l'autiste et le psychopathe sont une seule et même chose. En fait, les enfants autistes n'ont pas besoin de ghettos sous forme d'écoles spéciales et de jardins d'enfants. Premièrement, dans des institutions spéciales, l'enfant n'aura pas d'exemple de relation devant ses yeux, il ne pourra pas apprendre à communiquer et à établir des contacts avec d'autres personnes. Oui, les personnes autistes ont besoin de conditions et d'une approche spéciales, par exemple, la compréhension de l'enseignant que l'enfant autiste n'a pas besoin d'être appelé au tableau noir.

    Il est nécessaire d'expliquer plus souvent les règles de l'école à ces enfants, car ils sont souvent illogiques, voire illogiques à première vue, et donc incompréhensibles. Malheureusement, notre système éducatif ne peut souvent pas offrir cela, une approche individuelle est un luxe. Et ici, pour l'enfant autiste, le modèle miniature des relations reproduites à l'école ne fera que profiter. L'adaptation d'un enfant autiste à l'environnement scolaire s'appelle l'apprentissage inclusif. Il est maintenant pratiqué dans certaines écoles d'enseignement général, mais ce sont des pratiques isolées. Nous espérons qu'à l'avenir la société deviendra plus tolérante et éduquée, et que les familles qui élèvent des autistes auront l'espoir que leurs enfants seront pleinement acceptés par la société..

    Pour ceux qui constatent un comportement inhabituel chez un enfant ou dont les enfants ne commencent pas à parler pendant longtemps, nous suggérons de dissiper les doutes ou de réfléchir à l'aide d'un test d'autisme spécialement conçu. Le test vise à identifier les enfants qui ont besoin d'un diagnostic minutieux des difficultés de développement, y compris des diagnostics visant à identifier les symptômes de l'autisme.

    L'autisme peut-il être hérité?

    Autisme héréditaire - opinions différentes

    L'autisme génère encore beaucoup de controverses parmi les spécialistes sur les raisons de son apparition chez un enfant. Il n'y a pas de réponse définitive concernant la possibilité d'un trouble héréditaire. Cependant, un lien entre les gènes et le TSA (trouble du spectre autistique) a été identifié.

    Pourquoi des conflits surviennent

    L'augmentation annuelle du pourcentage de la maladie dans le monde oblige les scientifiques à rechercher encore plus activement les causes de l'autisme. Après tout, il sera alors possible d'arrêter le problème dans l'œuf et de réduire le nombre d'enfants autistes. Cependant, la question de l'origine est toujours ouverte..

    L'autisme se transmet-il - Une expérience parentale

    Par conséquent, de nombreux mythes sont générés associés à la cause de l'émergence des TSA. Les femmes enceintes s'inquiètent des dangers des vaccinations, du gluten, etc. Elles se demandent souvent si l'autisme est hérité d'un père ou d'une mère et si un bébé est sûr de naître avec le trouble.

    Il n'est connu que de manière fiable que l'autisme apparaît à la suite de pathologies dans le développement du cerveau, en particulier de telles zones:

    • cervelet;
    • Système limbique;
    • tronc cérébral.

    Mais les raisons qui provoquent de tels changements dans le développement ne sont pas entièrement comprises..

    Gène de l'autisme: mythe ou réalité

    La génétique ne peut pas encore répondre à cette question sans équivoque. Il a été constaté que les parents qui ont tous deux reçu un diagnostic de TSA courent le risque d'avoir un enfant autiste. Il a également trouvé un modèle dans lequel l'autisme est hérité plus souvent chez les garçons que chez les filles..

    Cependant, il existe des preuves pour réfuter que l'autisme est héréditaire. Par exemple, prenons le cas où à la naissance de deux jumeaux identiques, un seul d'entre eux était autiste. Ils ont le même ensemble de gènes. Selon la théorie, les deux auraient dû être autistes..

    L'autisme héréditaire se produit-il?

    Les scientifiques n'ont pas encore trouvé le gène de l'autisme. Par conséquent, il est impossible de dire que le TSA est une maladie purement héréditaire. Ne paniquez pas prématurément s'il y a des personnes «spéciales» dans la famille. L'enfant né n'a pas nécessairement un TSA.

    Il est important de comprendre qu'il existe un certain nombre d'autres raisons scientifiquement prouvées pour lesquelles l'autisme peut survenir chez un enfant. Au lieu de rechercher les raisons chez un parent malade, il est préférable d'analyser l'état de la mère elle-même pendant la grossesse..

    Pourquoi, alors, tout le monde parle-t-il de la nature génétique de l'autisme?

    Dans l'autisme, des mutations génétiques peuvent en effet se produire. C'est elle, et non l'hérédité, qui est la cause de l'apparition du TSA..

    Parmi les principaux facteurs provoquant la mutation figurent:

    • mauvaise écologie;
    • l'usage de drogues;
    • transmission intra-utérine de maladies virales (encéphalite, méningite, phénylcétonurie);
    • troubles mentaux de la mère;
    • addictions (alcooliques, drogues, etc.).

    Autisme héréditaire - avis

    Un état neurologique et physiologique malsain de la mère peut nuire au fœtus et provoquer l'apparition d'une mutation génique.

    Expériences familiales de personnes autistes

    Alors que les scientifiques se disputent, les mythes continuent de circuler en masse. Peu de gens comprennent la différence entre la mutation génétique et la possibilité de son héritage. Par conséquent, il existe de nombreuses opinions sur le risque de procréation avec un TSA..

    Opinions sur la possibilité de transmission de l'autisme
    Irina.

    Mon mari a reçu un diagnostic de TSA à un âge précoce. À l'âge de 19 ans, il a été démis de ses fonctions. Mais il y a certaines caractéristiques dans le comportement. Mes parents étaient catégoriquement contre notre mariage, pensant que leurs petits-enfants seraient également autistes. Nous sommes allés consulter un médecin et ils nous ont fait comprendre que les inquiétudes étaient vaines.

    Katia.

    Ma sœur est un bon exemple de la façon dont ce gène de l'autisme existe et comment il se transmet! Papa a diagnostiqué. Bien que vous ne puissiez pas dire que quelque chose ne va pas chez lui, parfois son comportement passe à travers. Ma sœur est la même. Et ne crois pas l'hérédité après ça.

    Vika.

    À mon avis, c'est une honte à notre époque de croire en de telles choses. Les médecins eux-mêmes réfutent le mythe selon lequel le trouble est héréditaire. Vous ne faites que harceler vos proches. Et pour que l'enfant n'ait pas de mutation génétique, il est préférable de surveiller votre santé et vos habitudes.

    J'ai trouvé des articles indiquant qu'il existe encore des risques de transmission héréditaire de l'autisme, bien que non prouvés. Et je suis totalement d'accord avec ça. Mon père était atteint de TSA, mon frère et moi nous sommes en quelque sorte emportés. Mais mon fils est né avec un trouble.

    Alla.

    Je me souviens comment ma mère a reproché à mon père que j'étais né autiste à cause de lui. Il a reçu un diagnostic de TSA dans son enfance, bien que le diagnostic ait été retiré par la suite. Maintenant, je suis confronté à la même situation dans ma famille - la belle-mère était contre notre relation avec son mari, car elle voulait des petits-enfants en bonne santé pour elle-même. C'est bien que mon mari soit adéquat et ne l'ait pas écoutée. Nous avons eu une fille en parfaite santé. Maintenant, elle a déjà 8 ans et il n'y a même pas la moindre trace de pathologie. Vous devez donc vous éduquer pour ne pas détruire vos propres familles en croyant aux mythes..

    Sur la base des preuves disponibles, il n'y a aucune raison de croire que l'autisme est un problème héréditaire. Cependant, il existe des facteurs de risque possibles qui affectent le développement du cerveau d'un enfant et modifient l'état des gènes. Ils doivent être évités pour prendre soin de la santé d'un bébé à naître..

    Qu'est-ce que l'autisme et est-il hérité?

    Selon de nombreux experts, l'autisme est héréditaire, tandis que d'autres scientifiques continuent de rechercher des causes possibles dans d'autres facteurs. Une telle maladie génère beaucoup de controverses autour d'elle-même, car l'étiologie de son origine n'est pas clairement visible. Il n'y a que des facteurs de provocation supposés. L'autisme est observé dans les familles depuis plusieurs générations, ce qui incite les scientifiques à réfléchir à une éventuelle composante génétique de la maladie, qui affecte sa formation à chaque génération suivante. La tâche consiste maintenant à déterminer un gène spécifique, à la suite duquel une telle pathologie peut se développer chez un enfant. Les causes les plus probables d'une telle maladie sont l'exposition à des substances toxiques sur le corps pendant la grossesse (maladies infectieuses, irritants externes, grossesse compliquée) et l'hérédité.

    Les facteurs dangereux pour l'apparition de la maladie sont: l'encéphalite, la méningite, la phénylcétonurie, le mercure ou le saturnisme. Pour l'enfant lui-même, certains vaccins combinés sont parfois dangereux, mais cette caractéristique n'a pas encore été prouvée - ce n'est qu'une hypothèse. Dans une famille, l'autisme peut récidiver. Si le premier enfant présente une telle caractéristique, la probabilité de cette maladie est élevée chez le deuxième bébé. Le risque de maladie augmente si l'un des parents souffre d'une telle maladie.

    Caractéristiques de l'autisme chez un enfant

    Il existe différentes formes de la maladie. Le médecin peut poser en toute confiance un diagnostic préliminaire si l'enfant présente des signes tels qu'une socialisation difficile, une incapacité à exprimer ses émotions, ses désirs et ses sentiments, des difficultés à interagir avec le monde extérieur. Selon les statistiques, les garçons ont cette maladie plusieurs fois plus souvent que les filles. La maladie se manifeste à 3 ans. Les parents doivent être alertés de ces signes dès un an:

    • le manque d'affection du bébé pour ses parents, il n'est pas typique pour lui de pleurer si sa mère est absente quelque part, il regarde ses parents dans les yeux, ne montre pas d'intérêt pour sa famille, ne montre pas sa joie de les rencontrer, ne sourit pas;
    • un retard prononcé dans le développement de l'enfant;
    • l'enfant montre une agression non motivée envers les autres enfants ou se comporte à distance;
    • choisit souvent un jouet pour le jeu, effectue des actions monotones dans le jeu;
    • une réaction inadéquate à divers stimuli se manifeste, par exemple, par une lumière vive ou des sons forts, l'enfant commence à paniquer et à devenir hystérique;
    • l'enfant est incapable de faire la distinction entre les objets vivants et non vivants.

    L'apparition d'une telle maladie peut être associée à une prédisposition génétique, mais les généticiens eux-mêmes étudient toujours cette question dont le principal objectif est de déterminer le gène capable de transmettre des changements pathologiques dans le cerveau..

    Le diagnostic d'une maladie chez un enfant est compliqué par le fait que de nombreuses différences dans la parole ou le développement moteur peuvent être attribuées aux caractéristiques de l'âge. Il faut se rappeler que ces manifestations ne sont pas nécessairement des signes d'autisme. Mais si les parents s'inquiètent de ce comportement, vous devez consulter un médecin..

    Caractéristiques de la maladie chez un adulte

    À l'âge adulte, une telle maladie peut être provoquée par une dépression prolongée et négligée, aggravée par divers facteurs (alcoolisme, circonstances de vie difficiles, violence domestique). Un adulte cherche inconsciemment à s'échapper du monde qui l'entoure, il semble se cacher en lui-même de tout ce qui lui cause de l'inconfort. Bien que l'intelligence d'un adulte autiste puisse différer de la personne moyenne en ce qu'elle est exceptionnellement élevée. Ces personnes accomplissent beaucoup dans leurs activités professionnelles, mais elles souffrent de l'incapacité de communiquer et de socialiser. Moins d'un tiers de ces personnes sont capables de vivre de manière indépendante et de mener une vie..

    Les principaux signes de l'autisme sont: la rareté du vocabulaire, une personne peut répéter plusieurs fois les mêmes phrases et mots dans une conversation. En communication avec une telle personne, il n'y a pas d'intonation, son discours est monotone, similaire à celui d'un robot.

    Ces personnes ont très peur des changements dans leur vie, elles s'habituent à certaines conditions et circonstances de la vie, sont indifférentes aux sentiments des personnes qui les entourent, vivent dans leur propre monde séparé, sont incapables d'être les premières à entrer en contact, il est inhabituel pour elles d'observer des lois et des ordres non écrits dans la société. Les autistes sont retirés, ne perçoivent pas les tentatives d'étrangers d'établir un contact tactile avec eux, ils peuvent souvent et attentivement regarder dans les yeux de leur interlocuteur.

    Types et classification de l'autisme

    Ces types de maladies sont partagés:

    1. Le syndrome de Kanner est caractérisé par l'isolement d'une personne du monde extérieur et de la société, la parole est peu développée, une personne est détachée et s'isole des autres.
    2. Le syndrome d'Asperger est caractérisé par le refus du patient de communiquer avec les gens, le patient a une faible gesticulation, des expressions faciales, mais une pensée logique est développée.
    3. Le syndrome de Rett est déjà observé à 8 mois chez un enfant. Ces enfants sont oublieux, passifs, leur langage est peu développé ou totalement absent. L'enfant souffre de troubles du système squelettique et musculaire. Malgré le fait qu'à l'âge de six ans, un enfant peut maîtriser les capacités de parole, le développement mental et l'activité physique restent inhibés. Ce type de maladie est presque impossible à régler, il n'est observé que chez les filles.
    4. L'autisme atypique survient à l'âge adulte et se caractérise par de graves lésions cérébrales. Le patient reçoit un diagnostic de maladie grave, il a des troubles de l'élocution, de la coordination, il peut regarder un point pendant très longtemps.

    Il arrive un moment où une personne s'isole de la société et se retire. Il existe cinq catégories de patients autistes. Parmi eux: la première catégorie concerne les personnes isolées du monde extérieur, fermées sur elles-mêmes, la deuxième catégorie est les personnes trop fermées, elles peuvent se livrer à un type d'activité pendant longtemps, leur appétit est altéré (peut être absent pendant longtemps), le désir peut ne pas apparaître pendant longtemps Dormir et se reposer. La troisième catégorie comprend les patients pour lesquels les normes et les lois de la société n'existent pas, la quatrième catégorie comprend les adultes autistes qui ne savent pas comment communiquer avec les autres et sont très sensibles.

    La cinquième catégorie comprend les personnes ayant une bonne intelligence, la maladie n'affecte pas leur développement général, elles sont souvent très douées dans tout type d'activité (musiciens célèbres, écrivains, programmeurs).

    Les scientifiques ont découvert qu'il existe un gène par lequel l'autisme peut être hérité, en raison d'un dysfonctionnement génétique, ces personnes ont parfois un «gène de génie».

    La société ne perçoit pas de telles personnes, elles peuvent être ridiculisées, mais si la condition d'un enfant autiste est corrigée en temps opportun, si sa forme n'est pas grave et négligée, la socialisation réussie d'un tel enfant est possible et ses capacités extraordinaires dans un certain domaine d'activité se démarqueront des autres..

    Autisme et hérédité

    L'autisme est-il hérité? C'est une question importante pour la génétique moderne. Il a été établi que la probabilité d'avoir un tel enfant est élevée en cas de présence de pathologies génétiques chez les deux parents..

    Il a également été établi que le risque d'autisme héréditaire est plus élevé chez les hommes. Les gènes anormaux sont transmis de génération en génération par la lignée masculine, ce qui provoque le développement de l'autisme à un âge précoce. De tristes statistiques parmi les garçons autistes suggèrent que ces enfants qui ont une forme grave de la maladie, dont l'état n'est pas corrigé et avec lesquels ils ne sont pas engagés, pour la plupart, ne vivent pas jusqu'à l'âge de vingt ans..

    En plus du facteur héréditaire, d'autres causes qui provoquent une mutation génique alors qu'elle est encore dans l'utérus peuvent provoquer la maladie - caractéristiques du régime de température, rayonnement ultraviolet, empoisonnement aux métaux lourds.

    L'autisme est à la fois acquis et hérité.

    Mais avec un ajustement correct et une thérapie opportune, la socialisation de l'enfant et sa pertinence dans la société sont possibles..

    Les chercheurs découvrent que l'autisme est une maladie héréditaire

    L'autisme est hérité. Les scientifiques sont arrivés à cette conclusion. Le JAMA Psychiatry a publié une étude à laquelle plus de deux millions de personnes de cinq pays ont participé. Son objectif était d'identifier les facteurs génétiques, maternels et environnementaux qui augmentent le risque de développer l'autisme. Une traduction exclusive de l'article a été fournie par PolitRussia.

    La recherche a montré qu'environ le risque d'une personne de développer l'autisme est dû à des facteurs génétiques héréditaires. Cela contredit les affirmations selon lesquelles des facteurs environnementaux conduisent au développement de cette maladie..

    L'étude, qui a été menée de 1998 à 2011, a porté sur 2 001 631 personnes, dont 22 156 ont reçu un diagnostic de trouble du spectre autistique. Les chercheurs ont suivi les participants jusqu'à l'âge de 16 ans.

    Il existe de nombreuses affirmations selon lesquelles des facteurs environnementaux tels que la pollution de l'air et l'exposition aux produits chimiques contribuent à l'apparition de l'autisme. Il existe également une théorie selon laquelle la vaccination conduit à l'autisme..

    Les auteurs écrivent que les résultats de l'étude actuelle fournissent les preuves les plus convaincantes que, à ce jour, la plupart des risques de développer l'autisme sont associés à des facteurs génétiques. De plus, ils n'annulent pas la théorie selon laquelle l'environnement peut également affecter la survenue de cette maladie, mais dans une moindre mesure..

    L'autisme est un trouble du développement du système nerveux caractérisé par des déficits sévères et omniprésents dans l'interaction sociale et la communication, ainsi que des intérêts limités et des activités répétitives..

    Bien que l'autisme puisse affecter négativement de nombreux domaines de la vie d'une personne, les personnes atteintes d'autisme peuvent être très intelligentes, avoir d'excellents souvenirs et être passionnées par des sujets spécifiques dont elles ont une connaissance intime, les aidant à devenir des experts dans les domaines qu'ils ont choisis..

    «Alors que les familles sont souvent plus préoccupées par les facteurs de risque environnementaux de l'autisme, la réalité est que les facteurs génétiques jouent un rôle beaucoup plus important dans l'ensemble», a déclaré Andrew Adesman, directeur de la pédiatrie développementale et comportementale au Cohen Children's Medical Center à New Hyde Park..

    Bien qu'il n'ait pas été impliqué dans l'étude, Adesman a pris la parole lors de la Journée de la santé et a ajouté que les facteurs environnementaux jouent un rôle plus petit mais toujours important dans le développement de l'autisme. Selon le Dr Sven Sandin, l'étude n'est pas définitive et des travaux et des recherches supplémentaires sont nécessaires sur les causes de la maladie..

    «Nous ne savons toujours pas quels gènes contribuent au risque de développer la maladie. En outre, il existe de nombreux facteurs environnementaux potentiels qui peuvent être associés à la maladie, soit directement, soit en conjonction avec des gènes. Cette question doit être étudiée plus attentivement », a-t-il conclu..

    Plus tôt, PolitRussia a écrit sur la quantité de sel dont vous avez besoin pour ne pas mourir d'un accident vasculaire cérébral..

    Troubles du développement associés de la conscience avec mutations génétiques, vaccination et sexe

    Jusqu'à présent, aucun facteur responsable du développement de l'autisme n'a été identifié. Il n'y a pas de gène unique qui cause l'autisme. On ne peut parler que d'une certaine susceptibilité génétique à la maladie.

    Il est généralement admis que la cause de l'inhibition du développement, définie comme l'autisme, est un trouble neurobiologique qui conduit à un dysfonctionnement du cerveau et à un retard du développement harmonieux de l'enfant..

    Quelles sont les hypothèses sur les causes possibles du développement de troubles chez les enfants autistes??

    Autisme et mutations génétiques

    L'autisme peut être causé par plusieurs mutations génétiques rares, selon une recherche internationale à grande échelle. Cependant, trouver la cause de l'autisme, c'est comme assembler un énorme puzzle sans savoir à quoi devrait ressembler tout le dessin. Jusqu'à présent, les scientifiques ont réussi à simuler uniquement la base.

    L'autisme est une maladie dont les causes ne sont pas encore entièrement comprises.

    hepingting, lic. CC BY-SA 2.0

    Une étude indépendante a été menée sur 996 enfants autistes et 1287 personnes en bonne santé. Grâce à un équipement moderne, les scientifiques ont vu leur ADN, dans lequel ils ont trouvé des mutations CNV (variations du nombre de copies en anglais), c'est-à-dire des différences dans le nombre de copies de fragments d'ADN. Leur nombre change en raison de l'insertion (copie supplémentaire d'un morceau d'ADN) ou du retrait (morceau d'ADN manquant).

    Il s'est avéré que les mutations d'ADN chez les patients autistes n'étaient pas du tout plus fréquentes ou plus dramatiques que chez les personnes en bonne santé. La différence résidait dans le lieu où les mutations ont eu lieu. Dans l'autisme, des changements se sont produits dans les régions du génome responsables du fonctionnement du cerveau et, en particulier, de la croissance et du maintien des synapses, à travers lesquelles les cellules nerveuses peuvent communiquer entre elles et avec d'autres cellules. Cela explique de nombreux symptômes de l'autisme..

    Les différences dans le nombre de copies de fragments d'ADN ne sont pas identiques pour tous les patients autistes. La NVC la plus courante est survenue dans moins de 1% des cas. Presque toutes les personnes autistes ont subi d'autres changements génomiques. La recherche a également montré qu'une mutation CNV peut survenir mais pas provoquer l'autisme.

    L'autisme n'est pas la première maladie cérébrale à être causée par des mutations d'ADN. Ces maladies comprennent également la schizophrénie et le retard mental. Il ne faut cependant pas oublier que les gènes ne sont pas la seule influence sur l’émergence de maladies comme l’autisme. Ici, la prédisposition génétique et les facteurs externes agissent en même temps..

    Cette découverte pourrait conduire à un changement global dans la perception de l'autisme en tant que maladie. Cela pourrait également signifier qu'un médicament tant attendu pour l'autisme sera trouvé à l'avenir. Cependant, cela nécessite des recherches supplémentaires..

    Autisme et vaccinations

    Certains des médecins autistes de l'Autism Research Institute adhèrent à la thèse selon laquelle les causes des troubles autistiques doivent également être recherchées dans la pollution de l'environnement (par exemple, les métaux lourds), ainsi que dans l'utilisation excessive d'antibiotiques et de vaccins..

    La vaccination est un sujet qui génère encore une vague d'émotions. Bien que les États-Unis se soient éloignés du vaccin au thimérosal (un conservateur contenant du mercure), comme recommandé par la FDA, et le Danemark et la Suède l'ont fait, il y a encore beaucoup de confusion ici. Les chercheurs des causes de l'autisme sont insatisfaits et trouvent d'autres agents toxiques qui, selon eux, peuvent conduire à l'apparition de troubles neurologiques.

    Il vaut la peine de dire qu'il n'y a pas d'études officielles qui soutiendraient la thèse du lien entre le thimérosal et l'autisme. Cependant, les discussions soulignent l'argument selon lequel nous en savons encore peu sur les mécanismes biologiques qui peuvent se produire avec le vaccin..

    Y a-t-il un lien de genre entre l'autisme?

    La relation sexuelle de l'autisme a une longue histoire de recherches intenses. Alors que nos connaissances sur la base génétique de la maladie s'élargissent, de nouvelles questions émergent constamment.

    L'une des principales questions est la suivante: l'autisme chez les femmes et les hommes est déterminé par les mêmes gènes ou différents. Le fait que les garçons contractent l'autisme 4 fois plus souvent, et selon les dernières estimations, presque 6 fois plus souvent que les filles, est évocateur.

    Malgré de nombreuses tentatives pour trouver les causes profondes de la maladie, nous ne parvenons toujours pas à identifier un facteur responsable de l'autisme. Selon certains médecins, les causes de l'autisme doivent être recherchées dans la pollution de l'environnement, l'utilisation d'antibiotiques ou de vaccins. Cependant, ces hypothèses n'expliquent pas les différences de prévalence de la maladie chez les garçons et les filles, et sont donc de plus en plus remises en question..

    En lien avec les résultats d'études récentes, les scientifiques sont arrivés à la conclusion que les gènes sont un facteur déterminant le développement de l'autisme. Les résultats de la recherche montrent qu'il n'y a pas de gène responsable de l'autisme, mais qu'il existe tout un groupe de gènes, dont la présence peut indiquer une susceptibilité accrue à l'apparition de la maladie..

    La recherche aux États-Unis sur des familles avec plus d'un enfant autiste a fourni de nombreuses nouvelles données sur la base biologique de l'autisme. 6 gènes principaux ont été identifiés, dont la présence se manifeste par l'apparition d'une forme sévère de la maladie et une vingtaine de gènes associés à une forme plus bénigne de la maladie.

    Selon le modèle génétique, pour qu'une femme développe l'autisme, elle doit avoir plus de gènes à risque qu'un homme. À tout le moins, cela explique les différences de prévalence de l'autisme chez les deux sexes, ainsi que le fait que les filles sont plus susceptibles d'avoir des troubles graves..

    Genre et développement de l'autisme

    Les différences d'incidence de l'autisme chez les garçons et les filles sont très importantes, mais elles ne concernent que les formes bénignes de la maladie. Dans le cas d'autisme sévère, le rapport entre les femmes et les hommes est égalisé.

    Un point important dans la discussion sur l'autisme est que si nous comparons les garçons et les filles en termes d'intelligence, il s'avère que dans le cas des femmes, le QI est corrélé à de graves déficiences du langage et des compétences sociales. En revanche, les mouvements stéréotypés sont beaucoup moins courants chez les filles..

    Fait intéressant, dans le cas des femmes, il y a souvent un diagnostic tardif d'autisme, réalisé uniquement à l'âge adulte. Cela est particulièrement vrai pour les formes bénignes de la maladie et est dû au fait que les filles font preuve d'une grande adaptabilité aux exigences de l'environnement et que leur comportement, par exemple, le refus des contacts sociaux, est plus souvent interprété comme une simple timidité..

    Récemment, le monde a été «agité» par les rapports enthousiastes de la découverte de 5 gènes associés aux troubles de la parole et aux comportements sociaux anormaux. Cependant, le plaisir est prématuré.

    Nous devons nous rappeler qu'il y a un long chemin à parcourir entre trouver un gène, déterminer son rôle et son degré d'interaction avec d'autres gènes, et trouver le bon traitement, et plus nos connaissances sur l'autisme sont élargies, plus nous rencontrerons de plus en plus de questions en cours de route..

    Cependant, personne n'ignore le facteur génétique - on sait que les enfants autistes ont un système nerveux et immunitaire affaibli. Ils se caractérisent également par une tendance à certaines maladies du tractus gastro-intestinal, les allergies, les mycoses..

    Les comportements autistiques sont traités par psychothérapie et / ou pharmacothérapie, qui vise à améliorer le fonctionnement de votre enfant dans divers domaines du développement..

    Des scientifiques ont découvert l'origine génétique de l'autisme

    Comme le rapporte The Guardian, des recherches récemment publiées par des scientifiques américains et britanniques fournissent des preuves que l'autisme peut être causé par certains types de changements héréditaires qui conduisent à une perturbation des connexions cérébrales dans la petite enfance. En particulier, il a été possible d'identifier une mutation génétique responsable de 15% des cas d'autisme..

    Au Royaume-Uni, note le journal, environ 500 000 personnes souffrent de cette maladie, dont 133 500 enfants. Ils ont des difficultés à lire, à communiquer avec les autres, parmi lesquels une forte proportion de personnes atteintes de troubles mentaux et de chômeurs. Les chercheurs pensent que leurs résultats peuvent aider le processus global d'identification des personnes atteintes de TSA et d'améliorer le traitement médical.

    Deux études ont été publiées dans la version en ligne de la revue Nature. Leurs auteurs, Haykon Hakonarson et leurs collègues du Center for Applied Molecular Genetics de l'hôpital pour enfants de Philadelphie, montrent que les mutations génétiques jouent un rôle important dans la perturbation des connexions dans le cerveau, ce qui augmente considérablement les chances d'un jeune enfant de développer l'autisme. Il est peu probable que les cas isolés constituent une menace, mais les scientifiques affirment avoir pu trouver certains types de variabilité responsables de 15% des cas..

    Philip Johnson du même centre a comparé la portée de cette étude à la découverte il y a quelques décennies d'une prédisposition génétique au cancer..

    La troisième étude a été publiée dans la revue Molecular Psychiatry. Son auteur est le professeur Tony Monaco, un généticien d'Oxford. Dans son travail, il montre également des gènes associés à la croissance et au développement des cellules nerveuses dans le cerveau d'un enfant qui peuvent augmenter le risque d'autisme..

    Cependant, comme Richard Mills, un chercheur de l'association Research Autism, l'a déclaré à la publication, le travail ne répond pas à de nombreuses questions clés. "Les gens ne devraient pas être ravis de penser que cette étude a identifié un gène responsable de l'autisme. Ces travaux ne font qu'étendre notre compréhension de la façon dont les gènes interagissent les uns avec les autres et comment ils affectent les connexions dans le cerveau, mais rien de révolutionnaire n'a été dit, car nous ne savons toujours pas quels gènes en sont responsables ".

    Y a-t-il un gène pour l'autisme?

    Le 2 avril est célébré chaque année comme la Journée mondiale de sensibilisation à l'autisme. Il a été établi par une résolution de l'Assemblée générale des Nations Unies le 18 décembre 2007, qui exprimait sa préoccupation face au nombre élevé d'enfants autistes. Selon l'Organisation mondiale de la santé, 1 enfant sur 160 souffre d'un trouble du spectre autistique (TSA).

    Jusqu'à présent, il n'y a pas de compréhension unifiée et sans ambiguïté des causes de l'autisme: cependant, des années de recherche montrent que la génétique joue un rôle important dans l'étiopathogenèse des TSA..

    Qu'est-ce que l'autisme?

    L'autisme est un trouble du développement mental complexe et désintégrant caractérisé par un déficit global prononcé dans l'interaction sociale et la communication, ainsi que par des intérêts limités et des modèles de comportement répétitifs. La maladie a été décrite pour la première fois en 1943 par L. Kanner.

    Aujourd'hui, le terme plus large «trouble du spectre autistique», appelé TSA en abrégé, est plus couramment utilisé. Ce concept suggère que les personnes diagnostiquées avec un TSA peuvent éprouver un large éventail de symptômes de gravité variable. Le TSA comprend le syndrome de Kanner, la psychose infantile, l'autisme atypique, le syndrome de Rett, le syndrome d'Asperger.

    Le phénotype large de l'autisme s'applique également aux personnes présentant certains symptômes autistiques qui ne répondent pas à tous les critères d'autisme ou d'autres troubles..

    Bien que les symptômes des TSA puissent être très différents, il est courant de mettre en évidence un certain nombre de caractéristiques communes qui devraient préoccuper les parents ou les soignants. Ceux-ci incluent: éviter le contact visuel, retard dans les compétences de parole et de communication, respect constant des règles et des actions rituelles de routine, sentiments forts de changements mineurs, réactions inattendues aux sons, goûts, regards, touches et odeurs, difficultés à comprendre les émotions des autres., une concentration profonde ou même une obsession pour un éventail restreint d'intérêts ou d'objets. Vous pouvez également suspecter l'autisme si: l'enfant ne répond pas à son nom à 12 mois et n'indique pas d'objets éloignés avant 14 mois.

    Le TSA est une maladie à début précoce. L'âge médian au diagnostic est de 3,1 ans. Les garçons ont un TSA 3 à 5 fois plus souvent que les filles. Le retard mental survient chez environ les deux tiers des personnes atteintes de TSA, à l'exception des personnes atteintes du syndrome d'Asperger, dans lesquelles il n'y a pas de retard mental.

    Génétique de l'autisme

    Il n'existe toujours pas de concept étiologique unique des TSA. Auparavant, certains chercheurs ont décrit l'autisme comme une pathologie organique, tandis que d'autres ont noté comme la cause du TSA: violation des mécanismes adaptatifs d'une personnalité immature; état constitutionnel spécial; état post-attaque schizophrénique; une condition avec syndrome du chromosome X fragile (fragile). Les métaux lourds, les maladies infectieuses, les vaccins, la nourriture, l'alcool, le stress maternel pendant la gestation et même les gaz d'échappement des moteurs diesel ont été étudiés en tant que facteurs externes dans le développement des TSA..

    Aujourd'hui, il est plus ou moins évident que le TSA est basé sur (disons prudemment) - y compris des facteurs génétiques. En particulier, cette thèse est étayée par les résultats d'études jumelles de l'autisme, qui, bien qu'elles n'aient pas montré de concordance à 100% des jumeaux monozygotes, indiquent une influence génétique significative sur le développement des TSA..

    Les scientifiques S. Folstein et M. Rutter ont rapporté qu'aucun cas n'a été enregistré lorsqu'un enfant autiste aurait un parent clairement autiste; cependant, ils ont noté que les personnes autistes se marient rarement et donnent rarement naissance. Certes, c'était en 1977, il est possible que plus tard, de tels cas aient été documentés, mais nous n'avons pas pu les trouver. Ils ont également mené une étude sur 21 paires de jumeaux de même sexe, 11 monozygotes (MZ) et 10 dizygotes (DZ). En conséquence, S. Folstein et M. Rutter ont trouvé une concordance de 36% parmi les jumeaux monozygotes et un manque de concordance parmi les jumeaux dizygotes. Pendant longtemps, c'est cette étude qui a déterminé la compréhension de la nature génétique de l'autisme..

    Plus tard, ces résultats ont été confirmés sur 27 paires de même sexe de jumeaux monozygotes et 20 paires de jumeaux dizygotes dans une étude menée par E. Bailey en 1995. Les chercheurs ont constaté que 60% des couples monozygotes étaient concordants pour l'autisme, tandis que parmi les couples dizygotes, la concordance était de 0%. Lorsqu'ils ont examiné un plus large éventail d'anomalies cognitives ou sociales associées, 92% des couples monozygotes se sont révélés concordants contre 10% des couples dizygotes. Une cohérence élevée chez les jumeaux monozygotes a indiqué un degré élevé d'influence génétique. Dans les couples monozygotes non concordants, il y avait une incidence significativement plus élevée de complications obstétriques, que les auteurs attribuaient à des anomalies du développement prénatal, comme en témoigne la très forte incidence d'anomalies congénitales mineures chez les jumeaux atteints. Les scientifiques ont également signalé une association de l'autisme avec une augmentation du tour de tête..

    Quelle est la raison?

    En général, deux modèles principaux de l'étiopathogenèse des TSA peuvent être identifiés. Le premier modèle considère l'autisme comme un trouble mental strictement génétique qui a toujours été également répandu. Le deuxième modèle présente l'autisme comme une condition génétiquement fondée, mais corrigée sous l'influence de l'environnement, une condition qui affecte de nombreux systèmes du corps, tandis que le nombre de patients augmente, ce qui est largement associé à des changements dans l'environnement externe..

    Il a maintenant été prouvé qu'un certain nombre de conditions génétiques sont en effet associées à l'autisme. Le TSA affecte 25 à 47% des patients atteints du syndrome du chromosome X fragile, 5 à 10% des patients atteints du syndrome de Down. En outre, l'autisme est caractéristique du syndrome d'Engelmann, Joubert, Cohen, de l'encéphalopathie épileptique et d'autres syndromes.

    L'autisme lui-même est un trouble multifactoriel complexe avec de nombreux gènes impliqués. A ce jour, plusieurs loci ont été identifiés, dont certains (ou tous) peuvent être à l'origine du phénotype autistique. Par exemple, AUTS1, qui a été mappé sur le chromosome 7q22. Cependant, la base génétique de l'autisme idiopathique semble complexe. Très probablement, la condition est basée sur plusieurs locus, et les facteurs environnementaux, bien qu'ils n'aient pas une influence clé sur le développement des TSA, peuvent agir comme un «coup» supplémentaire pour les personnes génétiquement sujettes à l'autisme..

    Quant à l'idée que plus d'enfants naissent avec autisme chaque année, les chercheurs ont leur objection. Dans une revue réalisée en 2008 par une équipe de chercheurs dirigée par J.Jones, il a été démontré qu'une augmentation significative de la fréquence des diagnostics de TSA (de 4 sur 10000 en 1950 à 40-60 sur 10000 en 2008) est le résultat d'une sensibilisation accrue du public et des professionnels et de l'accessibilité des services. et les changements des critères de diagnostic. Autrement dit, plus d'enfants atteints de troubles du spectre autistique ne naissent pas, mais la société est mieux informée de ces cas..

    Y a-t-il un gène pour l'autisme?

    Comme nous l'avons déjà écrit, il a été démontré qu'un certain nombre de syndromes héréditaires peuvent conduire à l'autisme. Dans le même temps, parmi les cas d'autisme non associés à ces syndromes, pas plus de 1% des cas de TSA sont causés par une mutation dans un gène spécifique. Le «gène de l'autisme» n'existe pas, malgré les gros titres occasionnels. Mais la liste des gènes pouvant être associés à l'autisme s'allonge. Selon les données de 2017, 65 gènes étroitement liés à l'autisme ont été trouvés et plus de 200 gènes ayant une relation plus faible. Cependant, le TSA est considéré comme l'une des maladies les plus génétiquement déterminées parmi les troubles neuropsychiatriques..

    Il est difficile de parler de prévention des TSA, mais il ne faut pas oublier qu'il existe des tests génétiques prénataux pour certains syndromes héréditaires qui peuvent être associés à l'autisme, par exemple le syndrome du X fragile..