Crétinisme-comment diagnostiquer correctement?

Le crétinisme commence à se développer avec une grave carence en hormones produite par la glande thyroïde. Des pathologies globales irréversibles de nature somatique, nerveuse, mentale se développent. Le plus souvent, cela est le résultat d'une hypothyroïdie congénitale. Nous examinerons les causes du crétinisme, parlerons de ses formes, de ses manifestations, de son diagnostic, des méthodes modernes de traitement.

Le crétinisme survient le plus souvent chez les enfants, mais pour un certain nombre de raisons, il peut se développer chez un adulte.

Les types suivants sont distingués:

  1. Crétinisme endémique. Il commence à se développer chez le fœtus alors qu'il est encore dans l'utérus. Les raisons sont une carence en iode, des éléments strumogènes dans la nourriture de la femme enceinte. Il arrive que le fœtus ait une prédisposition génétique. Tout dépend de l'endroit où vivent les parents. Si l'installation est endémique, il y a souvent des cas de goitre, alors le risque de crétinisme augmente. Un degré élevé de probabilité d'un enfant malade dans une situation où des parents proches dans le sang sont devenus parents.
  2. Sporadique. Causé par des anomalies héréditaires des systèmes enzymatiques qui produisent des hormones thyroïdiennes. Le développement de la glande thyroïde est perturbé même au niveau embryonnaire. Le terrain dans ce cas ne joue pas un rôle décisif..

Il existe une autre classification. Selon elle, le crétinisme de la maladie a les formes suivantes:

  1. Oligophrénie hypothyroïdienne (crétinisme). Elle est congénitale ou survient dans la petite enfance. Le plus souvent, il est le résultat de troubles endocriniens..
  2. Myxœdème. Le résultat d'une malformation de l'embryon, la mort du tissu thyroïdien. Cette forme progresse rapidement dans les premiers mois après la naissance..
  3. Neurologique. Il est courant. Ceux qui vivent dans des zones à forte carence en iode sont sensibles à cette forme. Il n'y a pas de manifestations prononcées d'hypothyroïdie.

Les raisons

Il n'y a pas encore d'avis définitif sur les raisons..

Souvent, la maladie provoque une carence en iode, mais ce n'est pas la seule raison. Tout le monde qui vit dans une zone potentiellement dangereuse n'obtient pas de goitre, car on pense que c'est loin d'être la raison principale..

Les scientifiques ont tendance à croire que la raison principale est la prédisposition génétique, car il existe de nombreuses familles en bonne santé dans la zone d'endémie. Le crétinisme affecte les enfants dont les deux parents souffrent de cette pathologie. Si la maladie est observée à la fois chez la mère et chez le père, il est extrêmement probable que leur enfant souffre de crétinisme.

Le parent qui souffre de la maladie joue un rôle important. La pathologie est transmise par l'ovule d'une mère malade. Le père peut être en parfaite santé. Une mère malade a souvent des enfants malades, tandis qu'une mère en bonne santé donne naissance à des enfants en parfaite santé d'un père malade. Les scientifiques ont également découvert que le crétinisme peut être transmis par des animaux malades..

Une autre raison est le traitement avec certains médicaments (Carbimazole, Amiodarone) sans recommandation d'un médecin, un apport excessif en iode, un traitement radioactif qui a affecté la glande thyroïde.

Qu'est-ce que l'iode pour le corps

L'iode est capable d'empêcher le développement de cette pathologie. Si la fonction de production d'hormones thyroïdiennes est altérée, l'enfant développe éventuellement un manque aigu d'iode.

Le niveau normal d'iode dans le corps d'une femme enceinte est extrêmement important. C'est une garantie de santé, de développement correct du fœtus. Cet élément est impliqué dans la formation du système nerveux. Si une carence se développe, des pathologies de développement de l'oreille interne, même du cortex cérébral, se produisent. Si l'écorce est mal formée, les associations de l'enfant sont incorrectement construites, sur lesquelles tout le processus de réflexion est ensuite construit. S'il y a une pathologie dans le développement de l'oreille interne, une surdité est observée. Violation de la motilité vertébrale, entraîne le développement de spasmes, les mouvements deviennent lents, l'immobilité se produit avec le temps.

Recherche de Kucher

Le scientifique autrichien Kucher, enquêtant sur la maladie, a mené un certain nombre d'expériences intéressantes. Leur objectif était de déterminer la véritable cause du développement de cette maladie..

Le scientifique a placé des chiens en bonne santé dans des familles où se trouvait le malade. Au fil du temps, presque tous les animaux ont également été infectés par le crétinisme. Leur comportement a changé, ils sont devenus inadéquats, agressifs, inhibés, même une déformation extérieure est apparue.

Caractéristiques de la manifestation chez les enfants et les adultes

Il y a des différences d'âge.

Comment le crétinisme se manifeste à un âge précoce

La pathologie endocrinienne devient une conséquence de l'hypothyroïdie congénitale. Elle est rarement observée (pour 4000 nouveau-nés). Il a été révélé que les filles souffrent davantage de la maladie. Un test sanguin peut être effectué sur le nouveau-né. Il montrera vos niveaux d'hormones réels. Des symptômes évidents apparaissent dans 3-4 mois:

  • somnolence régulière, léthargie;
  • le bébé est clairement en retard de croissance;
  • la peau est jaunâtre;
  • le bébé ne tète pas bien:
  • la fontanelle ne prolifère pas;
  • constipation fréquente.

Le principal symptôme est que l'enfant grandit lentement. Le visage de l'enfant malade est bouffi, le regard est terne, les cheveux deviennent secs et cassants. L'activité motrice du bébé diminue fortement, vous pouvez remarquer une fontanelle trop large.

Une caractéristique distinctive de cette pathologie est une taille extrêmement courte, une voix rauque, un manque d'appétit. L'étouffement peut se développer, une diminution du volume des selles, l'abdomen devient enflé. Pression typiquement basse.

Il doit y avoir des troubles moteurs. Sous une forme légère, le patient a une coordination altérée, sous une forme sévère, il ne peut ni se tenir debout ni marcher. La réflexion et les réflexes du patient ralentissent.

Le crétinisme provoque une carence en hormones thyroxine (T4), triiodothyronine (T3). Si nous parlons d'une forme bénigne, jusqu'à 3-5 ans, la maladie peut ne pas se manifester du tout. Avec l'hypothyroïdie congénitale, les symptômes suivants apparaissent: les dents sont mal coupées, l'odorat et l'audition sont altérés. Un trait caractéristique est une augmentation de la langue à un point tel qu'elle cesse de rentrer dans la bouche. Le développement mental est inhibé, le bébé parle mal et les maîtres ne marchent qu'à 4-5 ans.

En cas de faiblesse musculaire et de courbure osseuse sévère, le bébé préfère ramper. Chez les adolescents, le processus de la puberté est en retard, chez les filles, l'apparition des règles est considérablement retardée.

Souvent, les bébés à la peau noire sont confrontés au crétinisme. Ils représentent un tiers de tous les cas.

Le crétinisme est une maladie très grave qui menace de perturber tous les aspects du développement. S'il n'est pas traité à temps, l'enfant commence à être sérieusement en retard dans son développement, sa puberté est retardée. Les femmes malades ne peuvent pas donner naissance seules à un enfant, ni même devenir stériles..

Développement chez l'adulte: caractéristiques

À l'âge adulte, une forme acquise plutôt que congénitale peut se développer.

Le crétinisme chez les adultes se développe pour les raisons suivantes:

  1. ablation de la glande thyroïde;
  2. manque d'iode (chronique);
  3. processus inflammatoire.

L'apparition d'un myxœdème est un signe clair que l'hypothyroïdie a commencé. Il provoque des troubles métaboliques, la circulation sanguine, un gonflement. Au fil du temps, le patient perd ses compétences, se fatigue rapidement, les intérêts sont fortement limités.

Les manifestations du crétinisme chez un adulte sont assez diverses:

  • retard mental (peut varier en degré);
  • violation des proportions du corps (les membres sont plus épais et plus courts, ce qui entraîne la maladresse des mouvements), le crâne (la tête est plus grande que d'habitude, mais le cerveau est beaucoup plus petit);
  • petite taille (le retard de croissance dépend directement de la gravité de la maladie);
  • les articulations deviennent épaisses et les membres raccourcis, les pieds sont tournés vers l'intérieur;
  • dans la colonne vertébrale elle-même, l'activité motrice disparaît;
  • le bassin est pathologiquement étroit;
  • la parole est perturbée, la surdité apparaît;
  • la personne devient apathique;
  • le frisson apparaît;
  • les organes génitaux sont peu développés;
  • irritabilité, le secret apparaît, les patients entrent mal en contact avec les autres.

En plus des symptômes énumérés, une petite quantité de poils dans tout le corps est caractéristique. Sur le visage, vous pouvez voir les signes caractéristiques: lèvres épaisses, oreilles saillantes, large pont du nez, pommettes, front inhabituellement haut.

Diagnostique

L'efficacité de la thérapie, l'adaptation dépend directement du stade auquel le diagnostic est posé. Il doit être réglé le plus tôt possible. Si le temps manque, des processus pathologiques irréversibles globaux se produisent dans le corps.

Au premier soupçon, un test est requis. Cela devrait être fait dans les trois premiers jours suivant la naissance. Le sang est prélevé sur la jambe (talon), qui peut être utilisé pour identifier les troubles génétiques. Il est important de vérifier dans quelle mesure la glande thyroïde s'acquitte de ses fonctions..

La complexité du diagnostic réside dans le fait que le crétinisme présente des symptômes similaires à ceux d'un certain nombre d'autres maladies. Pour déterminer le développement de la glande thyroïde, une analyse est prescrite pour le niveau de l'hormone thyroxine. Une radiographie de l'état des jambes est également réalisée. Cela aide à déterminer si le niveau de durcissement des pieds est normal. L'image aidera à compléter le test sanguin général. À l'aide de l'échographie, la taille de la glande, l'emplacement, la structure, les pathologies congénitales possibles sont révélées.

Traitement

La thérapie démarre immédiatement. Il ne faut pas perdre de temps, car les conséquences sont irréversibles. Un traitement qualifié commencé à temps est la clé d'un pronostic positif dans le futur.

Si l'hypothyroïdie est établie, un traitement de substitution est effectué. Le patient se voit prescrire des hormones synthétiques qui aideront à remplacer les fonctions perdues de la glande thyroïde. Ce groupe de médicaments est prescrit pour toutes les formes, sauf pour les cas où les tissus sont insensibles aux hormones produites par la glande thyroïde.

Parfois, il arrive que la clinique ne dispose pas des conditions pour un diagnostic complet de la maladie. S'il y a des signes évidents de crétinisme, le médecin peut prescrire un traitement urgent sans diagnostic complet, en prenant tous les tests. Le médecin prend alors en compte la réaction du corps du patient à la thérapie..

Le traitement commence immédiatement, dans le premier mois après la naissance. Une bonne thérapie permet au corps du bébé de se développer normalement. Si le traitement est retardé (commencé après 4 à 6 semaines), la probabilité que l'enfant soit confronté à un certain nombre de symptômes graves de crétinisme augmente considérablement.

Drogues

Les médicaments suivants sont utilisés en pédiatrie:

Une drogueLa descriptionDosage
L-thyroxineUn analogue des hormones thyroïdiennes. Restaure les hormones, les fonctions.
Il est important de surveiller en permanence l'évolution du traitement. Cette observation se résume à ce qui suit:
• le patient est périodiquement testé pour les hormones thyroïdiennes;
• la croissance, l'activité, le niveau d'intelligence de l'enfant sont contrôlés.
• 45 à 60 mg / kg pendant les six premiers mois de la vie;
• 75-90 mg / kg de six mois à un an;
• 100-125 mg / kg pour les enfants d'âge préscolaire;
• 125 mg / kg pour les adolescents.
La dose doit être choisie par le médecin. Il est important de prendre en compte le niveau réel d'hormones stimulant la thyroïde.
Tu dois prendre le médicament toute ta vie.
Vitamine AAide à améliorer la peau.La posologie dépend de la gravité des manifestations et est choisie par le médecin.
Vitamine B12A un certain nombre d'effets:
• élimine l'anémie;
• stabilise le fonctionnement du système nerveux, du foie.
Solution en ampoules. Mode d'administration, la dose est déterminée par le médecin.
PiracetamA un certain nombre d'effets:
• améliore l'activité cérébrale;
• augmente l'intelligence, la mémoire;
• restaure les fonctions cérébrales si elles sont altérées.
Disponible en comprimés. La posologie est choisie par le médecin.
Traitement à long terme. Le cours dure 1 mois ou plus.
CérébrolysineProtéines des cellules cérébrales des bovins.
A un certain nombre d'effets:
• protège le cerveau d'éventuels dommages;
• favorise la nutrition des fibres nerveuses, améliore leur fonction.
Il est administré par voie intraveineuse. La posologie est choisie par le médecin.

La prévention

Parmi les mesures préventives, il convient de rappeler les suivantes:

  • Puisque le crétinisme se développe souvent dans un mariage entre parents proches, de telles unions sont inacceptables.
  • Si la famille habite dans une zone défavorable en iode, il est parfois conseillé de déménager dans une autre zone. Cela est particulièrement vrai lorsqu'il y a des cas fréquents de goitre chez les enfants de la région..
  • Il est nécessaire de surveiller la qualité de l'eau potable. Si c'est mauvais, pensez à acheter de l'eau potable en bouteille.
  • En cas de carence en iode, sel iodé, les produits avec son contenu doivent être consommés.
  • Pendant la grossesse, le régime doit inclure des aliments riches en iode (feijoa, foie de morue, fruits de mer, champignons, produits laitiers).
  • Pour la prévention, les enfants se voient prescrire de la vitamine D et un médicament contenant de l'iode. Ils renforcent bien les os, empêchent le rachitisme de se développer. Une alimentation naturelle est également recommandée. Le lait maternel contient toute une gamme de vitamines et de minéraux.

Les problèmes de thyroïde n'excluent pas la possibilité de grossesse et de gestation. Une condition préalable à cela est une surveillance constante par un endocrinologue..

Prévoir

Le plus souvent, avec un traitement rapide, il faut espérer un résultat favorable..

Un pronostic défavorable sera si:

  1. les cellules du corps sont insensibles aux hormones thyroïdiennes;
  2. a révélé une tumeur maligne qui a provoqué une hypothyroïdie.

Ainsi, le crétinisme n'est pas une insulte offensive, mais un diagnostic médical. Cela doit être pris au sérieux. Afin de ne pas rencontrer une telle pathologie, il convient de réfléchir rapidement à des mesures préventives. L'ajout de sel iodé aux salades, plats, réduit considérablement le risque de maladie.

Pourquoi le crétinisme se développe et comment le prévenir?

Le crétinisme est une maladie du système endocrinien causée par une carence en hormones thyroïdiennes. Une diminution de la concentration d'iodothyronines, c'est-à-dire d'hormones contenant de l'iode, entraîne un retard du développement physique et mental. La pathologie est une forme d'hypothyroïdie. Caractérisé par une combinaison d'un trouble mental avec des anomalies physiques.

  1. Causes du crétinisme
  2. Formes de la maladie
  3. Symptômes du crétinisme
  4. Comment diagnostiquer la maladie
  5. Traitement du crétinisme
  6. Complications possibles
  7. Prévision et prévention

Causes du crétinisme

Pour comprendre ce qu'est le crétinisme, vous devez découvrir le mécanisme de l'apparition de la maladie. Au cœur de l'état hypothyroïdien se trouve une violation du développement de la glande thyroïde. La suppression de sa fonction de synthèse hormonale s'accompagne d'un dysfonctionnement de divers systèmes - endocrinien, musculo-squelettique, reproducteur, nerveux, etc..

La maladie se manifeste principalement dans la petite enfance. La raison réside dans la violation de l'activité sécrétoire de la glande endocrine. Les provocateurs d'un état pathologique comprennent:

  • prédisposition génétique;
  • dysfonctionnements du système enzymatique;
  • sous-développement des glandes endocrines;
  • violation du développement embryonnaire du système endocrinien et autres défauts;
  • goitre endémique chez la mère pendant la gestation;
  • carence chronique en sélénium et en iode dans le corps;
  • maladies auto-immunes;
  • perturbations endocriniennes au niveau de l'hypophyse ou de l'hypothalamus;
  • exposition aux radiations d'une femme pendant la gestation;
  • insensibilité de la glande endocrine aux hormones thyroïdiennes.

Le crétinisme est compris comme l'une des formes d'hypothyroïdie congénitale, associée à une carence en iode. Une quantité insuffisante d'iodothyronines est déterminée lors de l'analyse en laboratoire. L'hypofonction, c'est-à-dire l'affaiblissement de l'activité sécrétoire de la glande, est indiquée par une concentration accrue d'hormones hypophysaires dans le sérum sanguin..

Le crétinisme chez les enfants apparaît souvent déjà à l'âge de 3 à 5 ans. Par conséquent, avec une prédisposition génétique à la maladie, il est recommandé de subir un examen au moins 1 à 2 fois par an. Les premiers tests de laboratoire sont effectués 3 à 10 jours après la naissance.

Dans 72% des cas, l'hypofonction de la glande est causée par une carence en iode pendant la gestation. Pendant la gestation, la femme enceinte devrait recevoir 2 fois plus d'iode. Il est nécessaire à la bonne formation des organes du système endocrinien..

Le traitement avec des médicaments thyrostatiques pendant la gestation est l'une des causes de l'hypothyroïdie chez un nouveau-né. Le mariage entre parents proches augmente le risque d'avoir un bébé atteint de crétinisme. Le degré d'hypofonction de la glande dépend de la quantité d'iode consommée par les aliments.

Formes de la maladie

La pathologie endocrinienne évolue rapidement sans traitement approprié. En fonction des facteurs provoquants, on distingue 4 types de crétinisme:

  • primaire - provoqué par des dysfonctionnements de la glande elle-même;
  • secondaire - causé par des maladies de la glande pituitaire;
  • tertiaire - associé à des modifications anormales de l'hypothalamus;
  • résistance accrue aux hormones contenant de l'iode - la glande thyroïde sécrète une quantité normale d'iodothyronines, mais la sensibilité des cellules cibles est considérablement réduite ou absente.

La maladie est classée selon divers critères - facteurs provoquants, manifestations cliniques, période de manifestation des symptômes. En fonction des conditions et des causes d'origine, on distingue 2 formes de la maladie:

  • Le crétinisme endémique est une forme congénitale d'hypothyroïdie causée par un apport insuffisant en iode provenant des aliments. Se produit chez les personnes vivant dans les zones montagneuses - Altaï, Pyrénées, Alpes. Cette forme de pathologie se retrouve chez les enfants dont les parents sont en relation étroite.
  • Le crétinisme sporadique est une maladie endocrinienne causée par des anomalies du système enzymatique. La cause de l'hypofonctionnement de la glande est l'empoisonnement du corps, les maladies auto-immunes, les traumatismes thyroïdiens, les hémorragies dans l'hypothalamus, etc..

Le crétinisme dit topographique ne s'applique pas aux pathologies endocriniennes. Le trouble est causé par une diminution de l'activité de l'hémisphère droit du cerveau et non par une carence dans le corps en hormones contenant de l'iode.

Selon une autre classification, 3 formes de pathologie endocrinienne sont distinguées:

  • le myxœdème congénital ou acquis dans la petite enfance est une maladie à évolution rapide provoquée par une atrophie congénitale de la glande thyroïde et d'autres malformations du fœtus;
  • oligophrénie hypothyroïdienne - la forme la plus courante de crétinisme, qui est causée par des maladies congénitales ou acquises de la glande;
  • crétinisme neurologique - une maladie lente sans symptômes prononcés qui survient dans des zones manquant d'iode.

Les crétinismes endémiques et sporadiques ont une gamme différente de troubles mentaux, corporels et neurologiques. Par conséquent, les principes de leur traitement seront différents..

Symptômes du crétinisme

Une activité sécrétoire insuffisante de la glande entraîne des perturbations dans la formation des cellules nerveuses, la synthèse des protéines, le développement du squelette, etc. Par conséquent, les patients atteints de crétinisme sont à la traîne dans le développement physique et mental. Les enfants atteints d'hypothyroïdie congénitale ou acquise précoce ont une apparence remarquable.

Manifestations externes du crétinisme:

  • gonflement du visage;
  • nanisme;
  • ailes larges du nez avec un pont nasal aplati;
  • yeux écartés;
  • épaississement du crâne dans la région de la couronne et du front;
  • cou court avec un épaississement dans la région thyroïdienne;
  • bouche ouverte en raison d'un gonflement de la langue;
  • mobilité limitée de la colonne vertébrale;
  • disproportion du corps;
  • cheveux maigres;
  • scoliose sévère;
  • sous-développement des dents;
  • membres inférieurs déformés;
  • sous-développement des caractères sexuels secondaires.
La maladie endocrinienne est détectée immédiatement après la naissance d'un enfant. Ces enfants naissent avec un poids très faible et présentent des signes corporels prononcés de crétinisme..

Les poches, les traits rugueux, les mauvaises expressions faciales sont des changements faciaux caractéristiques que l'on retrouve chez les patients présentant un état hypothyroïdien. L'hypofonction de la glande endocrine affecte non seulement le développement physique, mais aussi mental et mental. Presque tous les patients ont:

  • trouble de la parole;
  • diminution de l'acuité auditive;
  • manque d'empathie;
  • léthargie;
  • indifférence;
  • manque d'initiative;
  • petit appétit;
  • constipation régulière;
  • léthargie;
  • conditions dépressives;
  • une tendance à la psychose;
  • démarche lâche.

La gravité des signes d'hypothyroïdie augmente progressivement. Le crétinisme se développe plus lentement chez les bébés allaités. Avec le lait maternel, ils reçoivent des hormones contenant de l'iode. Cela ralentit les changements dans le corps..

Si le traitement hormonal chez les enfants atteints de crétinisme congénital débute plus de 1,5 mois après la naissance, la probabilité d'anomalies mentales augmente de 80%. Les déficiences intellectuelles vont de la faiblesse légère à l'idiotie - un degré profond de retard mental.

Comment diagnostiquer la maladie

Le crétinisme congénital est déterminé par des manifestations corporelles caractéristiques. Pour clarifier la forme de la maladie et la cause de l'hypofonction de la glande, les tests et examens instrumentaux suivants sont prescrits:

  • un test sanguin pour les hormones hypophysaires et thyroïdiennes;
  • Examen radiographique du crâne;
  • Échographie des glandes endocrines;
  • analyse des anticorps antithyroïdiens;
  • analyse sanguine générale.

La détection et le traitement précoces du crétinisme acquis préviennent les troubles mentaux et mentaux chez l'enfant. Bien que la plupart des enfants aient encore une baisse modérée de leur intelligence.

Lors du diagnostic, le médecin distingue le crétinisme d'autres pathologies - syndrome de Down, maladie de Pfoundler-Hurler, etc. Le patient se voit prescrire des médicaments, qui visent à restaurer les fonctions du système endocrinien..

Traitement du crétinisme

En cas d'hypofonctionnement confirmé de la glande thyroïde, le traitement est commencé le plus tôt possible. Le traitement médical implique la prise de tels médicaments:

  • Analogues d'hormones contenant de l'iode. Avec une forme légère de crétinisme, des médicaments contenant de la thyroxine sont pris - L-thyroxine, Eutirox, lévothyroxine sodique. Ils compensent complètement le déficit en hormones thyroïdiennes.
  • Compléments alimentaires enrichis en vitamine A. Les patients atteints de crétinisme souffrent d'une détérioration de l'état de la peau. Pour éliminer les symptômes, prenez des médicaments contenant du rétinol - Alfasterol, Axeroftol.
  • Préparations avec de la vitamine B12. Pour restaurer les fonctions du foie, du système nerveux, les patients se voient prescrire Neurobene, Cyanocobalamin.
  • Médicaments nootropes. Avec l'hypofonctionnement de la glande thyroïde, la mémoire est altérée, la capacité d'apprentissage s'aggrave. Pour affecter l'activité cérébrale et améliorer les performances mentales, prenez Cerebril ou Nootropil.

Pour compenser la violation de la synthèse des composants protéiques, le schéma thérapeutique comprend des médicaments contenant de l'hémodérivat bovin - Cerebrolysin, Aminalon, Biotropil. Ils réduisent la gravité des troubles cognitifs, ont un effet bénéfique sur la mémoire.

Sans la recommandation d'un endocrinologue, la posologie des médicaments hormonaux n'est pas augmentée. C'est dangereux avec la thyrotoxicose - conditions d'anxiété, croissance accélérée, rythme cardiaque rapide, anxiété.

Complications possibles

La carence en hormones contenant de l'iode est lourde de dysfonctionnements des systèmes vitaux. Un traitement retardé de l'hypofonctionnement de la glande thyroïde conduit à:

  • insuffisance cardiovasculaire;
  • sous-développement physique;
  • tendances suicidaires;
  • retard mental irréversible;
  • crise thyrotoxique.

Si le crétinisme survient à la naissance, il est plus sévère. Chez 35% des patients, des troubles du système musculo-squelettique surviennent. La mobilité limitée de la colonne vertébrale devient la cause d'un handicap, d'une incapacité.

Prévision et prévention

L'hormonothérapie mise en place en temps opportun empêche des changements irréversibles dans le travail des systèmes vitaux. Dans 93% des cas, les patients parviennent à éviter un retard de développement mental et physique. Le pronostic est considéré comme conditionnellement défavorable au crétinisme, qui est causé par:

  • tumeurs malignes;
  • résistance des cellules cibles aux hormones de la glande.

Pour prévenir les maladies endocriniennes, vous devez:

  • avoir une alimentation équilibrée lorsque vous portez un fœtus;
  • inclure du sel iodé dans l'alimentation;
  • traiter en temps opportun les maladies de la glande endocrine;
  • exclure la création de couples mariés avec des parents proches.

Le crétinisme est une maladie chronique qui ne peut être complètement guérie. Les patients atteints de cette maladie doivent suivre un traitement hormonal tout au long de leur vie. Par conséquent, il est conseillé d'observer des mesures préventives même au stade de la formation du système endocrinien de l'enfant dans l'utérus..

Qu'est-ce que le crétinisme endémique? Causes, développement, symptômes

Le crétinisme est une condition médicale du corps qui est déterminée à la naissance. Elle se caractérise par une diminution ou une absence totale de fonctionnement normal de la glande thyroïde et des hormones qu'elle produit..

S'il n'est pas traité, le crétinisme endémique peut entraîner un ralentissement rapide du développement physique et mental des nouveau-nés. Aussi connu sous le nom d'hypothyroïdie congénitale.

La glande thyroïde est un organe en forme de papillon situé dans la partie inférieure du cou (voir figure 1). L'hormone thyroïdienne est connue sous le nom d'hormone thyroxine ou T4. Cette hormone "soutient" l'élément chimique iode, qui est responsable de la régulation de la croissance, du métabolisme et du développement du cerveau humain..

De 4 à 10 semaines de grossesse, la glande thyroïde du fœtus se transforme, prenant la forme d'un organe à deux lobes. Cet organe se développe à partir de la quatrième poche branchiale. Déjà après 10 semaines de grossesse, le fœtus commence à produire l'hormone T4.

Le crétinisme endémique ou hypothyroïdie congénitale survient lorsque l'un des parents présente une anomalie congénitale du métabolisme thyroïdien.

La glande thyroïde utilise la tyrosine et l'iode pour produire les hormones T3 et T4. L'iodure (une forme d'iode qui pénètre dans le corps à partir de la nourriture, de l'eau, etc.) est attaché aux cellules folliculaires thyroïdiennes par transport actif à partir du sang. L'élément est oxydé par le fer et converti en iode. En présence de perturbations du métabolisme des hormones thyroïdiennes, un crétinisme se produit.

La principale hormone produite par la glande thyroïde est l'hormone T4 (thyroxine). L'hormone T3 est produite lorsqu'une molécule est séparée de la molécule T4. Ainsi, seulement 10 à 40% de l'hormone T4 est produite directement par la glande. Pour faciliter les effets de la T3 sur l'organisme, la glande thyroïde interagit d'une certaine manière avec les récepteurs nucléaires. Des anomalies surviennent lorsque les récepteurs ne fonctionnent pas de quelque manière que ce soit..

Les protéines porteuses responsables de la circulation des hormones thyroïdiennes sont la globuline, l'albumine et la préalbumine. Environ 0,03% de la thyroxine circulante dans le corps est sous forme libre (non liée avec d'autres éléments). Les nourrissons à la naissance peuvent avoir un crétinisme à la suite d'une transmission autosomique récessive ou d'une transmission X-chromosomique récessive.

La condition suivante pour le développement du crétinisme chez un nouveau-né est le niveau maternel d'hormones thyroïdiennes, en particulier diverses maladies:

  • thyroïdite auto-immune (les anticorps anti-immunoglobuline G (IgG) pénètrent dans le placenta)
  • hyperthyroïdie maternelle (prise de médicaments à base de thioamide);
  • l'utilisation d'iode radioactif (traitement des maladies thyroïdiennes).

Causes du crétinisme

Alors, quelles sont les principales raisons qui peuvent être identifiées comme étant à l'origine du développement du crétinisme chez les enfants avant la naissance? Dans la plupart des cas, le crétinisme n'a pas de cause connue. En revanche, la plupart des cas signalés sont dus à des mutations génétiques. Ils impliquent une production anormale d'enzymes nécessaires à la synthèse des hormones..

  1. Hérédité. Un petit pourcentage de personnes hérite de gènes anormaux qui provoquent un dysfonctionnement de la glande thyroïde. Habituellement, ce défaut peut être déterminé en analysant sa forme et sa taille..
  2. Absence ou sous-développement de la glande thyroïde. Chez les enfants atteints de crétinisme endémique, cet organe est soit absent, soit peu développé. On le trouve parfois sous la langue ou de l'autre côté du cou. La glande est généralement située à l'avant du cou, à côté de la trachée. Ce type de défaut n'est pas héréditaire. Sa cause exacte est également inconnue..
  3. Le niveau d'iode dans le corps de la mère. La carence maternelle en iode pendant la grossesse est d'une importance décisive pour le fœtus. Ce facteur est une cause fréquente de crétinisme chez les personnes vivant dans des pays qui n'ont pas suffisamment d'iode dans l'eau et le sol..
  4. Médicaments. Divers médicaments qui affectent la glande thyroïde dans le sens de l'augmentation ou de la diminution de son activité affectent négativement le bébé dans l'utérus, en particulier avant la 10e semaine de grossesse.
  5. Dysfonctionnement hypophysaire / hypothalamique. Il survient chez 5% des patients atteints de crétinisme. Cela signifie que la glande thyroïde n'est pas stimulée par l'hypophyse. Les causes hypothalamiques du crétinisme comprennent les lésions ischémiques, les malformations congénitales et les tumeurs.

La prévalence du crétinisme

Un dysfonctionnement thyroïdien sévère survient chez 1 nouveau-né sur 4 000, tandis que les autres ont une forme légère ou partielle de la maladie. Dans des pays comme l'Amérique du Nord, le Japon, l'Australie et l'Europe, le crétinisme survient chez 1 nouveau-né sur 3 à 4 000. Pour une raison inconnue, il est plus fréquent chez les femmes que chez les hommes. Le crétinisme affecte toutes les populations. Il existe une forte prévalence de femmes hispaniques à la naissance, ainsi que chez les bébés noirs - de tous les cas de crétinisme chez les enfants, les bébés noirs représentent un tiers du total. Il est également plus fréquent chez les jumeaux que chez les nourrissons célibataires. Chez les enfants de plus de 2 ans, le concept de crétinisme congénital n'existe plus. Ils utilisent le terme hypothyroïdie primaire..

Diagnostic du crétinisme endémique

1. Test de dépistage des nouveau-nés

Utilisé pour détecter les troubles métaboliques et génétiques chez un nourrisson. Un échantillon de sang est prélevé avec une injection dans le talon. Le test vous permet de détecter et ensuite de prendre des mesures pour prévenir les handicaps physiques, le retard mental et la mort prématurée de l'enfant. Durée du test - 24 à 72 premières heures de vie.

2. Mesure du niveau de TSH ou de thyroxine (T4)

L'échantillon est prélevé le deuxième ou troisième jour de vie.

3. Examen de la glande thyroïde

Détecte la présence d'anomalies structurelles de la glande thyroïde. Cette procédure aidera à la différenciation si la raison de l'examen est une absence congénitale ou un défaut d'un organe..

4. Radiographie des pieds de l'enfant

Il est utilisé pour examiner l'état des articulations du genou et de la tête fémorale.

Symptômes du crétinisme endémique

Les principaux symptômes de la maladie sont:

  • grande fontanelle (plus la fontanelle à l'arrière du crâne);
  • racine des cheveux basse, cheveux cassants;
  • visage bouffi;
  • réponse lente aux stimuli;
  • une grande langue élargie dépassant de la bouche (macroglossie);
  • hernie ombilicale;
  • gonflement des paupières, des membres, des organes génitaux;
  • teint jaunâtre;
  • hypothermie, température corporelle basse;
  • diminution du tonus musculaire (hypotension);
  • voix rauque ou basse;
  • faible gain de poids et faible poids à la naissance;
  • petite croissance;
  • bradycardie, anomalies des valves cardiaques;
  • somnolence excessive, léthargie.

Ces enfants dorment beaucoup, ils pleurent à peine. Avez des problèmes de péristaltisme, souffrez de constipation et avez souvent des difficultés à respirer.

Traitement du crétinisme, mesures préventives

L'objectif principal du traitement est la détection précoce et l'adoption précoce de mesures pour prévenir le développement du crétinisme. Si le diagnostic est posé dans les deux premières semaines de vie, les effets destructeurs sur le cerveau et le système nerveux peuvent être évités en remplaçant l'hormone thyroïdienne.

1. L-thyroxine

Le remplacement hormonal implique l'administration de L-thyroxine. C'est une hormone thyroïdienne synthétique qui peut être prise sous forme de pilule. La quantité et la fréquence de prise du médicament sont déterminées par le pédiatre et l'endocrinologue. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, la dose augmentera progressivement. Ces enfants prennent le médicament toute leur vie..

2. Suivi et évaluation

Des visites régulières chez votre médecin sont importantes pour analyser le poids, la taille, le développement et l'état de santé général de votre enfant. De plus, au cours des trois premiers mois de la vie, un test sanguin est effectué pour détecter la présence d'hormones thyroïdiennes. Le développement mental d'un enfant est évalué selon quatre paramètres: les connexions et le comportement de la personnalité, la capacité du système locomoteur, le comportement adaptatif, la connaissance de la langue maternelle. Les évaluations de la croissance sont surveillées en permanence pour garantir la mise en œuvre des programmes d'intervention précoce. Si l'enfant présente des retards d'apprentissage ou d'élocution, ces programmes peuvent être introduits pour aider l'enfant pendant la période préscolaire..

3. Régime

Les compléments alimentaires en iode sont particulièrement bénéfiques pour les enfants vivant dans des zones carencées en iode. Ils aident à prévenir les lésions cérébrales et le crétinisme dans les zones endémiques.

4. Créativité

Il devrait être encouragé chez les enfants atteints de crétinisme. Cela aidera l'enfant à développer ses habiletés motrices et sociales..

Un diagnostic précoce de la maladie permet un bon pronostic. Les nouveau-nés diagnostiqués et traités dans le premier mois de leur vie ont tendance à avoir une intelligence normale.

Cependant, les nouveau-nés qui ont été remarqués tardivement souffrent d'un retard mental et d'un retard de croissance..

Développement personnel

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Causes, symptômes et traitement du crétinisme chez l'enfant et l'adulte

Le crétinisme est une pathologie du système endocrinien qui se produit dans le contexte d'un dysfonctionnement de la glande thyroïde.

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Une pénurie aiguë de thyroxine et de triiodothyronine entraîne un retard du développement mental, mental et physique.

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Le crétinisme, dont les symptômes et les causes sont étroitement liés, est difficile à traiter. Il est important de reconnaître la maladie à temps et de rechercher une aide médicale professionnelle..

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Sans traitement, les personnes avec ce diagnostic vivent rarement plus de 40 ans..

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La maladie peut être héréditaire ou se produire en raison d'un manque d'iode dans le corps. À l'âge adulte, la pathologie apparaît rarement pour la première fois.

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Le crétinisme chez les enfants se fait sentir dès la naissance. La tâche des parents est de surveiller de près le comportement et le développement de l'enfant.

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Plus le diagnostic est posé tôt et le début du traitement, plus les chances de guérison complète ou partielle sont élevées..

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Causes et symptômes du développement

La maladie est endémique et sporadique. Le premier type se produit en raison d'un manque d'iode dans le corps. La pathologie se développe in utero.

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Le crétinisme endémique est parfois une conséquence de l'utilisation de substances strumogènes. Les aliments saturés de ces éléments chimiques favorisent la prolifération des tissus thyroïdiens. En conséquence, un goitre est formé..

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Le plus souvent, la carence en iode endémique est caractéristique des montagnes et des plateaux. La maladie affecte principalement les femmes.

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Les hommes sont moins susceptibles de recevoir un diagnostic d'hypothyroïdie, de crétinisme ou de goitre..

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Un retard intellectuel, physique et mental sur fond de dysfonctionnement thyroïdien est souvent détecté dans les familles où il y a des mariages entre parents par le sang.

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Dans de tels cas, le développement embryonnaire dans 75% des cas s'accompagne de mutations génétiques, qui provoquent une prédisposition innée des enfants aux anomalies du système endocrinien..

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Le crétinisme sporadique n'est pas lié localement. C'est héréditaire. Les systèmes enzymatiques de l'enfant ne se forment pas correctement dans l'utérus.

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Après la naissance d'un bébé, son corps est incapable de produire des hormones thyroïdiennes. Elle est associée à une aplasie ou à une destruction complète de la glande thyroïde.

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L'hypothyroïdie, et par la suite une forme sporadique de crétinisme, est provoquée par un mauvais fonctionnement du système endocrinien.

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Il est nécessaire de traiter la pathologie dès la naissance de l'enfant. Sinon, une hypofonction de la glande thyroïde se développe et il devient extrêmement difficile d'aider le patient..

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Crétinisme chez les enfants

Un enfant atteint d'hypothyroïdie congénitale naît 2 à 3 jours plus tard que la date d'accouchement. Le poids du bébé est de 4 à 5 kg. Le premier cri d'un bébé malade est calme et court.

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Cela devient la raison de mener des analyses et des procédures de diagnostic spécifiques..

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Souvent, les parents ne remarquent pas les signes de crétinisme congénital chez un enfant pendant une longue période. Jusqu'à 3 mois, les symptômes de pathologie suivants sont observés:

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  • chute tardive du cordon ombilical,
  • faible activité,
  • œdème corporel,
  • hypertonicité musculaire,
  • succion flasque du sein,
  • jaunissement de la peau,
  • constipation fréquente,
  • respiration nasale bruyante et difficile.

Les signes de pathologie les plus prononcés apparaissent à 3-6 mois. Pendant cette période, le retard de croissance et de développement mental devient évident..

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Si un nourrisson reçoit un diagnostic d'atrophie ou de malformation de la glande thyroïde, on parle de myxœdème congénital.

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Ce type de crétinisme progresse rapidement. Déjà dans les premiers mois, des symptômes tels que:

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  • mauvaise prise de poids,
  • croissance disproportionnée des parties du corps,
  • rétrécissement des fissures palpébrales,
  • visage arrondi,
  • retard de croissance des dents,
  • strabisme,
  • ligne de cheveux basse,
  • hernie ombilicale,
  • élargissement de la langue:
  • ballonnements.

Le crétinisme souffre d'un enfant qui n'a pas assez d'hormones thyroïdiennes: thyroxine et triiodothyronine.

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Si le manque de ces éléments dans le corps n'est pas reconstitué à temps, cela conduit à une diminution de l'intelligence ou même du moronisme..

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La maladie peut être bénigne. Dans ce cas, les premiers signes apparaissent à l'adolescence et n'entraînent pas de conséquences graves..

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Le crétinisme des enfants ne doit pas être confondu avec la maladie de Down, le gargoilisme, etc. Les manifestations externes de ces pathologies sont similaires, cependant, les raisons qui ont provoqué des défauts de développement sont différentes.

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Caractéristiques du crétinisme chez les adultes

Avec l'âge, la maladie ne disparaît pas. La prise d'hormones synthétiques peut améliorer la santé.

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Cependant, des signes isolés de crétinisme persistent. Ceux-ci incluent les manifestations suivantes de la maladie:

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  • vieillissement précoce,
  • dépression et psychose,
  • schizophrénie,
  • anémie,
  • eczéma,
  • changements externes du visage,
  • problèmes de selles,
  • obésité,
  • trouble de la personnalité antisociale,
  • fatiguabilité rapide,
  • explosions d'agression,
  • troubles des articulations et de la colonne vertébrale,
  • sous-développement des glandes sexuelles,
  • besoin accru d'affection.

Le crétinisme chez l'adulte est une maladie qui nécessite un traitement constant. La médication continue offre une vie épanouie.

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Avec un résultat favorable, les patients atteints de myxœdème peuvent obtenir leur diplôme d'établissements d'enseignement et obtenir un emploi sur un pied d'égalité avec des personnes en bonne santé.

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Diagnostic du crétinisme

Il est difficile d'identifier la maladie à un stade précoce. Pour cela, des études de laboratoire et cliniques sont menées. Si vous soupçonnez un crétinisme, le sang d'un enfant est prélevé pour analyse.

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L'examen est effectué dans la première semaine après la naissance. Des niveaux élevés d'hormones hypophysaires indiquent la probabilité de crétinisme.

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De plus, le médecin prescrit une échographie de la glande thyroïde. Parfois, une radiographie est nécessaire. Le diagnostic final est basé sur le niveau d'hormones thyroïdiennes et l'état de l'organe lui-même..

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Les manifestations cliniques du myxœdème sont similaires à celles de l'idiotie. Sans traitement, une personne malade n'est pas capable d'analyser les informations et de faire des inférences.

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On note divers degrés de démence. Pour le myxœdème, ainsi que pour l'idiotie, les changements d'apparence sont caractéristiques. Le plus souvent, le visage prend la forme d'une lune.

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Les patients sont sujets aux crises d'épilepsie. Il existe une probabilité et un risque de complications du coma hypothyroïdien (myxœdème).

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Si un enfant ou un adulte est suspecté d'avoir un myxœdème, les spécialistes suivants doivent être consultés:

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  • neuropathologiste,
  • psychiatre,
  • endocrinologue,
  • thérapeute ou pédiatre,
  • orthopédiste.

Si le crétinisme est héréditaire, la maladie est plus facile à diagnostiquer. La femme enceinte doit obligatoirement informer le médecin si l'un des proches du bébé a souffert ou souffre de cette pathologie.

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Les troubles du développement mental et physique ne peuvent être évités que si la violation est diagnostiquée à temps.

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Traitement et prévention de la maladie

Thérapie de substitution, un moyen éprouvé et efficace de traiter le crétinisme sporadique ou endémique.

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Ce type de traitement est basé sur l'utilisation de médicaments hormonaux qui compensent le manque de thyroxine et de triiodothyronine.

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La thérapie commence immédiatement après le diagnostic. Si le traitement est débuté dans la petite enfance, les médecins donnent un pronostic positif et les chances d'une vie épanouie augmentent..

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Pour éviter les défauts du développement physique, mental et mental de l'enfant sur fond d'hypothyroïdie et de myxœdème, il est nécessaire de prévenir régulièrement ces maladies. Il comprend:

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  • manger des algues et du sel iodé,
  • bonne nutrition pour les femmes enceintes,
  • tests de dépistage dans les maternités,
  • tests avant et pendant la grossesse.

Si les parents ont remarqué des signes de crétinisme possible chez un enfant, il est urgent de consulter un médecin. En aucun cas, vous ne devez vous soigner vous-même. Ça ne fera que mal.

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Diagnostics opportuns et traitement bien choisi, la clé du plein développement intellectuel, physique et mental de l'enfant.