Syndrome de Rett chez les enfants: informations générales et symptômes

Le syndrome de Rett est une maladie génétique accompagnée de symptômes neuropsychiatriques sévères. Son diagnostic est difficile: il n'est presque jamais détecté in utero, et après la naissance, il n'apparaît pas plus tôt que 6 mois plus tard. Il menace son porteur de démence profonde, de limitations motrices, d'inadaptation dans la société.

Les origines de la maladie

Dans un format à grande échelle, le trouble a été évoqué en 1983 grâce au scientifique suédois Bengt Hagberg. A cette époque, lui et son groupe ont étudié 35 cas similaires entre eux dans 3 pays différents: le Portugal, la France et la Suède..

Cependant, Hagbert n'est pas le découvreur du syndrome. Il a été découvert pour la première fois par le pédiatre Andreas Rhett, dont la maladie porte le nom. Il a observé deux filles présentant les mêmes symptômes. Il les a remarqués dans la file d'attente. Ils se sont assis sur les genoux de leur mère et ils se sont tenus la main. Les filles se balançaient comme des balanciers, puis soudain, toutes deux commencèrent à faire des mouvements de main stéréotypés. Les enfants se figèrent dans une même position, détachés du monde qui les entourait. Le regard était dirigé vers un point. Frappés par leur synchronicité dans les mouvements et le comportement.

Dans ses archives écrites, le médecin a trouvé des cas similaires, puis s'est rendu en Europe pour y rechercher les mêmes patients. En 1966, il fait les premières publications de ses recherches, qui ne suscitent cependant pas beaucoup d'intérêt..

Rhett a qualifié la maladie qu'il a enregistrée de syndrome d'atrophie cérébrale. Au début, il était considéré comme une manifestation d'autisme ou de schizophrénie, et ce n'est qu'en 1983 qu'il a été retiré dans une unité nosologique distincte..

Actuellement, le syndrome est classé comme une maladie génétique assez rare. Elle survient à une fréquence de 1 sur 15 000. Elle est causée par une mutation du gène MECP2. Ce gène est responsable de la synthèse d'une protéine spécifique qui affecte le développement du cerveau. Normalement, cette protéine, qui dort pendant un certain temps après la naissance, doit être supprimée par d'autres gènes pour assurer le développement normal du cerveau..

Si le gène MECP2 est muté, la protéine n'est pas complètement inactivée, ce qui provoque une maturation cérébrale anormale et provoque le développement du syndrome de Rett.

Habituellement, le gène mutant est situé sur le chromosome X, par conséquent, les filles souffrent principalement de la maladie.

Pourquoi les garçons ne tombent pas malades

Étant donné que le gène mutant porte le chromosome X, les filles sont dans une position plus «avantageuse» en termes de maladie. Ils ont deux chromosomes X. Par conséquent, si l'un d'entre eux est "défectueux", le second fonctionne normalement. Cela donne à la fille au moins une petite chance d'existence normale..

Le garçon a un chromosome X. S'il a un gène mutationnel, cela signifie qu'il cesse complètement de fonctionner et qu'il n'y a rien pour le remplacer. En règle générale, ces bébés mâles meurent même in utero, sans jamais naître. Par conséquent, le syndrome de Rett chez les garçons est extrêmement rare..

Mais, malgré cette caractéristique de la maladie, c'est très rare, mais les garçons atteints d'un syndrome similaire survivent. Cela peut être dû au fait que tous les gènes du chromosome X ne subissent pas de mutation. Pour cette raison, la maladie ne se développe pas aussi fortement..

Une autre raison est que le garçon est atteint du syndrome de Klinefelter. Dans ce cas, une polysomie des chromosomes sexuels est observée, c'est-à-dire que leur ensemble est XXY. Et, si un chromosome X a un gène pathologique, le second peut réguler la synthèse des protéines et donner au garçon la possibilité de vivre. Il s'avère la même image que celle de la fille.

Comment se développe la maladie

Le syndrome de Rett chez les enfants est une maladie plutôt insidieuse. À la naissance, il ne se manifeste pratiquement pas. Ses premiers symptômes apparaissent dans la période de 6 mois. jusqu'à un an et demi. Cependant, certains signes à peine perceptibles sont toujours présents au premier semestre. Mais ils sont si insignifiants qu'ils n'attirent pas l'attention.

C'est ce que dit la mère de l'une des filles atteintes du syndrome de la première moitié de sa vie. Elle n'a attaché de l'importance à ces petites choses qu'après 1 an et 7 mois après la naissance de sa fille, alors que les manifestations étaient déjà apparues. D'après les signes avant-coureurs de la maladie, elle a noté que son bébé a commencé à tenir sa tête à 3 mois, et non à 2, comme il se doit. À 6 mois, elle ne pouvait toujours pas s'asseoir et n'a commencé à marcher qu'à 1 an et 4 mois. Psychologiquement, elle s'est développée normalement et elle a commencé à parler tôt, mais ce n'étaient pas les mots standards «maman», «papa», mais «lapin», «ours», etc..

À 1 an et 7 mois. elle a cessé de reconnaître ses parents et ne semblait pas en avoir besoin. J'ai passé toute la journée à faire une activité monotone: lancer une balle ou faire rouler un fauteuil roulant. Elle a tourné en rond pendant des heures jusqu'à ce qu'elle soit arrêtée ou trébuchée. Ce comportement stéréotypé est appelé comportement de terrain, lorsque l'action traîne sur le patient et qu'il ne peut rien faire.

À l'âge de quatre ans, des crises d'épilepsie s'ajoutent aux symptômes. Cependant, en atteignant l'âge scolaire, la fille a été scolarisée à la maison et a fait des progrès..

12-6 ans - c'était une période de rémission, lorsque la maladie ne me dérangeait pratiquement pas. Mais depuis l'âge de 16 ans, de nouveaux problèmes plus profonds sont apparus associés à des déformations osseuses et à des maladies des organes internes. Une jambe de la fille était presque 10 cm plus courte que l'autre, ce qui ne pouvait que gêner la marche. A 20 ans, elle ne pesait que 24 kg pour une hauteur de 158 cm.

Le CP se déroule généralement en 4 étapes.

La première étape, qui, en règle générale, commence de 6 mois à un an et demi, se manifeste par une augmentation de l'irritabilité et de la labilité de l'humeur chez l'enfant. Les épisodes de pleurs et d'agitation psychomotrice sont remplacés par de plus en plus de passivité. L'enfant se déplace sans but dans la pièce, l'intérêt pour les jouets disparaît. Mais le contact avec la mère reste.

C'est ainsi qu'une femme décrit le comportement de sa fille à l'aube de la maladie: elle criait toute la journée sans s'arrêter, se cognait la tête contre les murs, ne pouvait pas dormir. Peu importe ce que nous avons fait, elle ne s'est pas calmée. C'était un vrai enfer. Mais plus déprimant était le fait qu'aucun médecin ne pouvait poser un diagnostic intelligible..

Le déséquilibre de la tête et des membres par rapport au corps se développe. Ils deviennent disproportionnellement petits. La croissance ralentit et le tonus musculaire diminue.

La deuxième étape, qui dure plusieurs années, est caractérisée par une variété de symptômes. Une diminution des capacités intellectuelles attire immédiatement l'attention, une démence mentale se développe. Presque toutes les compétences acquises sont régressées. La parole disparaît complètement ou entre dans le degré d'écholalie - une répétition mécanique de ce qui a été entendu.

Les habiletés motrices acquises, le comportement sujet-rôle sont perdus et remplacés par des stéréotypes moteurs. Un symptôme caractéristique: de nombreux mouvements répétitifs, rappelant le lavage des mains. De plus, l'enfant les essore ou les frotte constamment, les agite, applaudit. Serrer les doigts est tout à fait normal à 4 mois, mais à un âge plus avancé indique un arrêt du développement. L'enfant perd le réflexe de préhension, n'est pas capable de faire des mouvements de rotation avec ses mains.

Peu à peu, l'activité physique est vaine. La démarche est perturbée, l'enfant marche sans plier les genoux.

La troisième étape dure 10 ans ou plus, elle se caractérise par le développement d'une démence persistante et profonde, jusqu'à l'idiotie. Il y a une perte totale de la capacité de parler et de comprendre la parole adressée à l'enfant. Il y a un tremblement de tout le corps, aggravant le mouvement. Les crises s'aggravent.

La quatrième et dernière étape est une période d'aggravation des symptômes précédemment manifestés. Perte persistante des capacités mentales, de la motricité, développement de dystrophies musculaires, conduisant à une immobilité complète.

L'espérance de vie de ces patients varie en moyenne jusqu'à 30 ans, bien qu'il y ait des cas où ils ont survécu jusqu'à 50 ans.

Les symptômes les plus courants du trouble

Les symptômes typiques du syndrome de Rett sont des troubles musculaires et des mouvements. Les muscles sont en hypertonicité ou, au contraire, la perdent. Dans ce cas, l'enfant développe une position corporelle anormale, une paralysie partielle et une altération des progrès de la coordination. Par exemple, les filles se croisent les jambes en marchant..

Les synkinésies sont des contractions musculaires pathologiques qui surviennent à la suite d'un mouvement volontaire: un simple sourire peut provoquer un balancement brusque de la jambe. Ce phénomène conduit progressivement à des lésions des articulations, des tendons et des ligaments, provoque des troubles orthopédiques. Ces derniers se manifestent par toutes sortes de déformations et accompagnent aussi très souvent de tels enfants. Parmi eux, il y a une luxation de l'articulation de la hanche, provoquée par une faible mobilité..

Une déformation statique du pied se développe souvent en raison d'une altération du tonus musculaire. Une pathologie appelée «pied de cheval» est fréquente associée à une mobilité réduite de l'articulation de la cheville. Il peut être reconnu par le talon, qui n'atteint pas le sol, tandis que le pied est déplacé vers l'extérieur ou vers l'intérieur. La cause de la pathologie est l'hypertonicité du muscle gastrocnémien.

La scoliose est une courbure latérale de la colonne vertébrale, ce qui provoque de nombreux problèmes chez ces patients: déformations des articulations et des os, douleur en marchant, en position debout ou assise, perte de capacité à bouger. La scoliose thoracique provoque une insuffisance pulmonaire. Des problèmes digestifs apparaissent également.

Les enfants atteints du syndrome de Rett ont une salivation accrue. Mais cela n'est pas dû à un excès de salive, mais à la perte de la capacité à l'avaler.

Des troubles de l'alimentation peuvent se développer en raison de fréquentes épisodes de nausée. Il apparaît sur n'importe quel aspect de la nutrition: sur un certain produit, sa température, sur le mode de préparation. Ainsi, un enfant est capable de réagir négativement aux aliments servis en morceaux ou aux morceaux dans un plat..

La nausée constante provoque un refus de nourriture, ce qui signifie une perte de poids.

Une mauvaise déglutition de la salive, qui régule l'acidité de l'estomac, et une augmentation de la pression intra-abdominale provoquent un reflux gastro-œsophagien, qui est le rejet du contenu de l'estomac dans l'œsophage. Ceci est lourd de conséquences telles que l'inflammation de la paroi œsophagienne, les infections respiratoires..

Un mode de vie sédentaire, des troubles neurologiques et une alimentation malsaine provoquent la constipation chez les enfants atteints du syndrome de Rett. Ils sont sévères car ils peuvent provoquer un blocage intestinal et une douleur intense..

Une salivation accrue, des nausées, des reflux réduisent la prise alimentaire de l'enfant et même développent une réaction négative. En conséquence, l'enfant perd du poids. Ce processus doit être strictement contrôlé, car il est lourd d'épuisement..

Un autre trouble grave est associé au travail du système respiratoire, évoluant jusqu'à des crises d'apnée. Ce phénomène est si courant chez les enfants atteints du syndrome qu'il devient souvent la cause de leur décès..

Les manifestations de l'autisme sont considérées comme des signes pathognomoniques importants du syndrome. C'est à cause d'eux que la maladie était initialement considérée comme l'une des formes de ce trouble et est maintenant appelée maladies du spectre autistique..

Les signes autistiques se manifestent par un détachement du monde extérieur, y compris des proches. L'enfant se replie sur lui-même, peut ne pas répondre lorsque son nom est appelé. Préfère la solitude. Les enfants ont peur des étrangers et des situations inhabituelles.

Le visage d'un tel enfant devient comme une pierre. Le regard est errant ou dirigé vers un point. Le comportement est souvent imprévisible: des crises de rires ou de pleurs infatigables se produisent. A tendance à s'automutiler: gratter la peau, se mordre les doigts, arracher les cheveux.

Photo atypique

Outre la forme typique de la maladie décrite ci-dessus, il existe également des formes atypiques. Ils ont leurs propres caractéristiques, dont dépend la gravité de la maladie..

  1. Zapella est une forme du syndrome avec des symptômes légers. La parole est partiellement préservée, la scoliose est modérément exprimée, le retard mental est de sévérité modérée. Se développer physiquement normalement.
  2. Hanefeld - le développement précoce des crises prévaut dans le tableau clinique. Ils surviennent souvent avant même que la détérioration mentale ne se produise..
  3. Rolando - les signes d'un retard de développement psychomoteur apparaissent. L'enfant perd la capacité de bouger, le stéréotype des mouvements augmente, il s'inquiète des troubles respiratoires.

Le syndrome de Rett est une maladie génétique complexe. Tout d'abord, elle s'accompagne d'une dégradation mentale complète et de troubles neuropsychiatriques, qui entraînent de nombreuses pathologies d'autres systèmes corporels..

Malheureusement, dans le monde, il n'y a toujours aucun moyen d'éradiquer radicalement la maladie, bien que les scientifiques se développent constamment dans cette direction..

Le traitement du syndrome se résume à trois domaines principaux. Un traitement médicamenteux est prescrit pour soulager les crises et stimuler le cerveau.

La diététique comprend le contrôle du poids, la consommation d'aliments riches en calories et enrichis.

Cependant, la plus grande attention est accordée aux mesures de rééducation visant à renforcer le système musculo-squelettique et à maintenir le développement mental et psychomoteur..

Il est important de maintenir une approche intégrée et globale du problème. Ces enfants ont besoin du soutien constant des adultes et de leur confiance. La coopération avec eux, comme avec une unité à part entière de la société, contribue à leur meilleure adaptation dans la société et à un développement plus favorable.

Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique rare et grave qui affecte principalement les filles. Habituellement trouvé dans les deux premières années de la vie. Un tel diagnostic peut être déprimant pour les parents de l'enfant. Bien qu'il n'y ait actuellement aucun traitement médical, la détection et la thérapie précoces peuvent aider les enfants et leurs familles.

Les raisons

On pensait auparavant qu'il s'agissait d'un trouble du spectre autistique. Il est maintenant connu pour être basé sur la génétique. Le syndrome de Rett classique, ainsi que les 5 formes les plus connues (atypiques et variables) avec une manifestation des symptômes plus faible ou plus forte, peuvent survenir en raison d'une mutation génétique spécifique. Il y a des changements dans le gène MECP2. Ce n'est que dans de rares cas que cette maladie est héréditaire.

Les mutations entraînent des problèmes dans la production d'une protéine essentielle au développement du cerveau. Cependant, la cause exacte du syndrome de Rett n'a pas été complètement identifiée et est toujours à l'étude..

Le syndrome de Rett est un trouble neurologique rare et grave qui affecte principalement les filles.

Syndrome de Rett chez les garçons

Les mâles ont une combinaison de chromosomes différente de celle des femelles. Par conséquent, cette mutation génétique est plus destructrice pour les garçons. Ils meurent souvent avant la naissance ou en bas âge..

Les unités ont un type différent de mutation qui provoque une forme moins destructrice du syndrome. Comme les filles, ces garçons sont plus susceptibles de vivre jusqu'à l'âge adulte, mais le risque d'un certain nombre de pathologies du développement intellectuel et physique est plus élevé pour eux..

Image clinique

L'évolution de la maladie est individuelle. Les stades de progression du syndrome de Rett peuvent être distingués par groupes d'âge.

Stade I - 6-18 mois:

  • développement moteur retardé;
  • manque d'intérêt pour le jeu;
  • manque de contact visuel;
  • mouvements obsessionnels de la main;
  • sérénité et tranquillité hors du commun;
  • périodes de respiration suspendue.

Syndrome de retta stade I

Le stade II - 1-4 ans est caractérisé par:

  • détérioration de l'état de l'enfant;
  • comportement autiste;
  • gestes caractéristiques à l'état de veille;
  • troubles respiratoires;
  • convulsions;
  • troubles du sommeil;
  • strabisme.

Stade III - 3-10 ans, le patient a:

  • une certaine amélioration du comportement;
  • utilisation des mains et compétences en communication;
  • bon contact visuel;
  • tente d'exprimer ses intentions;
  • les troubles mentaux;
  • mouvements de la main stéréotypés;
  • augmentation du tonus musculaire;
  • bruxisme (grincement des dents);
  • mouvements involontaires de la langue;
  • dysfonctionnement du tractus gastro-intestinal;
  • convulsions;

Syndrome de Rett stade III

  • rachiocampsis;
  • troubles respiratoires continus;
  • gain de poids lent malgré un bon appétit;
  • difficultés à se nourrir en raison de la survenue de violations de la praxis buccale (actions intentionnelles).

Stade IV - plus de 10 ans, se manifestant par une détérioration persistante du processus. Chez de tels enfants, il est révélé:

  • violation des habiletés motrices, communication;
  • violation de la marche vers la cessation;
  • scoliose;
  • une diminution de la fréquence des crises;
  • maintenir un contact visuel.

Le développement de la maladie peut varier.

Comment reconnaître la pathologie?

Certains enfants atteints du syndrome de Rett sont plus touchés que d'autres. De plus, l'âge auquel les symptômes commencent à apparaître varie d'un cas à l'autre. Un enfant atteint du syndrome de Rett peut ne pas présenter tous les symptômes. Les manifestations peuvent changer à mesure qu'elles vieillissent.

Un symptôme est des mouvements oculaires inhabituels

Et bien qu'il y ait quatre étapes en pathologie, souvent les symptômes des différentes étapes semblent "se mélanger".

La maladie est rarement reconnue avant l'âge de 6 mois. Les premiers signes du syndrome de Rett sont les suivants:

  • ralentissement de la croissance (en particulier de la tête);
  • mouvements oculaires inhabituels (tonte, regard intense; clignotements alternés);
  • perte de coordination normale des mouvements;
  • manque de compétences en communication;
  • problèmes de respiration;
  • irritabilité;
  • perte de compétences existantes;
  • douleur;
  • Mouvements anormaux de la main (gestes répétés sans but)
  • trouble du rythme cardiaque.

Diagnostique

Le diagnostic repose sur des critères cliniques adoptés en 2010. Considérez ce diagnostic s'il y a un ralentissement de la croissance de la tête de l'enfant. Un test sanguin peut être utilisé pour identifier la mutation MECP2. Mais comme de tels changements sont également observés dans d'autres maladies, une étude ne suffit pas pour un diagnostic définitif..

Un test génétique peut aider à confirmer le diagnostic dans 80% des cas.

Le diagnostic différentiel implique une observation attentive de la croissance et du développement d'un enfant. Cette maladie étant rare, les médecins excluent d'abord les pathologies telles que l'autisme, la paralysie cérébrale, les troubles métaboliques et les troubles cérébraux intra-utérins. Un test génétique peut aider à confirmer le diagnostic dans 80% des cas..

Traitement

Il n'existe aucun médicament spécifiquement conçu pour traiter le syndrome de Rett. Médicaments pouvant être considérés comme un traitement symptomatique:

  1. Médicaments antiépileptiques - pour le soulagement des crises.
  2. Sédatifs, à la fois végétaux et chimiques.
  3. Médicaments contre le reflux gastro-œsophagien.
  4. Lévocarnitine pour améliorer l'état physique et mental du patient.

Les principales mesures thérapeutiques visant à soutenir l'enfant et à améliorer sa qualité de vie:

  • examens médicaux réguliers;
  • thérapie médicamenteuse symptomatique;

Traitement médicamenteux de la maladie

  • physiothérapie;
  • ergothérapie;
  • le langage et l'orthophonie;
  • régime équilibré;
  • intervention comportementale;
  • jeux éducatifs;

Traitements alternatifs:

  • l'art-thérapie;
  • thérapie animale;
  • musicothérapie;
  • hydrothérapie.

Il n'y a aucune preuve que les approches alternatives sont efficaces. Cependant, de nombreux parents qui y ont eu recours notent leur influence positive sur l'état psycho-émotionnel de l'enfant..

Bien qu'il n'y ait pas de remède pour le syndrome de Rett, des traitements peuvent être trouvés qui peuvent soulager les symptômes et la qualité de vie de ces patients. Les procédures doivent être suivies tout au long de la vie. Par conséquent, dans le traitement de cette maladie, une approche d'équipe est nécessaire..

Les prévisions

Le potentiel de développement de la maladie est difficile à prévoir. Certains patients atteints de ce syndrome sont capables d'apprendre et de maintenir certaines compétences fonctionnelles. Environ 60% des patients conservent la capacité de bouger, les autres la perdent en raison d'une atrophie musculaire, d'une scoliose ou d'une dystonie.

De nombreuses filles malades peuvent vivre de 40 à 50 ans. Pour les garçons, le pronostic est décevant.

Le syndrome est actuellement activement étudié. Les cellules souches et l'insuline sont examinées et testées pour le traitement. Les prédictions des scientifiques sur la découverte possible d'un médicament capable de vaincre le syndrome de Rett sont généralement optimistes.

Syndrome de Rett

Le syndrome de Rett est une maladie héréditaire neuropsychiatrique qui survient presque exclusivement chez les filles avec une fréquence de 1: 10000 - 1: 15000, est la cause d'un retard mental sévère chez les filles.

La maladie a été décrite pour la première fois par le neurologue autrichien Andreas Rett en 1966. Le développement d'un enfant jusqu'à 6-18 mois se déroule normalement, mais alors les compétences acquises de parole, de motricité et de rôle du sujet commencent à disparaître. Les mouvements de la main stéréotypés et monotones, le frottement, l'essorage, sans être intentionnels, sont typiques de cette condition. La parole devient difficile, les réponses deviennent monotones ou écholiques, parfois la parole disparaît complètement (mutisme). Il y a un ton psychologique bas. Le visage de l'enfant acquiert peu à peu une expression triste, «inanimée», le regard devient flou ou dirigé vers un point devant lui. Les mouvements sont inhibés, mais des éclats de rire violent sont possibles avec des accès de comportement impulsif. Des crises convulsives apparaissent. Ces caractéristiques ressemblent au comportement des enfants autistes de la petite enfance..

Raisons principales

Dès que la pathologie a été considérée comme une maladie distincte, les experts ont commencé à proposer diverses théories sur les raisons de son développement. Au départ, il a été suggéré que la maladie est de nature génétique, c'est-à-dire que la mutation génétique est à blâmer pour tout. Les écarts de cette nature s'expliquent par la présence d'un grand nombre de liens de sang dans le pedigree d'une personne. D'autre part, il a été suggéré que les anomalies chromosomiques sont la cause sous-jacente de la maladie. Nous parlons ici de la présence d'une région fragile dans le bras court du chromosome X. Les scientifiques suggèrent que c'est cette zone qui est responsable de la formation de la pathologie. Par la suite, des études sur ce sujet ont prouvé que les patients avec ce diagnostic présentaient en fait des anomalies chromosomiques. On ignore encore si ce facteur est la principale cause des troubles mentaux. La seule chose qui pourrait être établie avec certitude est l'âge des patients. Selon les médecins, les principales perturbations du travail cérébral apparaissent dès la naissance même d'un enfant et, à la quatrième année de sa vie, le développement s'arrête complètement. De plus, ces enfants ne peuvent pas se développer pleinement au sens physique..

Les symptômes de la maladie

Séparément, il est nécessaire de se concentrer sur les symptômes clés par lesquels la maladie est diagnostiquée..

Dans la pratique médicale, il y a des cas où, en raison d'une mauvaise interprétation des signes d'une maladie, un diagnostic incorrect a été posé, ce qui a conduit à une mort rapide..

Quelle est la caractéristique du syndrome de Rett?

  • Mouvements spécifiques de la main. Les enfants avec ce diagnostic perdent progressivement la capacité de tenir des objets dans leurs mains. Dans ce cas, des mouvements monotones apparaissent, caractérisés par un doigté continu des doigts ou des applaudissements au niveau de la poitrine. L'enfant peut se mordre ou se frapper sur différentes parties du corps..
  • Développement mental. La maladie est caractérisée par un retard mental et un manque d'activité cognitive, ce qui est typique des nouveau-nés. Certains bébés acquièrent des compétences primaires d'expression orale et de compréhension, mais finissent par les perdre complètement..
  • Microcéphalie sévère. En raison de la diminution de la taille du cerveau, la croissance de la tête s'arrête progressivement..
  • Crises convulsives. Les crises d'épilepsie sont considérées comme une caractéristique du syndrome de Rett..
  • Développement de la scoliose. Les troubles du segment rachidien apparaissent tôt ou tard chez tous les enfants avec ce diagnostic. La cause de la courbure du dos est la dystonie musculaire.

Diagnostic

Le syndrome de Rett nécessite toute une gamme de mesures diagnostiques. Tout d'abord, un neurologue pédiatrique devrait:

  • se familiariser avec les antécédents médicaux du patient - pour identifier les pathologies concomitantes qui peuvent aggraver l'évolution de la maladie;
  • recueillir et analyser un historique de la vie, notamment en étudiant les informations sur le développement intra-utérin du fœtus et le déroulement de la grossesse chez la femme;
  • effectuer un examen neurologique approfondi - cela devrait inclure l'évaluation des habiletés motrices et vocales, de la démarche et des habiletés motrices.

De plus, une mesure de la circonférence de la tête est requise; interroger les parents du patient en détail - pour établir la gravité des symptômes, ce qui indiquera la phase et la nature de l'évolution de la maladie.

Les examens instrumentaux les plus instructifs sont:

  • IRM du cerveau;
  • électroencéphalogramme;
  • Échographie des organes internes.
  • Les informations de diagnostic les plus précises sont possédées par les méthodes de la génétique moderne, qui permettent de poser le diagnostic correct pendant la période prénatale, c'est-à-dire pendant le développement intra-utérin du fœtus..

Traitement de la maladie

Un traitement spécifique du syndrome n'a pas encore été développé..

Il existe des données encourageantes sur certaines études de laboratoire, au cours desquelles il a été possible «d'activer» un gène cassé chez la souris et de faire disparaître les signes de la maladie. La médecine pratique n'est désormais disponible que des méthodes de traitement symptomatiques.

Médicaments

Pour soulager l'état de l'enfant et atténuer les symptômes, le médecin traitant peut prescrire des médicaments des groupes suivants:

  • agents nootropes pour la normalisation de la circulation cérébrale: Piracetam, Cerebrolysin, Actovegin, Phenotropil, Cerakson;
  • anticonvulsivants pour réduire la fréquence et la gravité des crises: phénobarbital, carbamazépine, lamotrigine, valparine;
  • pour la correction des troubles du sommeil: Trazodone, Mélatonine, Clonidine, Zolpidem;
  • médicaments psychotropes: Phenibut, Glycine, Noofen;
  • agonistes de la dopamine pour la correction des troubles moteurs: Lévodopa, Bromocriptine, Tolcapon, Piribedil, Perlodel.

De plus, selon les indications, des fonds sont prescrits pour maintenir le travail des organes internes: cœur, foie, pancréas.
Dans certains cas, la prise de médicaments antiépileptiques est inefficace, ce qui complique grandement le traitement du syndrome.

Prévision et prévention

Le pronostic du syndrome de Rett est défavorable, car cette maladie conduit régulièrement à un retard mental sévère, ainsi qu'à un certain nombre de troubles moteurs et neurologiques. Les patients atteints de cette pathologie, avec des soins appropriés et un traitement symptomatique, peuvent vivre jusqu'à 40 à 50 ans, mais ils ont un risque assez élevé de mort subite. La présence de malformations des organes internes aggrave considérablement le pronostic du syndrome de Rett et réduit l'espérance de vie des patients, ce qui survient dans environ un tiers des cas. La principale cause de décès est l'insuffisance respiratoire ou multi-organes et la mort subite; chez les adultes, le risque d'accident vasculaire cérébral est également élevé. La prévention du syndrome de Rett n'est possible que sous la forme d'un diagnostic prénatal de cette maladie par des méthodes génétiques. En présence d'une forme défectueuse du gène MECP2 chez un garçon, une violation de la formation du cerveau et des organes internes peut être constatée lors des examens échographiques préventifs pendant la grossesse.

Comment traiter le syndrome de Rett

Le contenu de l'article:

  1. Description de la maladie
  2. Causes d'occurrence
  3. Symptômes et stades
  4. Diagnostique
  5. Caractéristiques du traitement
    • Médicaments
    • Thérapie traditionnelle

Le syndrome de Rett (RTT, déformation du gène MECP2) est une maladie au niveau du gène, qui est causée par un retard mental sévère dû à un dysfonctionnement du système nerveux central chez l'homme. Comme le montre la pratique, les filles sont les plus sensibles à cette pathologie. Il est nécessaire de comprendre toutes les nuances de cette maladie dangereuse, qui est héritée..

Description de la maladie Syndrome de Rett

Le terme lui-même indique qu'il a reçu son nom en l'honneur de son découvreur. Il existe deux versions concernant la date à laquelle le monde a appris l'existence de cette maladie neuropsychiatrique. Le syndrome de Rett a été découvert en 1954, décrit en 1966 et annoncé et reconnu par le public en 1983.

Andreas Rhett, neurologue et pédiatre autrichien, étudiait la régression du développement mental chez les enfants et le spécialiste s'intéressait à deux de ses jeunes patients. Le tableau clinique de la maladie des filles était radicalement différent de tous les cas dont il avait connaissance, sondés en médecine. Intrigué par ce paradoxe, Andreas Rhett a décidé de voyager en Europe afin de trouver des enfants présentant des signes similaires de pathologie. En 1966, il présente au Conseil académique les résultats de ses recherches qui ne font aucune impression sur ses collègues neurologues..

En tant que maladie indépendante, le syndrome de Rett a commencé à se démarquer en 1983 en raison d'ajouts importants à l'idée principale du chercheur suédois B. Hagberg. C'est lui qui a clairement exprimé les symptômes de la pathologie en cours, ce qui a permis de dresser un tableau clinique général de l'anomalie sonore.

1999 est une percée dans l'étude de cette maladie grâce aux recherches de la scientifique américaine d'origine libanaise H. Zogby et de son équipe. Ce sont ces innovateurs qui ont permis pour la première fois de diagnostiquer l'écart décrit par rapport à la norme au niveau génétique, révélant le mécanisme de son apparition..

Après de nombreuses études par des spécialistes, on peut généralement conclure que le syndrome de Rett est un non-sens courant (raccourcissement ou allongement d'une protéine codée) ou une mutation faux-sens (remplacement d'acide aminé) du gène MECP2 (un membre de la famille des protéines, modulateur de la transcription génique). Une pathologie similaire liée à l'X est détectée chez les hétérozygotes, qui concerne principalement les filles. Si nous parlons de mutation d'hémizygotes, le résultat pour eux est fatal.

C'est pour cette raison que le syndrome de Rett chez les garçons est un cas unique (à l'exception de plusieurs formes atypiques de la maladie et de la présence d'un chromosome X supplémentaire), car chez eux, il est pratiquement incompatible avec la vie (mort fœtale intra-utérine ou décès d'un enfant à l'âge de 2 ans).

En termes simples, la pathologie sondée est une manifestation d'un retard mental chez une personne, qui est héréditaire. La progression de la maladie entraîne des problèmes neurologiques et un dysfonctionnement du système musculo-squelettique. Sous réserve de toutes les recommandations des médecins et des soins appropriés, une personne avec un diagnostic similaire peut vivre jusqu'à 50 ans.

Causes du syndrome de Rett

L'étiologie de cette pathologie est plutôt compliquée non seulement pour un homme ordinaire de la rue, mais aussi pour les médecins eux-mêmes. Les principales causes du syndrome de Rett peuvent être exprimées par les hypothèses suivantes:

    Mutation génétique. Au départ, on pensait que c'était l'inceste (liens familiaux) qui avait conduit à des conséquences aussi désastreuses sous la forme d'une maladie progressive liée à l'X.

Rupture du chromosome X (déformation de la zone à problèmes dans son bras court). Cette pathogenèse contribue à des changements dans le cerveau, qui se poursuivent jusqu'à ce que l'enfant atteigne le tournant de quatre ans.

  • Carence en facteurs neurotrophiques. Le développement interrompu sonore provoque une déformation des neurones moteurs inférieurs, des noyaux gris centraux et la moelle épinière est impliquée dans ce processus pathologique.

  • C'est un fait que le syndrome de Rett est héréditaire. Cependant, parmi les spécialistes, il n'y a toujours pas de consensus sur la nature de la formation d'une maladie liée à l'X sonore..

    Les principaux symptômes et stades du syndrome de Rett

    Il convient de noter que jusqu'à 4-5 mois, la pathologie décrite ne se manifeste en aucune façon visuellement. Un nourrisson peut différer des autres bébés en bonne santé uniquement en ce qu'il présente certains symptômes d'hypotension et qu'une flaccidité musculaire insignifiante est enregistrée. Cependant, après cette période, les symptômes suivants du syndrome de Rett peuvent être déterminés chez un enfant:

      Fonction mentale altérée. Le ZPR est la principale caractéristique de la maladie liée à l'X. Dans le même temps, le développement mental s'exprime par l'absence d'activité cognitive chez l'enfant et son retard mental..

    Mouvement inapproprié. Ils ont un caractère répétitif et répété, qui ne peut passer inaperçu des autres. Les mains d'un enfant (puis d'un adulte) atteint du syndrome de Rett sont constamment agitées. Il touche inlassablement ses doigts, tape dans ses paumes et fait des mouvements qui ressemblent à se laver les mains.

    Le problème avec les proportions de la figure. Premièrement, chez ces patients, la croissance ne répond pas aux normes généralement acceptées, car elle se ralentit considérablement. Deuxièmement, leur tête est beaucoup plus petite que celle d'une personne proportionnellement pliée (microcéphalie). Les extrémités des patients atteints du syndrome de Rett sont également plus courtes que la norme..

    Problèmes de respiration. Ils se manifestent par l'aérophagie (déglutition et régurgitation de l'air), l'apnée (arrêt brutal de la respiration) et l'hyperventilation (respiration fébrile superficielle).

    Difficulté à parler. Certains bébés atteints du syndrome de Rett apprennent les bases de la parole au début, ce qui donne de l'espoir à leurs parents. Cependant, même ces modestes succès échouent bientôt..

    Marche étrange. Les enfants avec un diagnostic similaire bougent comme s'ils étaient sur des échasses, car ils ne plient pas les genoux. En vieillissant, certains d'entre eux se retrouvent confinés aux fauteuils roulants..

    Scoliose. Sa progression est inévitable pour toutes les personnes atteintes du syndrome de Rett. Cela se produit en raison d'une dystonie des muscles du patient avec une terrible maladie.

  • Crises d'épilepsie. Ils se répètent assez souvent et commencent à progresser après l'âge de trois ans..

  • Les experts expriment les quatre étapes de la progression de la maladie tissée en X. Le tableau clinique de chacun d'eux est le suivant:

      4 mois - 2 ans. À cet âge, il y a un retard dans la croissance de la tête, les muscles commencent à s'affaiblir et l'intérêt pour le monde entier disparaît complètement..

    2-3 ans. Dans la plupart des cas, les enfants qui babillaient et essayaient de marcher avant 12 mois perdent leurs compétences acquises. C'est pendant la période sonore que l'enfant commence à faire des mouvements incontrôlés avec ses mains..

    3-9 ans. Cette période peut être qualifiée de stade assez stable de l'évolution de la maladie. Les troubles extrapyramidaux (troubles du mouvement, tonus musculaire) et le retard mental sont les principaux indicateurs de cette période.

  • 9 ans et plus. Après la fin de la phase stable, des troubles du fonctionnement de la colonne vertébrale et du système autonome commencent à progresser, et de tels changements sont un processus irréversible. Les crises peuvent cesser, mais il y a une incapacité à se déplacer indépendamment.

  • Avec tous les symptômes énumérés de l'évolution de la maladie du syndrome de Rett, la puberté d'un enfant avec un diagnostic similaire est pleinement conforme à la norme. Les quatre étapes sonores peuvent être appelées conditionnelles, car cela dépend beaucoup des caractéristiques individuelles du corps du patient et de la dynamique du développement de la pathologie.

    Diagnostic du syndrome de Rett

    Il est préférable de profiter des possibilités de la génétique moderne même pendant la période de naissance d'un enfant. Si une telle mesure de précaution n'a pas été prise en compte, dès les premiers symptômes alarmants, vous devez demander d'urgence l'aide de spécialistes..

    Afin d'observer le tableau clinique de la maladie tissée en X, il est nécessaire de subir une série d'examens:

      Consultation du neurologue. Les parents qui ont commencé à remarquer des écarts dans le développement de leur enfant devraient absolument consulter un spécialiste reconnu. Le médecin analysera l'histoire de la vie du bébé, évaluera les capacités motrices et d'élocution du jeune patient et mesurera la circonférence de sa tête.

    CT (tomodensitométrie). Après consultation d'un neurologue, cette procédure peut être prescrite. À l'aide de cette méthode de diagnostic du syndrome de Rett, l'état du cerveau est analysé et l'arrêt de son développement est enregistré..

    EEG (électroencéphalogramme). Si, lors du décodage du résultat, un rythme de fond lent est observé, cela indique la présence d'une mutation du chromosome X dans le corps.

    Électrocardiographie. Chez les patients atteints du syndrome de Rett, le risque d'accident vasculaire cérébral augmente plusieurs fois. Par conséquent, cette procédure est simplement nécessaire.

  • Échographie (échographie). Ce type de diagnostic révèle le sous-développement des organes internes individuels (foie, reins, rate et cœur) d'un patient atteint du syndrome de Rett. C'est pour cette raison que les patients avec un tel diagnostic sont à risque de mort subite..

  • Très souvent, la déformation du gène MECP2 (lorsqu'il s'agit de sa première ou de sa deuxième période) est diagnostiquée à tort comme autisme. Cependant, il existe une certaine différence entre ces deux pathologies, qu'un spécialiste expérimenté remarquera toujours..

    Caractéristiques du traitement du syndrome de Rett

    Les scientifiques du monde entier tentent à ce jour de trouver une «pilule miracle» à partir de la dangereuse maladie génétique exprimée. Pour le moment, les médecins ne peuvent arrêter que les manifestations symptomatiques de cette maladie. Le syndrome de Rett est généralement traité avec des médicaments sur ordonnance et un traitement conventionnel.

    Médicaments pour le syndrome de Rett

    Le but principal d'un tel événement est de soutenir l'état général du patient et d'améliorer sa qualité de vie. En règle générale, dans ce cas, le traitement suivant pour le syndrome de Rett est prescrit:

      Anticonvulsivants. Les crises d'épilepsie récurrentes doivent être bloquées d'urgence. La carbamazépine, le diazépam, la diphénine, le clonazépam sont les principaux médicaments prescrits au patient, et ils sont délivrés exclusivement sur ordonnance. La posologie est fixée uniquement par un spécialiste, car si le médicament n'est pas pris correctement, le patient présente des tics nerveux, des hallucinations, des réactions allergiques et d'autres effets secondaires. Plus récemment, le médicament anticonvulsivant Lamotrigine, qui arrête les canaux sodiques voltage-dépendants, a été prescrit aux patients avec ce diagnostic. Gardez à l'esprit, cependant, que les anticonvulsivants n'aideront pas en cas de crises graves et fréquentes..

    Hypnotique. Il est important pour un patient atteint du syndrome de Rett de réguler sa routine quotidienne. En cela, il sera aidé par la prise de mélatonine, également appelée hormone du sommeil. Le patient peut également se voir prescrire des médicaments ayant un effet similaire du groupe des barbituriques. Ils doivent également être pris uniquement selon les directives d'un médecin, car leurs effets vont de la sédation légère à l'anesthésie..

    Médicaments vasculaires. Ils sont prescrits afin d'améliorer la circulation sanguine du patient. Dans ce cas, le patient se voit prescrire des médicaments tels que Instenon, Sermion et Felodipine..

  • Médicaments nootropes. Pour stimuler le fonctionnement du cerveau dans le syndrome de Rett, des agents neurométaboliques tels que Pantogam, Actovegin, Piracetam et Nootopil sont généralement prescrits.

  • En plus des médicaments listés, il est conseillé aux proches du patient d'acheter des médicaments qui soutiennent le travail des organes internes et corrigent le comportement du patient.

    Thérapie traditionnelle pour le syndrome de Rett

    La rééducation pour un diagnostic de RTT ne doit pas se limiter aux seuls médicaments. Un traitement exceptionnellement complet vous aidera à obtenir des résultats positifs.

    Caractéristiques de la thérapie traditionnelle:

      Thérapie par l'exercice. La thérapie physique dans ce cas permettra au patient de corriger le développement de la scoliose, dont souffrent la plupart des patients atteints du syndrome de Rett. De plus, un complexe de telles activités, accompagné de séances de massage, aidera l'enfant à apprendre à bouger..

    Musicothérapie. La méthode selon le système Tomatis a un effet thérapeutique s'il est nécessaire de stimuler en plus le cerveau. Le célèbre Français a basé ses créations sur les chants grégoriens, les œuvres classiques (Mozart) et la valse.

    Thérapie avec des animaux. La rééducation avec chevaux, dauphins, chiens et chats gagne de plus en plus en popularité. L'équitation assistée par un instructeur (hippothérapie) aide votre enfant à garder ses muscles affaiblis en bonne forme. La thérapie par les dauphins permet non seulement au petit patient de mieux connaître ce magnifique mammifère, mais renouvelle également son intérêt pour le monde qui l'entoure..

    L'art-thérapie. Il est important pour un enfant avec ce diagnostic de se plonger non seulement dans le domaine des sons, mais aussi d'apprendre à réagir aux meilleures couleurs possibles. Ces cours peuvent être dispensés à la fois sous la direction d'un spécialiste et à domicile..

    Hydroréhabilitation. Il est difficile de surestimer l'effet sur une personne malade des séances de massage dans l'eau et de la prise de bains minéraux. Le traitement de cette manière permet à l'enfant avec RTT de se détendre un peu lors de crises fréquentes..

  • Travailler sur les compétences vocales. Même si un fils ou une fille atteint du syndrome de Rett cesse de parler, vous ne devez pas désespérer. Il est nécessaire de demander l'aide de spécialistes tels qu'un orthophoniste et un défectologue.

  • Regardez la vidéo sur le syndrome de Rett:

    Symptômes, diagnostic et spécificités du traitement du syndrome de Rett

    Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui se développe principalement chez les filles à un très jeune âge. Le syndrome de Rett peut être attribué au groupe des troubles mentaux et mentaux, car la maladie affecte les parties les plus vitales du corps: la taille et l'activité du cerveau, le développement normal du système musculo-squelettique, le système nerveux central et l'état mental. À ce jour, il n'existe pas de méthode à cent pour cent de traitement de la maladie, car la nature de sa formation est fixée au niveau moléculaire et cellulaire d'une personne..

    Histoire de la maladie

    Les symptômes de la maladie ont été découverts pour la première fois en 1954 par le célèbre pédiatre autrichien Andreas Rett. Au cours d'une étude portant sur deux filles suspectées de trouble du spectre mental, le médecin a attiré l'attention sur des symptômes inhabituels de la démence ordinaire et des troubles mentaux: se frotter les mains de telle manière que si une fille les lavait sous l'eau, se tordait les mains, serrant ou serrant les doigts à long terme. De tels mouvements se répètent systématiquement, accompagnés d'un état émotionnel instable, allant de l'immersion totale en soi et du silence aux attaques inattendues de cris et de couinements. Andreas Rhett a ensuite découvert des symptômes similaires dans d'autres antécédents de cas, ce qui lui a donné des raisons de continuer à étudier la nature de la maladie et de l'isoler en tant qu'unité indépendante distincte..

    En 1966, un pédiatre avait diagnostiqué le syndrome chez 31 autres filles et femmes et publié les résultats de ses recherches dans plusieurs revues de langue allemande. Cependant, la maladie nouvellement diagnostiquée n'a pas fait l'objet d'une large publicité à l'époque, et seulement vingt ans plus tard, la maladie a été reconnue internationalement comme une unité distincte et a été nommée «syndrome de Rett» en l'honneur de son découvreur..

    Depuis lors, des scientifiques et des spécialistes de premier plan du monde entier étudient l'étiologie de la maladie. Jusqu'à présent, une quantité considérable de preuves de l'origine génétique du syndrome de Rett a été recueillie..

    Étiologie de la maladie

    Les experts ont avancé plusieurs hypothèses concernant le développement de la maladie. Certains scientifiques affirment que la maladie est une sorte de mutation génétique qui survient le plus souvent lors de la formation d'un bébé dans l'utérus. La déviation génétique est associée à la présence d'un grand nombre de liens sanguins dans le pedigree génétique de l'enfant (2,6% au lieu du probable 0,5%). D'autres experts conviennent que la formation du syndrome de Rett dépend d'anomalies chromosomiques. En particulier, ils ont été exprimés comme une région fragile dans le bras court du chromosome X. Les scientifiques suggèrent que ce site est responsable du développement de la maladie. Malgré la découverte de la cause probable du syndrome de Rett, les spécialistes n'ont pas encore été en mesure d'examiner complètement toute la région du chromosome X et de déterminer le plus précisément possible le site de la maladie..

    La nature génétique de la maladie est telle que dans chaque cas individuel, elle présente des caractéristiques individuelles de développement. Ainsi, chez certains enfants souffrant du syndrome de Rett, une violation du processus de réplication du chromosome X inactivé a été enregistrée. Cela signifie une formation et un développement ultérieurs de ce chromosome dans tout le code génétique humain, ce qui entraîne finalement diverses mutations génétiques et troubles au niveau moléculaire-cellulaire..

    En 1989, comme autre hypothèse, l'idée de modifications des mitochondries et d'anomalies métaboliques a été proposée, qui étaient à l'origine d'un dysfonctionnement mitochondrial dans la moitié des cas de la maladie. Le syndrome de Rett s'est développé particulièrement activement chez les filles, dans le corps desquelles une augmentation du taux d'acide pyruvique et lactique dans le sang a été enregistrée. Les chercheurs ont également déterminé que dans le dysfonctionnement mitochondrial, divers changements dans les lymphocytes et les myocytes sont présents, bien suivis lors de la myoscopie électronique..

    Bien que le tableau clinique de la maladie soit le plus souvent observé chez les filles, la pratique médicale mondiale a plusieurs cas de diagnostic du syndrome de Rett chez les garçons. La progression de la maladie chez les garçons était plutôt une exception à la règle, car les hommes présentent généralement d'autres anomalies au niveau moléculaire-cellulaire, par exemple la formation d'un chromosome X supplémentaire..

    Stades de développement du syndrome

    Le syndrome de Rett commence à se développer activement quelques mois après la naissance d'un enfant. En règle générale, les premières semaines de vie, le bébé se comporte de la même manière que les autres nouveau-nés, il ne présente aucune anomalie du développement ni aucune anomalie mentale. Dans certains cas, les symptômes du syndrome de Rett apparaissent immédiatement après la naissance et se traduisent par un développement lent de la motricité (debout, rampant, assis), ainsi que par une hypotonie musculaire congénitale. Ces symptômes ne sont le plus souvent pas considérés comme le signe d'un trouble de santé et ne sont donc généralement pas pris en compte lors d'un traitement ultérieur..

    Le syndrome de Rett se forme pendant une longue période, par conséquent, la maladie est généralement divisée en plusieurs étapes, en fonction de la détérioration de l'état du patient:

    ÉtapesPrincipales caractéristiques
    Première étape

    (4 à 12 mois)

    Pendant cette période, la fille présente une croissance lente de la tête par rapport au corps, une perte d'intérêt pour les jeux et une hypotonie musculaire. Cela comprend également une faiblesse musculaire générale, une croissance lente des membres. L'état général de l'enfant est caractérisé comme une stagnation.
    La deuxième

    (12-24 mois)

    Régression du développement nerveux et psycho-émotionnel. Une anxiété déraisonnable, des crises de cris ou de cris incontrôlés, des troubles du sommeil, des crises convulsives (épileptiques), une hyperventilation et une difficulté générale à respirer apparaissent. À cet âge, le syndrome de Rett chez les enfants se caractérise par la perte des capacités motrices et de communication déjà acquises, des mouvements spécifiques de la main (essorage, «lavage», compression), une ataxie corporelle. L'accent doit être mis sur le comportement antisocial, car très souvent, ce symptôme conduit à attribuer à tort l'enfant à un trouble autistique ou à une encéphalite..
    Troisième étape

    (2 à 10 ans)

    L'état du patient est relativement stable. Le troisième stade est caractérisé par un retard mental sévère, des crises fréquentes, divers troubles extrapyramidaux caractérisés par une ataxie, une dystonie musculaire, une hyperkinésie, etc. À ce stade, cependant, le sommeil est rétabli, l'état psycho-émotionnel de l'enfant est ramené à la normale et l'anxiété sans cause disparaît. Les parents peuvent développer un contact émotionnel avec leur enfant.
    Quatrième étapeAprès dix ans, l'enfant commence à développer des troubles du système musculo-squelettique. L'enfant peut devenir complètement incapable et immobilisé, les muscles s'atrophient complètement, une scoliose prononcée se forme, il y a des problèmes de circulation sanguine dans les vaisseaux des extrémités et un retard de croissance. Les crises convulsives sont assez rares, un contact émotionnel avec l'enfant peut être établi et les patients peuvent rester dans cet état pendant des décennies. Malgré de nombreuses anomalies physiques, les enfants ont une puberté normale.

    Les symptômes caractéristiques inhérents à un stade ou à un autre ne sont pas conditionnels à cent pour cent et peuvent varier en fonction de la fugacité de la maladie et des cas cliniques individuels..

    Les principaux symptômes de la maladie

    Séparément, il convient de prêter attention aux principaux symptômes par lesquels le syndrome de Rett est déterminé, car il y a eu des cas dans la pratique médicale où un diagnostic complètement différent a été posé en raison d'une interprétation incorrecte des symptômes de la maladie, qui a finalement conduit à une mort rapide..

    Le syndrome de Rett est défini par les critères suivants:

    • Mouvements spécifiques de la main. Les enfants perdent la capacité de tenir des objets, que ce soit un jouet ou une bouteille de lait. Dans ce cas, des mouvements de main monotones se produisent, rappelant le lavage sous un robinet, et également caractérisés par des pressions, des doigté, des applaudissements au niveau de la poitrine, du visage et derrière le dos. En outre, le patient peut sucer ou mordre ses mains, se frapper au hasard avec elles sur différentes parties du corps;
    • Développement mental. Le syndrome de Rett est caractérisé par un retard mental profond et un manque d'activité cognitive riche, qui est généralement présent chez tous les jeunes enfants. De nombreux patients acquièrent initialement les compétences de parole et de perception du monde qui les entoure, mais avec le temps, ils les perdent complètement. L'enfant a un manque notable de communication expressive ou impressionnante avec l'environnement. Les experts utilisent des tests psychologiques standardisés pour déterminer les troubles du développement mental;
    • Microcéphalie prononcée. Dans la période suivant la naissance, l'enfant a un rapport normal entre la taille de la tête et le corps. Peu à peu, la croissance de la tête ralentit, ce qui est causé par une diminution de la taille du cerveau;
    • Crises convulsives. Dans près de 80% des cas, les filles souffrent de crises d'épilepsie, qui s'accompagnent également de crises partielles, de crises de goutte et de crises tonico-cloniques. Le syndrome de Rett se caractérise par les signes suivants de la formation d'un état pré-dépressif: tremblements, difficultés respiratoires, mouvements brusques, regard dirigé vers un point avec engourdissement complet du corps. Ces symptômes sont souvent traités avec des anticonvulsivants, mais ces médicaments ne donnent aucun effet positif, car les symptômes énumérés n'appartiennent pas au groupe des maladies convulsives, mais représentent uniquement le syndrome de Rett;
    • Développement de la scoliose. Les troubles vertébraux sont caractéristiques de tous les enfants souffrant de cette maladie. La cause de la courbure du dos est la dystonie musculaire;
    • Symptômes neurochimiques. Dans une étude portant sur des patients décédés à un stade sévère du syndrome de Rett, les scientifiques ont déterminé que leur cerveau était inférieur à la normale de 12% ou 24%, selon le groupe d'âge dans lequel se trouvait le patient. Dans le cervelet, le cortex cérébral et les ganglions rachidiens, des déficits neuronaux et une gliose, ainsi qu'une diminution du niveau de pigmentation, ont été observés. Selon des études morphologiques, à l'âge de quatre ans, les personnes souffrant du syndrome de Rett ont été diagnostiquées avec un arrêt complet du développement cérébral et un ralentissement de la croissance d'autres organes et parties du corps..

    Diagnostic standard et différentiel de la maladie

    Le syndrome de Rett est diagnostiqué en fonction du stade de développement de la maladie et des symptômes individuels qui l'accompagnent. L'Association internationale pour l'étude du syndrome de Rett a proposé trois groupes de diagnostic selon les principaux critères de la maladie. Un diagnostic positif est posé à un patient des deux sexes si les principaux symptômes de la maladie apparaissent. En outre, un groupe de patients diagnostiqués avec des caractéristiques individuelles de la manifestation de la maladie ou des critères différents des critères standard sont pris en compte. Le troisième groupe comprend les patients qui n'ont absolument pas les principaux signes du syndrome de Rett..


    Tous les symptômes de la maladie ci-dessus sont à la base d'un diagnostic positif chez un patient. Les signes supplémentaires du diagnostic habituel de la maladie comprennent la taille anormalement petite des pieds, diverses anomalies cardiaques qui apparaissent sur l'EEG sous la forme d'un rythme de fond lent et son ralentissement périodique à 3-5 Hz.

    Le diagnostic différentiel est réalisé principalement pour la détection probable des signes d'un trouble autistique chez un patient. Le syndrome de Rett et l'autisme ont des caractéristiques à la fois similaires et distinctives. Dans les premiers mois de la vie, un enfant avec un stade initial de trouble autistique montre déjà les premiers signes de la maladie, tandis que pendant le syndrome de Rett, il n'y a aucun symptôme. Les autistes recourent souvent à la manipulation d'objets divers et ont de la grâce, parfois un certain maniérisme de démarche. Les enfants atteints du syndrome de Rett sont généralement contraints de bouger, car ils développent activement des troubles musculaires et du mouvement. Le syndrome de Rett, contrairement à l'autisme, s'accompagne de crises d'épilepsie fréquentes, de troubles respiratoires et d'une croissance lente de la tête et des membres. Ainsi, un diagnostic différentiel effectué avec compétence permettra une identification rapide de la forme principale de la maladie..

    Méthodes de traitement

    Le traitement du syndrome de Rett est effectué dans chaque cas individuellement, en tenant compte des symptômes existants et de la pathologie de la maladie. Les spécialistes utilisent le plus souvent les médicaments bromocriptine, perlodel et carbamazépine. Le traitement est généralement effectué à l'aide de moyens symptomatiques, tels qu'un régime alimentaire riche en graisses pour maintenir le fonctionnement normal du corps du patient, des exercices de physiothérapie visant à corriger le système musculo-squelettique, diverses thérapies. La musicothérapie est considérée comme la plus efficace, car elle a un effet bénéfique sur l'état psycho-émotionnel de l'enfant et sur la restauration rapide du contact avec le monde extérieur..

    Le syndrome de Rett n'a été activement étudié par des spécialistes qu'au cours des 15 dernières années. À ce jour, la nature de cette maladie n'a pas encore été pleinement explorée. Les scientifiques du monde entier sont aux prises avec la question de trouver un marqueur biologique spécial, dont la découverte créera de nouvelles méthodes de traitement efficaces et, peut-être, guérira complètement les patients de cette terrible maladie..